Doença de armazenamento do glicogénio tipo V (também conhecida como GSDV ou doença de McArdle) é uma doença hereditária causada por uma incapacidade de quebrar um açúcar complexo chamado glicogénio nas células musculares. A falta de decomposição do glicogénio interfere com a função das células musculares.
As pessoas com GSDV normalmente sofrem de fadiga, dor muscular e cãibras durante os primeiros minutos de exercício (intolerância ao exercício). Exercícios como o levantamento de peso ou jogging normalmente desencadeia estes sintomas nos indivíduos afectados. O desconforto é geralmente aliviado com repouso. Se os indivíduos descansam após um breve exercício e esperam que as suas dores desapareçam, podem geralmente retomar o exercício com pouco ou nenhum desconforto (um fenómeno característico conhecido como “segundo vento”).
Exercício prolongado ou intenso pode causar danos musculares em pessoas com GSDV. Cerca de metade das pessoas com GSDV experimentam ruptura do tecido muscular (rabdomiólise). Em episódios graves, a destruição do tecido muscular liberta uma proteína chamada mioglobina, que é filtrada através dos rins
e libertada na urina (mioglobinúria). A mioglobina faz com que a urina seja vermelha ou castanha. Esta proteína também pode danificar os rins, e estima-se que metade dos indivíduos com GSDV que têm mioglobinúria desenvolverão insuficiência renal potencialmente fatal.
Os sinais e sintomas de GSDV podem variar significativamente nos indivíduos afectados. As características desta condição começam normalmente na adolescência ou nos vinte anos, mas podem aparecer em qualquer altura desde a infância até à idade adulta. Na maioria das pessoas com GSDV, a fraqueza muscular agrava-se com o tempo; contudo, em cerca de um terço dos indivíduos afectados, a fraqueza muscular é estável. Algumas pessoas com GSDV experimentam sintomas ligeiros, tais como falta de resistência; outras não experimentam quaisquer sintomas.