22q11.2 síndrome de eliminação
Aneurisma aórtico abdominal
Artéria subclávia dominante
Doença corporal poliglucosana adulta
Alfa-manosidose
Síndrome de Alström
Andersen-Síndrome de Tawil
Aneurisma do seio de Valsalva
Cardiomiopatia ventricular direita irritmogénica
Síndrome de tortuosidade arterial
Síndrome de Arthrochalasia Ehlers-Danlos
Mixoma atrial, familiar
Defeito septal ostium primum
Defeito septal septal seio venoso
Síndrome de Barth
Distrofia muscular becker
Bidireccional taquicardia
Síndrome da bolha de borracha azul nevus
Brachydactyly tipo polegar longo
Síndrome do coração partido
Síndrome de Brugada
Síndrome de Brugada 3
Síndrome de Brugada 4
Budd-Síndrome de Chiari
Doença de Buerger
Cistos hidatidos cardíacos com expansão intracavitária
Ruptura cardíaca
Cardíaco-Síndrome de Ehlers-Danlos valvular
Cardioencefalomiopatia
Síndrome cardiofaciocutânea
Cardiomiopatia catarata doença da coluna da anca
Cardiomiopatia dilatada com cabelo lanoso e queratodermia
Complexo de carney
Carnitinadeficiência de acilcarnitina translocase
Tachycardia ventricular polimórfica polimórfica catecolaminérgica
Tachycardia atrial caótica
Síndrome de CHARGE
Síndrome de eliminação do cromossoma 1p36
COG1-CDG (CDG-IIg)
COG7-CDG (CDG-COG-IIe)
Défice de fosforilação oxidativa combinada 16
Lipodistrofia generalizada congénita tipo 4
bloqueio cardíaco congénito
Transposição das grandes artérias corrigida por meio de uma correcção congénita
Cor triatriatum dexter
Cor triatriatum sinistro
Síndrome de Costello
Necrose medial cística da aorta
Doença de Danon
Síndrome de DCMA
Esclerose cutânea sistémica difusa
Cardiomiopatia dilatada
Cardiomiopatia dilatada com hipergonadotrofia
DOLK-CDG (CDG-Im)
DPM3-CDG (CDG-Io)
Distrofia muscular de Duchenne
Anomalia de Ebstein
Síndrome de Yale Winter de Ellis
Ellis-Síndrome de Van Creveld
Granulomatose eosinofílica com poliangite
Doença fúngica
Fibrilação atrial familiar
Cardiomiopatia dilatada familiar
Hipertrófica familiar cardiomiopatia
Defeito de condução cardíaca progressiva familiar
Aneurisma e dissecção da aorta torácica familiar
Embolia fibrocartilaginosa
Displasia fibromuscular – Não é uma doença rara
Ataxia frita
Fucosidose
Doença gaúcha
Doença gaúcha tipo 1
Acidemia glutárica tipo II
Doença de armazenamento de glicogénio tipo 2
Doença de armazenamento de glicogénio tipo 3
Doença de armazenamento de glicogénio tipo 4
Síndrome de mão-dura Tipo esloveno
Síndrome de mão-dura, Tipo espanhol
Síndrome de HEC
Síndrome de HEC
Tachycardia do feixe
Holt-Síndrome de Oram
Sindrome de HOXA1 humano
Sindrome de Hurler
Sindrome de Hurler-Scheie
Sindrome de Hypereosinophilic
Sindrome de Hypoplastic left heart
Cardiomiopatia histiocitóide infantil
Malformação arteriovenosa intracraniana
Isobutyryl-Deficiência de CoA desidrogenase
Síndrome de Ivemark
Jervell Lange-Síndrome de Nielsen
Hipertensão de Kallikrein
Doença de Kawasaki
Síndrome de Kearns-Sayre
Défice de LCHAD
Neuropatia óptica hereditária de Leber
Não-compactação ventricular esquerda
Síndrome deLEOPARD
Síndrome de Limb-distrofia muscular da cinta tipo 1B
Distrofia muscular da cinta-limbar tipo 2E
Distrofia muscular da cinta-limbar tipo 2F
Distrofia muscular da cinta-limbar tipo 2M – Ver distrofia muscular da cinta-limbar
Distrofia muscular da cinta-limbar tipo 2F tipo 2C
Distrofia muscular do cordão umbilical, tipo 2D
Esclerose sistémica cutânea limitada
Esclerose sistémica limitada
Síndrome de Loeys-Dietz tipo 2
Síndrome de Loeys-Dietz tipo 4
Síndrome de QT longo 1
Anomalia de linfedema e arteriovenosa cerebral
Vasculite linfocítica
Mannosidose, beta A lisossomal
Síndrome de McLeod neuroacantocitose
Meduloblastoma
MGAT2-CDG (CDG-IIa)
Microcefalia-cardiomiopatia
Encéfaloencefalomiopatia mitocondrial acidose láctica e episódios semelhantes a acidentes vasculares cerebrais
Défice proteica trifuncional mitocondrial
Atresia mitral
Prolapso da válvula mitral, familiar, autossomal dominante
Síndrome de Ehlers-Danlos musculocontractural
Epilepsia mioclónica com fibras vermelhas esfarrapadas
Distrofia miotrópica tipo 1
Síndrome de Natália
Doença de Naxos
Cidente vascular cerebral encefálico
NeurofibromatoseSíndrome de Noonan
Síndrome de Noonan
Síndrome de Noonan 1 – ver síndrome de Noonan
Síndrome de Noonan 2 – ver síndrome de Noonan
Síndrome de Noonan 3 – ver síndrome de Noonan
Síndrome de Noonan 4 – ver síndrome de Noonan Ver síndrome de Noonan
Síndrome de Noonan 5 – Ver síndrome de Noonan
Síndrome de Noonan 6 – Ver síndrome de Noonan
Noonan-como síndrome com cabelo anagénico solto
Defeito do septo atrial Ostício secundário
Fibrilação ventricular paroxística
Duto arterioso patenteado
Duto patenteado venoso
Cardiomiopatia periparto
Síndrome dos medidores mais
PGM1-CDG
Síndrome de FACE
Síndrome de taquicardia ortostática postural -br>Síndrome de taquicardia ortostática Não é uma doença rara
Déficiência de carnitina primária
Progressivo bloqueio cardíaco familiar tipo 1A
Progressivo bloqueio cardíaco familiar tipo 1B
Progressivo bloqueio cardíaco familiar tipo 2
Pseudo-hipoaldosteronismo tipo 2
Pseudoxantoma elástico
Hipertensão arterial pulmonar
Atresia pulmonar com septo ventricular intacto
Atresia pulmonar com defeito do septo ventricular
Estenose da válvula pulmonar
Estenose da veia pulmonar
Estenose da veia pulmonar
Hipoestenose pulmonar
Hipoestenose renoprival
Macroaneurisma arterial retinal com estenose pulmonar supravalvar
Hipoplasia ventricular direita
Sarcoidose – Não é uma doença rara
Síndrome de Sengers
Situs inversus
Síndrome da Morte por Arritmia Súbita
Estenose aórtica supravalvar
Síndrome de Swyer
TANGO2-Encefalopatia metabólica e arritmias relacionadas
Síndrome de TARP
Tetralogia de Fallot
Síndrome de Timothy
Atresia de Tricuspid
Síndrome de Vici
Deficiência de VLCAD
Falcão branco com malformações
Síndrome de Williams