O que é a doença de Fabry?
As pessoas que têm a doença de Fabry não produzem versões saudáveis suficientes de uma enzima (química do sangue) chamada alfa-galactosidase A (alfa-GAL). Estas enzimas impedem a recolha de esfingolípidos, uma substância semelhante à gordura, nos vasos sanguíneos e tecidos.
Sem enzimas alfa-GAL funcionais, os níveis nocivos de esfingolípidos acumulam-se nos vasos sanguíneos e nos tecidos. A doença de Fabry afecta o coração, os rins, o cérebro, o sistema nervoso central e a pele. É uma doença hereditária transmitida de pais para filhos. É por vezes chamada doença de Anderson-Fabry.
Quais são os tipos de doença de Fabry?
Os tipos de doença de Fabry reflectem a idade de uma pessoa quando os sintomas aparecem pela primeira vez. Os tipos incluem:
- Tipo clássico: Os sintomas da doença clássica de Fabry aparecem durante a infância ou na adolescência. Um sintoma característico da doença – uma dolorosa sensação de ardor nas mãos e nos pés – pode ser perceptível logo aos dois anos de idade. Os sintomas agravam-se progressivamente com o tempo.
- Tipo tardio/atípico: As pessoas com doença de Fabry tardia não têm sintomas até aos 30 anos ou mais. A primeira indicação de um problema pode ser insuficiência renal ou doença cardíaca.
Quão comum é a doença de Fabry?
Aproximadamente um em cada 40.000 homens tem a clássica doença de Fabry. A doença de Fabry tardia ou atípica é mais comum. Afecta cerca de um em cada 1.500 a 4.000 machos.
Peritos não têm a certeza de quantas fêmeas têm a doença de Fabry. Algumas fêmeas não têm sintomas ou têm sintomas ligeiros e fáceis de eliminar, por isso a condição frequentemente não é diagnosticada nas mulheres.
O que causa a doença de Fabry?
As crianças herdam uma mutação (alteração) no gene da galactosidase alfa (GLA) no cromossoma X de um dos pais. O gene GLA produz a enzima alfa-GAL que ajuda a quebrar as substâncias gordas (esfingolípidos). As pessoas que herdam um gene GLA defeituoso não produzem uma enzima alfa-GAL suficiente. Como resultado, as substâncias gordas acumulam-se nos vasos sanguíneos.
Quem pode contrair a doença de Fabry?
As pessoas com a doença de Fabry herdam um gene mutante no cromossoma X de um dos pais. Os machos herdam um cromossoma X das suas mães. As fêmeas têm dois cromossomas X, um de cada progenitor.
Um progenitor pode transmitir o gene defeituoso que causa a doença de Fabry a uma criança de formas diferentes:
- Os pais transmitem o seu cromossoma X com o gene defeituoso a todas as suas filhas. Todas estas filhas terão a mutação do gene que causa a doença de Fabry. Os filhos não estão em risco porque os homens recebem o cromossoma Y dos seus pais (não o cromossoma X).
li>As mães têm 50% de hipóteses de passar o seu cromossoma X afectado às suas filhas ou filhos. Alguns membros da família podem ter a mutação genética enquanto outros não.
Quais são os sintomas da doença de Fabry?
Sintomas da doença de Fabry variam dependendo do tipo. Alguns sintomas são ligeiros e podem não aparecer até mais tarde na vida. Os machos tendem a ter sintomas mais graves do que as fêmeas. Os sintomas da doença de Fabry incluem:
- Nolência, formigueiro, ardor ou dor nas mãos ou pés.
- Dores extremos durante a actividade física.
- Intolerância ao calor ou ao frio.
- Opacidade anormal do olho (córnea), que não altera a visão de alguém.
- Tontura.
- Sintomas semelhantes aos da gripe, incluindo fadiga, febre e dores no corpo.
- Problemas gastrointestinais, tais como diarreia, obstipação e dor abdominal.
- Perda de audição ou zumbido nos ouvidos (tinnitus).
- Níveis elevados de proteína na urina (proteinuria).
- Lesões cutâneas vermelhas elevadas ou arroxeadas (angioqueratoma) no peito, costas e na zona genital.
- Sweating less (hypohidrosis) or not at all (anhidrosis).
- Swelling (edema) in the legs, ankles or feet.
enews
Cleveland Clinic é um nãoprofit centro médico académico. A publicidade no nosso site ajuda a apoiar a nossa missão. Não endossamos produtos ou serviços não-Cleveland Clinic. Política