Encephalocele (pronuncia-se en-sef-a-lo-seal) é um tipo raro de defeito de nascença do tubo neural que afecta o cérebro.
O que é Encephalocele?
Encephalocele é um tipo raro de defeito de nascença do tubo neural que afecta o cérebro. O tubo neural é um canal estreito que se dobra e fecha durante a terceira e quarta semanas de gravidez para formar o cérebro e a medula espinal. A encefalocele é uma protrusão ou projecção do cérebro e das membranas que o cobrem através de uma abertura no crânio. A encefalocele acontece quando o tubo neural não se fecha completamente durante a gravidez. O resultado é uma abertura ao longo do centro do crânio, desde o nariz até à nuca, mas mais frequentemente na parte de trás da cabeça (imagem), no topo da cabeça, ou entre a testa e o nariz.
How Many Babies are Born with Encephalocele?
Researchers estimate that about 1 in each 10,500 babies is born with encephalocele in the United States.1
Causas
Embora a causa exacta da encefalocele seja desconhecida, os cientistas acreditam que muitos factores estão envolvidos.
Existe um componente genético (herdado) para a condição, o que significa que ocorre frequentemente em famílias que têm familiares com outros defeitos do tubo neural: espinha bífida e anencefalia. Alguns investigadores também acreditam que certas exposições ambientais antes ou durante a gravidez podem ser causas, mas é necessária mais investigação. O CDC trabalha com muitos outros investigadores para estudar factores que podem
- Incrementar o risco de ter um bebé com encefalocele, ou
- Impactar os resultados de saúde dos bebés com encefalocele.
O seguinte é um exemplo do que os investigadores do CDC descobriram:
- li>Factores transversais parecem levar a taxas de sobrevivência mais baixas para bebés com encefalocécele, incluindo nascimentos prematuros (prematuros), baixo peso à nascença, ter múltiplos defeitos de nascença, ou serem negros ou afro-americanos.2,3
CDC continua a estudar defeitos de nascença, tais como encefalocele, e como preveni-los. Por exemplo, tomar 400 microgramas da vitamina B, ácido fólico, todos os dias antes e durante o início da gravidez pode ajudar a prevenir alguns defeitos de nascença importantes do cérebro e da coluna vertebral do bebé, tais como a encefalocele. Se estiver grávida ou a pensar engravidar, fale com o seu médico sobre formas de aumentar as suas hipóteses de ter um bebé saudável.
Diagnóstico
As encefalocelessualmente são encontradas logo após o nascimento, mas por vezes uma pequena encefalocele na região do nariz e testa pode passar despercebida. Uma encefalocele na parte de trás do crânio é mais susceptível de causar problemas do sistema nervoso, bem como outros defeitos cerebrais e faciais. Os sinais de encefalocele podem incluir
- Buildup de demasiado fluido no cérebro,
- Perda total de força nos braços e pernas,
- Uma cabeça anormalmente pequena,
- Utilização descoordenada dos músculos necessários para o movimento, tais como os envolvidos em caminhar e alcançar,
- Atraso de desenvolvimento,
- Deficiência intelectual,
- Problemas de visão,
- Atraso de crescimento, e
- Seizuras.
Tratamento
Encefalocele é tratado com cirurgia para colocar a parte saliente do cérebro e as membranas que o cobrem de volta no crânio e fechar a abertura no crânio. Contudo, os problemas neurológicos causados pela encefalocele ainda estarão presentes. O tratamento a longo prazo depende do estado da criança. Podem ser necessárias múltiplas cirurgias, dependendo da localização da encefalocele e das partes da cabeça e do rosto que foram afectadas pela encefalocele.
Recursos para famílias e indivíduos afectados pela encefalocele
Instituto Nacional de Perturbações Neurológicas e Ícone de Strokeexternidade
Instituto Nacional de Perturbações Neurológicas e Ícone de Strokeexternidade
- Mai CT, Isenburg JL, Canfield MA, Meyer RE, Correa A, Alverson CJ, Lupo PJ, Riehle-Colarusso T, Cho SJ, Aggarwal D, Kirby RS. Estimativas nacionais baseadas na população para grandes defeitos de nascença, 2010-2014. Pesquisa de defeitos de nascença. 2019; 111(18): 1420-1435.
li>Wang Y, Liu G, Canfield MA, Mai CT, Gilboa SM, Meyer RE, Anderka M, Copeland
GE, Kucik JE, Nembhard WN, Kirby RS; Rede Nacional de Prevenção de Defeitos de Nascimento. Diferenças raciais/étnicas na sobrevivência de crianças americanas com defeitos de nascença: um estudo baseado na população. J Pediatr. 2015 Abr;166(4):819-26.e1-2.li>Siffel C, Wong LC, Olney RS, Correa A. Sobrevivência de bebés diagnosticados com encefalocele em Atlanta, 1978-98. Pediatra Perinat Epidemiol. 2003;17:40-8.