O Programa de Metabolismo, localizado dentro da Divisão de Genética do Hospital Infantil de Boston, tem uma vasta experiência na avaliação e tratamento de bebés com galactosemia. A nossa dedicada equipa de médicos irá trabalhar consigo em cada passo do caminho para fornecer os cuidados para toda a vida que o seu filho necessita.
Fornecemos respostas a muitas das perguntas mais comuns sobre a galactosemia nas páginas seguintes. Quando se encontrar com a nossa equipa de médicos, eles serão capazes de explicar completamente o estado do seu filho e as opções de tratamento.
O que é galactosemia?
Galactosemia significa “galactose no sangue”. Os bebés com esta condição metabólica não são capazes de metabolizar um certo tipo de açúcar (galactose) encontrado principalmente no leite materno, no leite de vaca e nos produtos lácteos. Quando a galactose não pode ser decomposta e digerida, acumula-se nos tecidos e no sangue em grandes quantidades. Os seus subprodutos também se acumulam em grandes quantidades.
Porque são venenosos para o corpo, a galactosemia pode ser fatal se não for tratada imediatamente.
Existem diferentes tipos de galactosemia?
Foram identificados três tipos de galactosemia. São causadas por uma mutação nos genes GALE, GALK1, e GALT. Estes três genes são responsáveis pela produção de todas as enzimas essenciais para quebrar (metabolizar) a galactose. Quase todos os doentes com galactosemia têm a forma clássica ou potencialmente fatal da doença devido a uma grave deficiência de GALT.
Para efeitos desta página web, a informação abaixo focará apenas a galactosemia clássica, o tipo de galactosemia mais comum que resulta de mutações no gene GALT.
- A variante Duarte galactosemia, uma forma muito mais suave de galactosemia, também envolve uma mutação no gene GALT. Enquanto a galactosemia clássica impede completamente o processamento normal da galactose, a variante Duarte apenas reduz a actividade enzimática em ~75%, mas não em 100% como na galactosemia clássica. As crianças com galactosemia de Duarte geralmente não têm efeitos graves na saúde e podem ou não necessitar de tratamento.
Outros tipos de galactosemia clássica, muito mais raros, que não são aqui discutidos incluem:
- Galactosemia tipo II, causada por resultados de mutações no gene GALK1
- Galactosemia tipo III, causada por mutações no gene GALE
Causas
O que causa a galactosemia?
A galactosemia clássica ocorre quando uma enzima chamada galactose-1-fosfato uridiltransferase (GALT) está em falta ou não funciona. Esta enzima hepática é responsável pela decomposição da galactose (um subproduto de açúcar da lactose encontrado no leite materno, leite de vaca e outros alimentos lácteos) em glicose. Quando a galactose não pode ser transformada em glicose, ela, bem como os seus subprodutos como o galactose-1-fosfato, acumula-se nos tecidos e no sangue e afecta muitas partes do corpo.
Esta condição hereditária passa de pai para filho como uma doença autossómica recessiva. Isto significa que uma criança precisa de herdar duas cópias do gene defeituoso (uma de cada progenitor) para ter a doença.
Sinais e sintomas
Quais são os sinais iniciais de galactosemia?
Um bebé pode desenvolver sinais de galactosemia nos primeiros dias de vida se consumir lactose encontrada no leite materno ou na fórmula do bebé.
Estes sinais iniciais incluem:
- Recusa em comer
- Cuspir ou vomitar
- Amarelamento da pele (icterícia) Letargia
- Cataratas
Algum sinal ou sintoma aparece mais tarde na vida?
Mesmo que as crianças recebam tratamento numa idade precoce, são comuns os atrasos na aprendizagem e desenvolvimento, bem como os defeitos da fala. As questões específicas e o nível de atraso variam de criança para criança, mas podem incluir:
- Deficiências de aprendizagem
- Atraso na aquisição da língua
- Problemas com a fala são comuns(a maioria das crianças com galactosemia clássica têm perturbações da fala)
- Dificuldade com capacidades motoras finas e brutas
- Dificuldade com matemática e leitura
- Deficiências neurológicas
- Problemas de marcha, equilíbrio, tremores motores finos que afectam (afectando uma minoria de crianças e adultos).
- Incapacidade de coordenar movimentos voluntários (ataxia)
- Involuntário contracções musculares (tremores)
- Estimativa inexacta da distância durante a actividade muscular (dismetria).
- Falha ovariana
- Quase todas as fêmeas com galactosemia grave ou clássica desenvolvem insuficiência ovariana prematura (POI, uma condição em que os ovários deixam de libertar óvulos mais cedo do que o normal).
- Embora a causa exacta não seja conhecida, acredita-se que a galactose ou o seu subproduto possa ser tóxico para os ovários. A maioria das fêmeas são incapazes de ter filhos em resultado desta perda prematura da função ovariana, que se assemelha à menopausa precoce.