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Genetics of Alcohol Use Disorder

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How do genes influence influence alcohol use disorder?

Alcohol use disorder (AUD) often seems to run in families, and we may hear about scientific studies of an “alcoholism gene”. A genética certamente influencia a nossa probabilidade de desenvolver AUD, mas a história não é assim tão simples.

A investigação mostra que os genes são responsáveis por cerca de metade do risco de AUD. Portanto, os genes por si só não determinam se alguém irá desenvolver AUD. Os factores ambientais, bem como as interacções entre genes e ambiente são responsáveis pelo resto do risco.

Genes múltiplos desempenham um papel no risco de uma pessoa desenvolver AUD. Há genes que aumentam o risco de uma pessoa, bem como os que podem diminuir esse risco, directa ou indirectamente. Por exemplo, algumas pessoas de ascendência asiática carregam uma variante genética que altera a sua taxa de metabolismo do álcool, causando-lhes sintomas como rubor, náuseas, e batimentos cardíacos rápidos quando bebem. Muitas pessoas que experimentam estes efeitos evitam o álcool, o que ajuda a protegê-las do desenvolvimento de AUD.**

Como aprendemos mais sobre o papel que os genes desempenham na nossa saúde, os investigadores descobriram que diferentes factores podem alterar a expressão dos nossos genes. Este campo é chamado epigenética. Os cientistas estão a aprender cada vez mais sobre como a epigenética pode afectar o nosso risco de desenvolvimento de AUD.

Pode os nossos genes afectar o tratamento do álcool?

Os cientistas estão também a explorar como os genes podem influenciar a eficácia dos tratamentos para AUD. Por exemplo, a droga naltrexona demonstrou ajudar alguns, mas não todos, os pacientes com AUD a reduzir o consumo de álcool. A investigação tem mostrado que os pacientes com AUD que também têm variações num gene específico respondem positivamente ao tratamento com o fármaco, enquanto que aqueles sem o gene específico não o fazem. Uma compreensão mais completa de como os genes influenciam os resultados do tratamento ajudará os médicos a prescrever o tratamento que mais provavelmente ajudará cada paciente.***

O que faz o NIAAA para aprender mais?

p>NIAAAA tem financiado os Estudos Colaborativos sobre Genética do Alcoolismo (COGA) desde 1989, com o objectivo de identificar os genes específicos que influenciam o transtorno do uso do álcool. Além disso, o NIAAA financia a investigação dos investigadores neste importante campo, e tem também uma ênfase de investigação interna na interacção dos genes e do ambiente. O NIAAA está empenhado em aprender mais sobre como os genes afectam o AUD, de modo a que os esforços de tratamento – e de prevenção – possam continuar a ser desenvolvidos e melhorados.

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