GWAS, ou Genome-Wide Association Studies, são responsáveis pelo dilúvio de descobertas em termos de factores de risco genético para doenças comuns que têm vindo a sair recentemente dos laboratórios de investigação. O que se faz para um estudo de associação de genoma é encontrar muitas pessoas que têm a doença, muitas pessoas que não têm, e que de outra forma são bem combinadas. E depois, procurando em todo o genoma usando SNPs, tenta-se encontrar um lugar onde haja uma diferença consistente. E se for bem sucedido – e tem de ter muito cuidado com as estatísticas aqui, para que não salte para cima de muitos falsos positivos – permite-lhe zerar um lugar no genoma que deve estar envolvido em risco de doença sem ter de adivinhar antecipadamente que tipo de gene vai encontrar. A beleza do GWAS é que nos fez ultrapassar a abordagem do gene candidato, que tinha sido bastante frustrante porque a maioria dos candidatos acabou por não estar certa, para poder dizer que todo o conjunto de genes são seus candidatos, consideremos todos eles, e aqui está uma estratégia que é suficientemente abrangente para lhe permitir fazer isso.
Francis S. Collins, M.D., Ph.D.