MYH: Um gene de reparação da excisão de base responsável por uma síndrome de cancro do cólon hereditário. O MYH está localizado no braço curto (p) do cromossoma 1 na região 1p34,3-p32,1. MYH codifica uma enzima que remove a adenina de base de reparações erradas (com 8-oxoguanina) que surgem durante a replicação do ADN oxidado. A MYH é também conhecida como MUTYH.
Uma proporção substancial de pessoas com múltiplos pólipos no cólon, talvez até 30% das que têm 15 a 100 pólipos, têm mutações bialleicas de MYH. (Ambos os seus genes MYH são mutantes.) De outra perspectiva, até 10% das famílias que se pensa terem FAP (polipose adenomatosa familiar) mas que não têm a mutação habitual no gene APC, têm mutações bialleicas no gene MYH.
A síndrome MYH é herdada de uma forma autossómica recessiva. A maioria das pessoas com a síndrome não tem uma história familiar multigeracional de pólipos ou cancro do cólon, mas pode ter irmãos ou irmãs com ela. A síndrome MYH pode resultar em muito poucos ou várias centenas de pólipos no cólon. Não há tendência para tumores extracolónicos (crescimento fora do cólon e do recto) associados à síndrome MYH.
Em suma, a síndrome MYH é uma forma autossómica recessiva de polipose adenomatosa colorrectal (polipose adenomatosa familiar ou polipose familiar do cólon e recto).
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