Mioclonus tem várias causas potenciais e pode surgir de uma vasta gama de sítios do sistema nervoso periférico e do SNC. Embora a neurotransmissão de serotonina disfuncional seja uma causa potencial, não parece ser a causa em todos os casos, e os dados são algo contraditórios. Embora alguns tipos de mioclonus sejam relativamente bem compreendidos de uma base fisiológica, a etiologia subjacente ao mioclonus benigno do sono neonatal permanece desconhecida.
P>Embora o primeiro relatório postulasse uma anormalidade do sistema activador reticular, esta era especulativa e baseava-se unicamente na associação clínica com o sono. A estreita associação com o sono, especificamente com o sono silencioso, pode indicar uma associação com estruturas ou caminhos que subservem o sono. Isto pode explicar a aparente diminuição da frequência e gravidade ao longo da infância porque os estados de sono transitam para um padrão maduro, com um sono menos calmo durante a última porção da infância.
A fonte do próprio estímulo mioclónico é desconhecida, e o córtex cerebral parece estar tranquilo durante os movimentos sem uma correlação consistente do EEG. Embora tenha sido relatada anteriormente uma actividade ocasional aguda nas regiões temporal e central, a epilepsia ou hiperexcitabilidade cortical não parece estar subjacente a esta condição. Há, contudo, uma série de casos de cinco crianças americanas com mioclonos excessivos durante o sono em que um terço dos eventos tinha uma epilepsia de EEG correlacionada; os investigadores sugeriram que as suas descobertas podem indicar uma variante de epilepsia mioclónica benigna da infância.
O próprio Mioclonus pode surgir de vários locais dentro do SNC e mesmo do sistema nervoso periférico. É descrito como movimentos trunculares, bulbar, ou da musculatura apendicular breves, rápidos e semelhantes a relâmpagos. Pode ainda ser caracterizado como positivo (associado à activação muscular) ou negativo (breve perda do tónus muscular), isolado ou repetitivo, e rítmico ou não rítmico.
Um estudo retrospectivo (1996-2011) de 15 bebés japoneses consecutivos com mioclonus neonatal benigno do sono, incluindo 3 casos familiares pareados, sugere que pode haver uma associação com enxaqueca. Os investigadores relataram que 5 dos 12 pais (41,7%) tinham uma história de enxaquecas; 3 dos 15 bebés (20%) desenvolveram enxaqueca após os 5 anos de idade, e uma criança desenvolveu síndrome de vómito cíclico, um precursor da enxaqueca, antes de completar 1 ano de idade e permaneceu sob acompanhamento. Nenhuma das crianças desenvolveu epilepsia.
Mioclonus patológico no recém-nascido está tipicamente associado a manifestações de encefalopatia, convulsões, ou ambas. No entanto, o mioclonus neonatal benigno do sono é geralmente relatado em recém-nascidos saudáveis, sem sinais de comprometimento neurológico. A actividade mioclónica é positiva e semirítmica e pode ser sensível ao estímulo, com actividade mais proeminente em resposta a sons altos, tacto, ou tentativas de contenção passiva.
Embora inicialmente descrita por Coulter e Allen como “bilateral, síncrona, e repetitiva, localizada principalmente nas partes distais das extremidades superiores”, a condição pode causar movimentos unilaterais, isolados e mioclónicos dos membros que transitam de um membro para outro. A característica que define esta condição é a resolução com vigília e ocorrência apenas durante o sono. Os bebés são, de resto, normais. Embora alguns relatórios indicassem uma “compensação” dentro do período neonatal, outras séries retrospectivas maiores indicam que o mioclonus benigno do sono neonatal pode prolongar-se mais tarde até à infância. De facto, alguns sugerem que esta condição pode persistir para além da primeira infância; a maioria das crianças dorme durante a última parte do primeiro ano longe dos seus pais, que potencialmente desconhecem a ocorrência desta condição.
Indeed, os pais relatam muitas vezes que os seus filhos mais velhos empurram durante o sono, embora estes não sejam tipicamente descritos como repetitivos, como se vê no mioclonus benigno do sono neonatal. O mioclonus nocturno pode representar uma manifestação contínua; o mioclonus benigno do sono neonatal pode ser a manifestação mais óbvia e prontamente reconhecida, com sinais diminuídos à medida que o SNC amadurece, embora isto continue por demonstrar. Suspeita-se de uma etiologia genética, com relatos de ocorrência em múltiplos membros da família.
Tentativas de tratamento com anticonvulsivos foram relatadas após os movimentos terem sido erroneamente atribuídos à epilepsia. Os movimentos parecem ter sido exacerbados em dois relatórios após a administração de benzodiazepinas, talvez invocando um substrato mediado por GABA. Foi relatado um mioclonus aparentemente mediado por GABA, induzido experimentalmente. Além disso, foi demonstrada uma preponderância da actividade excitatória neuronal em recém-nascidos, parcialmente devido a um efeito excitatório de GABA no cérebro imaturo. Isto está em contraste com os indivíduos mais velhos, nos quais a activação GABA exerce tipicamente um efeito inibitório. Portanto, um excesso global de excitação ocorre no recém-nascido e pode explicar a tendência para o agravamento com o toque ou estímulo sonoro em certos bebés com mioclonus benigno do sono neonatal.
A vantagem deste componente reflexo ajudou a fornecer pistas de diagnóstico quanto à etiologia dos movimentos. Foram identificadas manobras provocativas em alguns bebés. Foram utilizadas manobras de embalar os bebés num berço a baixa frequência (1 Hz) na direcção da cabeça aos pés e estímulos sonoros repetitivos para provocar a condição. Várias séries de casos relatam que os próprios pais identificaram estas manobras.