MPS III é uma doença mucopolissacarídica também conhecida como síndrome de Sanfilippo. Tira o seu nome do Dr. Sylvester Sanfilippo, um dos médicos norte-americanos que descreveu a doença em 1963.
O que causa esta doença?
Mucopolissacarídeos são cadeias de moléculas de açúcar utilizadas para construir tecidos conjuntivos no corpo.
- “muco” refere-se à geleia espessa-como consistência das moléculas
- “poly” significa muitos
- “saccharide” é um termo geral para uma molécula de açúcar
O corpo substitui constantemente os materiais usados e decompõe-os para eliminação. Aos doentes com MPS III falta uma enzima essencial à decomposição do mucopolissacarídeo sulfato de heparan. Estes materiais permanecem armazenados nas células do corpo, causando danos progressivos. Os bebés podem mostrar poucos sinais da doença, mas à medida que as células sofrem danos, os sintomas começam a aparecer.
Existem diferentes formas desta doença?
Até à data, quatro diferentes deficiências enzimáticas foram encontradas para causar MPS III, descritas como tipo A, B, C ou D.
Há geralmente pouca diferença entre os quatro tipos, mas alguns casos ligeiros de indivíduos afectados pela forma B permanecem relativamente saudáveis na vida adulta.
Como são comuns estas doenças?
MPS III é a forma mais comum de mucopolissacaridose, e 1 em 70.000 recém-nascidos nascem com a doença. MPS III A e MPS III B são mais comuns que MPS III C e MPS III D.
Como é que a doença é herdada?
MPS III é causada por um gene recessivo. Há uma em cada quatro hipóteses com cada gravidez de a criança herdar o gene defeituoso de cada progenitor portador e de ser afectada pela doença. Há uma hipótese de dois em três irmãos e irmãs não afectados de pacientes com MPS III serem portadores.
Existe cura?
Não existe cura para o MPS III e não existe tratamento actualmente aprovado. A terapia de substituição enzimática (ERT) não demonstrou ser eficaz no MPS III. Os transplantes de medula óssea foram experimentados em indivíduos com MPS III, mas com resultados decepcionantes. A terapia genética, terapia de acompanhamento e terapia enzimática intratecal são alguns dos tratamentos para o MPS III em que a investigação está em curso.
Como progride a doença?
A doença afecta cada pessoa de forma diferente, e o seu progresso será muito mais rápido em alguns indivíduos do que em outros. Os sintomas aparecem frequentemente após a idade 1, e as capacidades de aprendizagem começam a abrandar entre os 2 e os 6 anos de idade. O crescimento normal continua durante os primeiros anos, mas começará a abrandar, e a altura final está abaixo da média. O desenvolvimento retardado é seguido de um agravamento do estado mental.
Outros sintomas incluem:
- Problemas de comportamento
- Características faciais grosseiras
- Diarreia
- Lábio cheio
- Pesado sobrancelhas que se encontram no meio do rosto acima do nariz
- Dificuldades de sono
- Articulações que podem não se estender totalmente
- Problemas de caminhada