As mais de 50 leucodistrofias constituem um grupo de doenças genéticas raras que afectam o sistema nervoso central ao perturbarem o crescimento ou a manutenção da bainha de mielina, que isola as células nervosas. Estas perturbações são progressivas, o que significa que tendem a agravar-se ao longo da vida do doente.
O que é o sistema nervoso?
O sistema nervoso é constituído por dois componentes principais: o sistema nervoso central (SNC) e o sistema nervoso periférico (SNP). Juntos, interagem para transportar e receber sinais que são responsáveis por quase tudo o que fazemos, incluindo funções involuntárias, como o nosso batimento cardíaco, mais funções voluntárias, como a marcha.
O SNC consiste no cérebro e na medula espinal e contém milhares de milhões de células especializadas conhecidas como neurónios. Os neurónios têm projecções chamadas dendritos e axónios que contribuem para a sua função única de transmitir sinais por todo o corpo. Os dendritos transportam sinais eléctricos para o neurónio, enquanto os axónios os transportam para longe do neurónio.
p>O PNS consiste no resto dos neurónios do corpo. Estes incluem os neurónios sensoriais, que detectam quaisquer estímulos sensoriais e alertam o SNC da sua presença, e os neurónios motores, que ligam o SNC aos músculos e executam instruções do SNC para movimento.
O que é mielina?
Mielina, por vezes referida como “matéria branca” devido ao seu aspecto branco e gordo, protege e isola os axónios. Consiste numa bainha protectora de muitas moléculas diferentes que incluem tanto os lípidos (moléculas gordurosas) como as proteínas. Esta bainha protectora actua de forma muito semelhante à do isolamento protector que envolve um fio eléctrico; ou seja, é necessária para a rápida transmissão de sinais eléctricos entre os neurónios. Isto é, é necessário para a rápida transmissão de sinais eléctricos entre neurónios. Faz isto principalmente ao conter as moléculas eléctricas dentro do axónio, para que todas elas sejam devidamente transmitidas ao neurónio seguinte. Com a camada protectora de mielina, os neurónios podem transmitir sinais a velocidades até 60 metros por segundo. Quando a camada é danificada, a velocidade máxima pode diminuir dez vezes ou mais, uma vez que parte do sinal é perdido durante a transmissão. Esta diminuição na velocidade de transmissão do sinal leva a uma perturbação significativa no bom funcionamento do sistema nervoso.
O que é uma leucodistrofia?
A palavra leucodistrofia provém das palavras gregas leuko (que significa branco), dis (que significa doente), e troféu (que significa crescimento). Somando estas peças, a palavra leucodistrofia descreve uma doença que afecta o crescimento ou manutenção da matéria branca (mielina).
Como são as leucodistrofias diferentes umas das outras?
Todas as leucodistrofias resultam de problemas com o crescimento ou manutenção da bainha da mielina. Há muitos genes que são importantes neste processo. Por exemplo, alguns genes estão envolvidos na síntese das proteínas necessárias para a mielina, enquanto outros são necessários para o transporte adequado destas proteínas até à sua localização final na bainha de mielina que cobre os axónios. Defeitos em qualquer dos genes (chamados mutação) podem levar a uma leucodistrofia; contudo, os sintomas das leucodistrofias individuais podem variar devido às diferenças nas suas causas genéticas.
Como se obtém a leucodistrofia?
Leukodystrophies são, na sua maioria, perturbações hereditárias, o que significa que passam de pais para filhos. Uma pode ser herdada de forma recessiva, dominante, ou ligada ao X, dependendo do tipo de leucodistrofia. As páginas individuais de cada leucodistrofia irão descrever o padrão particular de herança para essa doença.
Há algumas leucodistrofias que não parecem ser herdadas, mas que surgem espontaneamente. Ainda são causadas por uma mutação num determinado gene, mas isso significa que a mutação não foi herdada. Neste caso, o nascimento de uma criança com a doença não aumenta necessariamente a probabilidade de um irmão ter a doença.
As leucodistrofias relacionadas com a Esclerose Múltipla?
As leucodistrofias partilham algumas características comuns com a esclerose múltipla (EM). Tal como as leucodistrofias, a EM é causada pela perda de mielina dos axónios; no entanto, a causa é diferente. Enquanto as leucodistrofias são geralmente causadas por um defeito num dos genes envolvidos no crescimento ou manutenção da mielina, pensa-se que a EM seja causada por um ataque à mielina pelo próprio sistema imunitário do corpo.