O que é o Teste para a Narcolepsia?

Sabe que se trata de uma condição médica grave? A Narcolepsia afecta cerca de 1 em cada 3.000 americanos. E viver com a doença é muito desafiante.

É possível que já tenha ouvido falar de narcolepsia antes ou que se lembre de uma personagem de cinema que adormeça histericamente enquanto caminha. O nosso pai de TV favorito, Homer Simpson, foi diagnosticado com narcolepsia no episódio de estreia da 27ª temporada de Os Simpsons, depois de dormir durante um incêndio no local de trabalho que o queimou gravemente. Homer usou a nota do seu médico para deixar de fazer as tarefas domésticas, levando Marge a pedir a separação legal. O episódio é hilariante, mas também realça algumas das consequências reais deste distúrbio do sono.

Vamos investigar as causas, diagnóstico e tratamento deste distúrbio do sono.

Narcolepsia é um distúrbio do sono que afecta cerca de 1 em cada 3.000 americanos; contudo, com o aumento da educação sobre a doença, espera-se que a prevalência aumente. É um distúrbio neurológico causado pela incapacidade do cérebro de regular o ciclo sono-vigília.

O nosso tempo de sono está dividido em dois tipos principais de sono:

NREM (non-rapid-eye-movement)

Existem 3 fases do sono NREM que constituem 75% do nosso tempo de sono. À medida que avançamos nestas fases, as nossas funções cerebrais diminuem.

Estágio 1: Fase ligeira, de transição entre o sono e a vigília.

Etapa 2: Quando se começa a cair num sono mais profundo.

Etapa 3: A fase mais profunda do sono. Chama-se sono de onda lenta porque a sua actividade cerebral move-se para cima e para baixo em ondas sincronizadas. É difícil acordar alguém deste tipo de sono.

REM (rapid-eye-movement)

O cérebro é mais activo durante o sono REM do que o sono NREM; pode até rivalizar com a nossa actividade cerebral acordada. Os sonhos ocorrem durante esta fase do sono, o seu ritmo cardíaco aumenta, os seus músculos ficam paralisados, e os seus olhos contorcem em várias direcções (daí o nome).

Para pessoas com narcolepsia, o sono começa quase imediatamente com o sono REM e fragmentos de REM ocorrem involuntariamente ao longo das horas de vigília. Devido à súbita transição para o sono REM, os pacientes com narcolepsia podem sofrer paralisia e alucinações enquanto ainda acordados (ler mais sobre isso na secção de sintomas abaixo).

Apesar da percepção de que as pessoas com narcolepsia têm sono perpétuo, normalmente não dormem mais do que a pessoa comum. A narcolepsia é considerada uma anomalia de controlo de “fronteira de estado”. Os doentes com narcolepsia dormem uma quantidade normal mas não conseguem controlar o momento do sono.

Há dois tipos de narcolepsia:

Type 1: Narcolepsia com cataplexia (explicaremos a cataplexia abaixo).

Tipo 2: Narcolepsia sem cataplexia.

Quais são os sintomas da narcolepsia?

1. Sonolência diurna excessiva: O sintoma mais comum da narcolepsia é a SED, Sonolência Diurna Excessiva, que está intimamente relacionada com a fadiga. A SED é uma sensação de sonolência persistente, mesmo depois de uma noite de sono completa, que resulta em perda de concentração e falta de energia. Pode ser pontuado por períodos de “microssono”, em que os indivíduos podem ficar à deriva durante um curto período de tempo sem se aperceberem, e talvez até sem interromper a sua tarefa actual, tais como conduzir ou dactilografar ou outros momentos inapropriados (ver Francis dormir inadequadamente no seu espaço de trabalho na figura acima).
2. Cataplexia: perda repentina do tónus muscular, geralmente desencadeada por estímulos emocionais como risos, surpresa, ou raiva. Pode envolver todos os músculos e resultar em colapso. Pode afectar apenas certos grupos musculares e resultar em fala desarticulada, flexão dos joelhos, ou fraqueza nos braços. A consciência é mantida durante todo o episódio, mas o paciente é normalmente incapaz de falar.
3. Alucinações hipnagógicas: durante a transição da vigília para o sono, o paciente tem experiências bizarras, muitas vezes assustadoras, semelhantes a sonhos que incorporam o seu ambiente real.
4. Paralisia do sono: uma incapacidade temporária de se mover durante as transições sono-vigília. A paralisia do sono pode durar de alguns segundos a vários minutos e pode acompanhar alucinações hipnagógicas.
5. Sono nocturno fragmentado: acordar repetidamente durante a noite.

Quem tem narcolepsia?

Sobre 0,02% dos indivíduos afro-americanos, caucasianos, e japoneses têm narcolepsia. É tipicamente descoberta na segunda e terceira décadas de vida (10-20s) e afecta igualmente machos e fêmeas. Pode haver uma combinação de factores genéticos ou ambientais que causam a doença.

Como é diagnosticada a narcolepsia?

Tal como outras perturbações do sono, os doentes com narcolepsia podem sofrer da doença durante anos antes de serem devidamente diagnosticados.

1. Histórico e registos do sono: O seu médico irá pedir-lhe um historial detalhado do sono. Uma parte do historial envolve o preenchimento da Escala de Sonolência Epworth, que utiliza uma série de pequenas perguntas para avaliar o seu grau de sonolência. Poderá ser-lhe pedido que mantenha um diário detalhado do seu padrão de sono durante uma a duas semanas, para que o seu médico possa comparar como o seu padrão de sono e a sua atenção estão relacionados.
2. Estudo do sono: O teste mais comum para a narcolepsia é um polissonograma nocturno (PSG, clique aqui para mais informações sobre este teste) seguido de um teste de latência de sono múltiplo diurno (MSLT). IMPORTANTE: Como os sintomas do paciente, como sonolência diurna excessiva, podem ser causados por outro distúrbio do sono, como a apneia do sono, é muito importante que o paciente tenha um estudo do sono nocturno na noite anterior ao estudo diurno. O estudo nocturno irá avaliar a qualidade do sono nocturno e poderá excluir outras perturbações do sono. Se houver evidência de outro distúrbio do sono durante a parte nocturna, a MSLT diurna pode ser cancelada. Ambos os testes podem ser repetidos numa data posterior quando o outro distúrbio do sono for tratado ou descartado como causa da SED.
3. Teste de sangue: Um teste menos comum analisa um marcador genético chamado Antigénio Associado à Narcolepsia, que se encontra em 90% a 95% dos pacientes afro-americanos, caucasianos e japoneses com narcolepsia que também têm cataplexia (narcolepsia tipo 1), mas apenas em 45% a 50% dos pacientes com narcolepsia sem cataplexia (narcolepsia tipo 2). Como cerca de 25% das pessoas normais têm este gene, a ausência deste gene é considerada boa evidência de que o paciente com cataplexia NÃO tem narcolepsia; contudo, a sua ausência não exclui a narcolepsia sem cataplexia (narcolepsia tipo 2).

Como é tratada a narcolepsia?

Apneia do sono, a narcolepsia pode ser tratada, mas não curada.

Medicamentos para a narcolepsia incluem:

• Estimulantes: Medicamentos que estimulam o sistema nervoso central para o manter acordado durante o dia, para que possa dormir à noite.
• SSRIs ou SNRIs: Estes medicamentos suprimem o sono REM e reduzem os sintomas de cataplexia, alucinações hipnagógicas e paralisia do sono.
• Antidepressivos tricíclicos: Estes antidepressivos mais antigos são eficazes para cataplexia.
• Oxibato de sódio (Xyrem): Este medicamento é altamente eficaz para a cataplexia e melhora o sono nocturno e pode controlar a sonolência diurna. Tem uma meia-vida curta e deve ser tomado em duas doses – uma na hora de dormir e outra quatro horas mais tarde. É um medicamento altamente controlado.

As mudanças de estilo de vida também podem aliviar os sintomas. O seu médico pode recomendar seguir um horário de sono rigoroso, que pode incluir sestas programadas durante o dia, procurar aconselhamento, e evitar cafeína, álcool, e refeições grandes.

Para mais informações sobre os medicamentos utilizados para tratar a narcolepsia, visite o website da Clínica Mayo aqui.

O seu médico encaminhou-o para um teste para excluir a narcolepsia? Sofre de sonolência excessiva durante o dia e precisa de um estudo do sono?

Requer um estudo sobre o sono

Fontes:
http://www.mayomedicallaboratories.com/test-catalog/Clinical+and+Interpretive/82026
https://sleepfoundation.org/sleep-disorders-problems/narcolepsy-and-sleep
http://www.sleepreviewmag.com/2014/04/narcolepsys-new-names/
http://theweek.com/articles/576595/simpsons-shows-why-narcolepsy-no-laughing-matter

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