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Febre é definida periódica/recorrente na presença de três ou mais episódios de febre de origem desconhecida que ocorrem num período de seis meses e cujo início tem pelo menos uma semana de diferença entre si. O diagnóstico, muitas vezes complexo, deve excluir uma causa infecciosa e uma doença onco-hematológica.

História e exame físico são essenciais para fazer uma hipótese diagnóstica de febre periódica. Uma recorrência de episódios febris ao longo do ano, incluindo o período de Verão, intervalos de bem-estar completo, febre associada a sintomas e sinais clínicos semelhantes, duração dos episódios e intervalos semelhantes, resolução espontânea dos sintomas, sugeriria uma febre periódica. Os marcadores inflamatórios (ESR, CPR, SAA) e o número de leucócitos aumentam no período de febre e tendem a normalizar-se com a resolução da febre. A síndrome FPAFA, a mais comum, é caracterizada por episódios de febre, que ocorrem abaixo dos 5 anos de idade, são acompanhados por linfadenite cervical, faringite, aphtas bucais; na fase febril, a criança mantém boas condições gerais. A terapia com esteróides provou ser eficaz na resolução da febre, mesmo que tenha sido demonstrado que a ingestão regular de cortisona em qualquer início de febre pode levar a um encurtamento dos intervalos. No diagnóstico diferencial, deve ser dada a devida consideração à neutropenia cíclica que é uma doença genética (mutação do gene ELA-2) caracterizada pela febre a cada 3-4 semanas (aparece com uma diminuição dos neutrófilos), a cartilgotonsilite e a aphtas maiores do que as do PFAPA, e frequentemente infecções bacterianas graves. Nestes casos, um hemograma completo realizado todas as semanas durante pelo menos quatro semanas pode ser útil para fazer o diagnóstico adequado PFAPA não requer mais investigações diagnósticas e o prognóstico é benigno com resolução espontânea dentro dos 10 anos de idade. Para as febres periódicas monogénicas que são FMF, TRAPS e MKD, a febre é acompanhada por um envolvimento sistémico como erupção cutânea, artrite, serosite (tabela (tabela 1).1). No período febris, a criança tem um mal-estar geral. A etnicidade, idade de início da febre, duração da febre varia entre uma forma e outra. A fim de facilitar a identificação de uma febre monogénica periódica, foi desenvolvida uma pontuação de diagnóstico que pode prever o risco de um doente pediátrico poder ter uma destas formas. A pontuação tem em consideração as seguintes variáveis: idade de início da febre, dor abdominal, aphtas bucais, diarreia, história familiar positiva .