Discussão
Hipospádia resulta de uma fusão incompleta das pregas uretrais que ocorre entre a sétima e a décima quarta semana de gestação. A etiologia exacta da desordem permanece largamente desconhecida. A origem da hipospadias parece ser multifactorial, e pesquisas anteriores identificaram vários factores de risco, tais como predisposição genética, insuficiência placentária, e substâncias que interferem com as hormonas naturais.
Embora as hipospadias ocorram geralmente como uma anomalia isolada, até 40% dos fetos afectados com hipospadias também apresentam anomalias do tracto urinário superior. O criptorquidismo e as hérnias inguinais são as anomalias extragenitais mais comuns e encontram-se em 7 a 10% de todos os casos de hipospádia. Além disso, as triploidias, várias síndromes (como a síndrome de Fraser, e a síndrome de Smith-Lemi-Opitz), defeitos cardíacos congénitos, fenda labial e palatina, defeitos do tubo neural, e malformações anorretais também foram descritas em combinação com hipospadias. Além disso, estudos de expressão genética identificaram CTGF, CYR61 e EGF como genes candidatos que podem contribuir para a condição. A causa das hipospadias é muito provavelmente uma combinação de formas monogénicas e multifactoriais, envolvendo tanto factores genéticos como ambientais.
Além da determinação do sexo fetal, a detecção de anomalias genitais externas tornou-se um componente integral das varreduras de anomalias do segundo trimestre. O critério ultrassonográfico convencional para o diagnóstico de hipospadia é um pénis pequeno, “rombo”, com duas linhas ecogénicas na ponta, que representam as pregas laterais do prepúcio. Meizner relatou o “sinal de tulipas” para hipospádia grave, uma pista norte-americana para o diagnóstico in utero de hipospádia grave, na qual a tulipa é formada por um pénis com orientação ventricular localizado entre as pregas escrotal. No entanto, em certos casos, é quase impossível distinguir sonograficamente entre a anatomia normal de uma mulher e de um homem com hipospádia penoscrotal grave. No nosso caso, houve uma hipospádia penoscrotal, e o aspecto ultrassonográfico da genitália era semelhante ao sinal da tulipa relatado por Meizner et al.
P>Apesar de a determinação ultra-sonográfica do sexo fetal ser viável na maioria das gravidezes, em alguns casos, pode colocar dificuldades. A determinação ultra-sonográfica do sexo fetal no final do segundo trimestre baseia-se na visualização directa da genitália externa, enquanto no primeiro e início do segundo trimestre, baseia-se principalmente na direcção do tubérculo genital. A determinação incorrecta do sexo fetal pode ocorrer quando os genitais externos são malformados.
Neste relatório, apresentamos um caso de diagnóstico pré-natal de hipospádia penoscrotal usando US 2D e 3D. Embora o US 2D ainda seja o padrão de ouro para o diagnóstico de anomalias genitais fetais, o diagnóstico pré-natal preciso não é possível em muitos destes casos. Os EUA 3D podem melhorar o diagnóstico fornecendo imagens mais detalhadas e realistas.