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Síndrome da triploidia

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Muitos sistemas de órgãos são afectados pela triploidia, mas o sistema nervoso central e o esqueleto são os mais severamente afectados:

Defeitos comuns do sistema nervoso central vistos na triploidia incluem holoprosencefalia, hidrocefalia (aumento da quantidade de líquido cerebrospinal no cérebro), ventriculomegalia, malformação de Arnold-Chiari, agenesia do corpo caloso e defeitos do tubo neural.

As manifestações esqueléticas incluem lábio/palato fendido, hipertelorismo, pé torto e sindactilia dos dedos três e quatro.

Defeitos cardíacos congénitos, hidronefrose, onfalocele e meningocele (espinha bífida) também são comuns. Os higromas císticos ocorrem mas são pouco comuns.

Fetos triplóides têm restrições de crescimento intra-uterino que começam no início da gravidez, logo nas 12 semanas, e não afectam a cabeça tão severamente como o corpo. Os oligoidrâmnios, baixos níveis de líquido amniótico, são comuns em gravidezes triplóides. As anomalias placentárias são comuns na triploidia. Na maioria das vezes, a placenta é aumentada e pode ter cistos no interior. Em alguns casos, a placenta pode ser excepcionalmente pequena, tendo deixado de crescer.

Durante o primeiro trimestre, os fetos com Triploidia têm um líquido mais espesso debaixo da pele atrás do pescoço, o que exige observação durante o primeiro e segundo trimestre de gestação.

A mãe terá normalmente níveis elevados de proteínas específicas, incluindo alfa-fetoproteína materna (AFP) e gonadotropina coriónica beta-humana (hCG). Os sintomas a ter em conta incluem mas não estão limitados a inchaço, edema, ou hipertensão.

Os sintomas podem mostrar anomalias faciais, micrognatia, lábio leporino, espinha bífida, bem como outros defeitos congénitos que resultam de complicações nos rins, membros, e cordão umbilical. São também propensos a serem menores do que um recém-nascido de tamanho normal, um problema que surge enquanto o recém-nascido ainda é um feto.

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