Síndrome de hipoventilação central congénita (SCHS) é um distúrbio que afecta a respiração normal. As pessoas com esta desordem respiram com pouca profundidade (hipoventilação), especialmente durante o sono, resultando numa escassez de oxigénio e numa acumulação de dióxido de carbono no sangue. Normalmente, a parte do sistema nervoso que controla processos corporais involuntários (sistema nervoso autónomo) reagiria a tal desequilíbrio, estimulando o indivíduo a respirar mais profundamente ou a acordar. Esta reacção do sistema nervoso é prejudicada nas pessoas com CCHS. Devem ser apoiadas com uma máquina para as ajudar a respirar (ventilação mecânica) ou um dispositivo que estimule um padrão respiratório normal (pacemaker de diafragma). Alguns indivíduos afectados necessitam deste apoio 24 horas por dia, enquanto outros necessitam dele apenas à noite.
Os sintomas de CCHS tornam-se geralmente visíveis pouco depois do nascimento quando os bebés afectados hipoventilam ao adormecerem. Nestes bebés, a falta de oxigénio no sangue causa frequentemente uma aparência azulada da pele ou dos lábios (cianose). Em alguns casos mais leves, a CCHS pode não se tornar aparente até mais tarde na vida.
Além do problema respiratório, as pessoas com CCHS podem ter dificuldade em regular o seu ritmo cardíaco e pressão sanguínea, por exemplo, em resposta a exercício ou mudanças na posição corporal. Também têm uma percepção diminuída da dor, baixa temperatura corporal, e episódios ocasionais de suor intenso.
As pessoas com CCHS podem ter problemas adicionais que afectam o sistema nervoso. Cerca de 20% das pessoas com CCHS têm anomalias nos nervos que controlam o tracto digestivo
(doença de Hirschsprung), resultando em obstipação grave, bloqueio intestinal, e aumento do cólon. (Alguns investigadores referem-se à combinação da CCHS e da doença de Hirschsprung como síndrome de Haddad). Alguns indivíduos afectados desenvolvem dificuldades de aprendizagem ou outros problemas neurológicos. As pessoas com CCHS estão também em maior risco de desenvolver certos tumores do sistema nervoso chamados neuroblastomas, ganglioneuromas, e ganglioneuroblastomas.
p>Adicionalmente, os indivíduos com CCHS têm normalmente anomalias nos olhos, incluindo uma diminuição da resposta das pupilas à luz. As pessoas com CCHS, especialmente as crianças, podem ter uma aparência característica com um rosto curto, largo, algo achatado, frequentemente descrito como “em forma de caixa”
Na CCHS, a esperança de vida e a extensão de qualquer incapacidade intelectual dependem da gravidade da doença, do momento do diagnóstico, e do sucesso do tratamento.