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Síndrome de Proteus

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Síndrome de Proteus é também conhecida como síndrome de elattoproteus e doença do homem elefante. A síndrome tornou-se amplamente reconhecida após o lançamento do filme “O Homem Elefante”, um guião que retrata a vida de Joseph Merrick que se pensava ter neurofibromatose, mas acredita-se agora ter tido de facto uma grave síndrome de Proteus.

Um pediatra alemão deu o nome à síndrome em 1983, em homenagem ao deus grego Proteus, que tinha a capacidade de mudar o seu corpo para formas diferentes.

O que é a síndrome de Proteus?

Síndrome de Proteus é uma doença genética extremamente rara que se caracteriza pelo crescimento anormal de ossos e vasos sanguíneos, e várias lesões de pele incluindo lipomas, naevos epidérmicos e máculas de café com leite. A condição não é geralmente evidente até à infância tardia ou primeira infância, quando os sinais e sintomas começam a aparecer. O crescimento excessivo de diferentes partes do corpo é progressivo com o tempo.

A doença ocorre esporadicamente e raramente surge em irmãos ou outros membros da família.

O gene envolvido foi identificado em 2011, AKT1. Pensa-se que a alteração ou mutação do mosaico no AKT1gene que conduz a esta síndrome ocorra logo após a sua concepção. O gene anormal está presente em algumas células, onde produz uma proteína anormal que aumenta a proliferação celular. As células não afectadas comportam-se normalmente.

Quais são os sinais e sintomas da síndrome de Proteus?

Todos os doentes descritos com a síndrome de Proteus se apresentam de forma ligeiramente diferente, mas as características descritas abaixo ocorrem em muitos deles.

Desenvolvimento anormal dos ossos e tecidos moles

  • Crescimento excessivo de membros, dígitos (dedos das mãos e dos pés) e crânio. O sobrecrescimento é geralmente desproporcionado e assimétrico.
  • Scoliose (curvatura da coluna vertebral) por crescimento vertebral anormal
  • Espessura desproporcionada e atrofia focal (desgaste) dos músculos do antebraço e pescoço, conduzindo ao aspecto de “hunched-over”

Desenvolvimento anormal da pele e do tecido conjuntivo

  • Pele áspera levantada (naevi epidérmico verrucoso) ou plana, variedade suave de naevi epidérmico
  • Li>Linhas profundas e crescimento excessivo de tecido mole nas plantas dos pés (naevi cerebriforme do tecido conjuntivo)
  • Sobrecrescimento local de gordura (lipomas) ou lipomas invasivos que produzem grandeslesões abdominais ou intratorácicas que podem ser medicamente perigosas
  • li> Crescimento anormal dos vasos sanguíneos ou linfáticos (malformações vasculares) podem criar lesões vasculares tais como manchas de vinho do Porto ou malformações linfáticas.

  • Máculas Café com leite estão frequentemente presentes

Características faciais comuns incluem:

  • Occiput proeminente (aumento da parte posterior da cabeça)
  • Pálpebras abertas
  • Pálpebras abertas
  • Pálpebra nasal baixa e narinas largas e viradas para cima

  • Faces longas e estreitas
  • Boca aberta em repouso

p>Os órgãos internos afectados incluem o baço e o timo, que podem ficar aumentados. A condição também causa desfiguração física e dificuldades de aprendizagem ou atrasos de desenvolvimento bastante significativos. Os indivíduos afectados são propensos a coágulos sanguíneos (trombose, embolia).

Qual é o tratamento para a síndrome de Proteus?

Não há tratamento específico para a síndrome de Proteus. A condição deve ser gerida através da identificação precoce de quaisquer problemas médicos graves e do fornecimento de tratamento profiláctico e sintomático. É necessária uma equipa multidisciplinar de médicos para gerir a síndrome de Proteus. Esta deve incluir e ortopedista, cirurgião craniofacial, cirurgião plástico, dermatologista, dentista, neurocirurgião, geneticista, e psicólogo.

A gestão de anomalias cutâneas pode incluir:

  • Avaliação periódica das lesões para assegurar que os lipomas e malformações vasculares não se tornem um problema local ou interno
  • Remoção de marcas vasculares cutâneas, tais como manchas de vinho do Porto e hemangiomas capilares usando tratamento a laser
  • Excisão cirúrgica das lesões se interferirem com actividades funcionais ou para fins cosméticos.

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