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Triploides Syndrom

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Viele Organsysteme sind von Triploidie betroffen, aber das zentrale Nervensystem und das Skelett sind am stärksten betroffen:

Zentrale Nervensystemdefekte, die bei Triploidie gesehen werden, sind Holoprosencephalie, Hydrocephalus (erhöhte Menge an Liquor im Gehirn), Ventrikulomegalie, Arnold-Chiari-Malformation, Agenesie des Corpus Callosum und Neuralrohrdefekte.

Skelettale Manifestationen sind Lippen-Gaumen-Spalten, Hypertelorismus, Klumpfuß und Syndaktylie der Finger drei und vier.

Kongenitale Herzfehler, Hydronephrose, Omphalozele und Meningozele (Spina bifida) sind ebenfalls häufig. Zystische Hygrome kommen vor, sind aber selten.

Triploide Feten haben eine intrauterine Wachstumsrestriktion, die früh in der Schwangerschaft, bereits ab der 12. Woche, beginnt und den Kopf nicht so stark betrifft wie den Körper. Oligohydramnion, eine geringe Fruchtwassermenge, ist bei triploiden Schwangerschaften häufig. Plazenta-Anomalien sind bei Triploidie häufig. Am häufigsten ist die Plazenta vergrößert und kann Zysten in sich tragen. In einigen Fällen kann die Plazenta ungewöhnlich klein sein, da sie aufgehört hat zu wachsen.

Während des ersten Trimesters haben Föten mit Triploidie eine dickere Flüssigkeit unter der Haut hinter dem Nacken, was eine Beobachtung während des ersten und zweiten Trimesters der Schwangerschaft erfordert.

Die Mutter hat normalerweise hohe Werte an spezifischen Proteinen, einschließlich mütterlichem Serum-Alpha-Fetoprotein (AFP) und beta-humanem Choriongonadotropin (hCG). Zu den Symptomen, auf die man achten sollte, gehören unter anderem Schwellungen, Ödeme oder Bluthochdruck.

Die Kinder können Gesichtsanomalien, Mikrognathie, Lippenspalte, Spina bifida sowie andere Geburtsfehler aufweisen, die aus Nieren-, Gliedmaßen- und Nabelschnurkomplikationen resultieren. Sie neigen auch dazu, kleiner als ein normal großes Neugeborenes zu sein, ein Problem, das entsteht, während der Säugling noch ein Fötus ist.

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