VACTERL-Assoziation ist eine Störung, die viele Körpersysteme betrifft. VACTERL steht für Wirbeldefekte, Analatresie, Herzfehler, tracheo-ösophageale Fistel, Nierenanomalien und Gliedmaßenanomalien. Menschen mit der Diagnose VACTERL Assoziation haben typischerweise mindestens drei dieser charakteristischen Merkmale. Betroffene Personen können zusätzliche Anomalien haben, die nicht zu den charakteristischen Merkmalen der VACTERL-Assoziation gehören.
Defekte in den Knochen der Wirbelsäule (Wirbel
) sind bei 60 bis 80 Prozent der Menschen mit VACTERL-Assoziation vorhanden. Diese Defekte können missgebildete Wirbel, verschmolzene Wirbel und fehlende oder zusätzliche Wirbel umfassen. Bei manchen Menschen erfordern die Wirbelsäulenprobleme eine Operation oder verursachen lebenslang gesundheitliche Probleme, wie z. B. Rückenschmerzen unterschiedlichen Schweregrades. Sechzig bis 90 Prozent der Personen mit VACTERL Assoziation haben eine Verengung oder Blockierung des Anus (Analatresie). Die Analatresie kann von Anomalien der Genitalien und des Harntraktes (genitourinäre Anomalien) begleitet sein. Herz (kardiale) Defekte treten bei 40 bis 80 Prozent der Individuen mit VACTERL Assoziation auf. Herzfehler können in ihrer Schwere von einem lebensbedrohlichen Problem bis hin zu einem subtilen Defekt reichen, der keine gesundheitlichen Probleme verursacht. Fünfzig bis 80 Prozent der Menschen mit VACTERL-Assoziation haben eine tracheo-ösophageale Fistel, d. h. eine abnorme Verbindung (Fistel) zwischen der Speiseröhre und der Luftröhre (Trachea). Eine Tracheo-Ösophagus-Fistel kann schon früh im Leben Probleme mit der Atmung und der Nahrungsaufnahme verursachen und erfordert typischerweise eine chirurgische Korrektur im Säuglingsalter. Nieren (Nieren-) Anomalien treten bei 50 bis 80 Prozent der Individuen mit VACTERL Assoziation auf. Den betroffenen Personen können eine oder beide Nieren fehlen oder sie haben abnorm entwickelte oder missgebildete Nieren, was die Nierenfunktion beeinträchtigen kann. Anomalien der Gliedmaßen werden bei 40 bis 50 Prozent der Menschen mit VACTERL-Assoziation beobachtet. Zu diesen Anomalien gehören am häufigsten schlecht entwickelte oder fehlende Daumen oder unterentwickelte Unterarme und Hände.
Einige der Merkmale der VACTERL-Assoziation können subtil sein und werden erst spät in der Kindheit oder im Erwachsenenalter erkannt, was die Diagnose dieser Erkrankung erschwert.