Die über 50 Leukodystrophien bilden eine Gruppe seltener genetischer Erkrankungen, die das zentrale Nervensystem beeinträchtigen, indem sie das Wachstum oder die Erhaltung der Myelinscheide stören, die die Nervenzellen isoliert. Diese Störungen sind progressiv, d.h. sie neigen dazu, sich im Laufe des Lebens des Patienten zu verschlechtern.
Was ist das Nervensystem?
Das Nervensystem setzt sich aus zwei Hauptkomponenten zusammen: dem zentralen Nervensystem (ZNS) und dem peripheren Nervensystem (PNS). Zusammen übertragen und empfangen sie Signale, die für fast alles, was wir tun, verantwortlich sind, einschließlich unwillkürlicher Funktionen, wie z. B. unseren Herzschlag, sowie freiwilliger Funktionen, wie z. B. Gehen.
Das ZNS besteht aus dem Gehirn und dem Rückenmark und enthält Milliarden spezialisierter Zellen, die als Neuronen bezeichnet werden. Neuronen haben Fortsätze, die Dendriten und Axone genannt werden, die zu ihrer einzigartigen Funktion beitragen, Signale durch den Körper zu übertragen. Dendriten führen elektrische Signale zum Neuron, während Axone sie vom Neuron wegführen.
Das PNS besteht aus dem Rest der Neuronen im Körper. Dazu gehören die sensorischen Neuronen, die sensorische Reize wahrnehmen und das ZNS über deren Vorhandensein informieren, und die motorischen Neuronen, die das ZNS mit den Muskeln verbinden und die Anweisungen des ZNS für die Bewegung ausführen.
Was ist Myelin?
Myelin, das wegen seines weißen, fettigen Aussehens manchmal auch als „weiße Substanz“ bezeichnet wird, schützt und isoliert die Axone. Es besteht aus einer Schutzhülle aus vielen verschiedenen Molekülen, zu denen sowohl Lipide (Fettmoleküle) als auch Proteine gehören. Diese Schutzhülle wirkt ähnlich wie die schützende Isolierung, die einen elektrischen Draht umgibt, d.h. sie ist notwendig für die schnelle Übertragung von elektrischen Signalen zwischen den Neuronen. Sie tut dies in erster Linie, indem sie die elektrischen Moleküle innerhalb des Axons einschließt, so dass sie alle ordnungsgemäß an das nächste Neuron weitergeleitet werden. Mit der schützenden Myelinschicht können Neuronen Signale mit einer Geschwindigkeit von bis zu 60 Metern pro Sekunde übertragen. Wenn die Hülle beschädigt ist, kann die maximale Geschwindigkeit um das Zehnfache oder mehr abnehmen, da ein Teil des Signals bei der Übertragung verloren geht. Diese Verringerung der Geschwindigkeit der Signalübertragung führt zu einer erheblichen Störung der korrekten Funktion des Nervensystems.
Was ist eine Leukodystrophie?
Das Wort Leukodystrophie kommt von den griechischen Wörtern leuko (weiß), dys (krank) und trophy (Wachstum). Setzt man diese Teile zusammen, beschreibt das Wort Leukodystrophie eine Krankheit, die das Wachstum oder die Erhaltung der weißen Substanz (Myelin) beeinträchtigt.
Wie unterscheiden sich die Leukodystrophien voneinander?
Alle Leukodystrophien sind eine Folge von Problemen mit dem Wachstum oder der Erhaltung der Myelinscheide. Es gibt viele Gene, die bei diesem Prozess wichtig sind. Zum Beispiel sind einige Gene an der Synthese der Proteine beteiligt, die für das Myelin benötigt werden, während andere für den richtigen Transport dieser Proteine an ihren endgültigen Platz in der Myelinscheide, die die Axone umhüllt, erforderlich sind. Defekte in einem der Gene (Mutation genannt) können zu einer Leukodystrophie führen; die Symptome der einzelnen Leukodystrophien können jedoch aufgrund der unterschiedlichen genetischen Ursachen variieren.
Wie bekommt man Leukodystrophie?
Leukodystrophien sind meist vererbte Erkrankungen, d.h. sie werden von den Eltern auf die Kinder übertragen. Je nach Art der Leukodystrophie kann sie rezessiv, dominant oder X-chromosomal vererbt werden. Auf den einzelnen Seiten zu jeder Leukodystrophie wird das jeweilige Vererbungsmuster für diese Krankheit beschrieben.
Es gibt einige Leukodystrophien, die nicht vererbt zu werden scheinen, sondern spontan auftreten. Sie werden immer noch durch eine Mutation in einem bestimmten Gen verursacht, aber das bedeutet, dass die Mutation nicht vererbt wurde. In diesem Fall erhöht die Geburt eines Kindes mit der Krankheit nicht notwendigerweise die Wahrscheinlichkeit, dass ein Geschwisterkind die Krankheit hat.
Sind die Leukodystrophien mit Multipler Sklerose verwandt?
Die Leukodystrophien haben einige gemeinsame Merkmale mit der Multiplen Sklerose (MS). Wie die Leukodystrophien wird auch die MS durch den Verlust von Myelin aus den Axonen verursacht; die Ursache ist jedoch eine andere. Während Leukodystrophien in der Regel durch einen Defekt in einem der Gene verursacht werden, die mit dem Wachstum oder der Erhaltung des Myelins zu tun haben, geht man davon aus, dass MS durch einen Angriff des körpereigenen Immunsystems auf das Myelin verursacht wird.