Die Isländer haben ihre Sommersprossen und gelegentlich roten Haare nicht von Neandertaler-Vorfahren.
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Wenn Sie denken, dass Sie Ihre Sommersprossen, roten Haare oder sogar Narkolepsie von einem Neandertaler in Ihrem Familienstammbaum bekommen haben, denken Sie noch einmal nach. Menschen auf der ganzen Welt tragen tatsächlich Spuren von Neandertalern in ihrem Genom. Aber eine Studie an Zehntausenden von Isländern zeigt, dass ihr Neandertaler-Erbe nur wenig oder gar keinen Einfluss auf die meisten ihrer körperlichen Merkmale oder ihr Krankheitsrisiko hatte.
Paläogenetiker stellten vor etwa 10 Jahren fest, dass die meisten Europäer und Asiaten 1 bis 2 % ihrer Genome von Neandertalern geerbt haben. Und Melanesier und australische Aborigines erhalten weitere 3 bis 6 % ihrer DNA von Denisovanen, Neandertaler-Cousins, die vor etwa 50.000 bis 200.000 Jahren in Asien umherzogen.
Ein stetiger Strom von Studien deutet darauf hin, dass Genvarianten dieser archaischen Völker das Risiko für Depressionen, Blutgerinnung, Diabetes und andere Erkrankungen bei lebenden Menschen erhöhen könnten. Die archaische DNA könnte auch die Form unserer Schädel verändern, unser Immunsystem stärken und unsere Augenfarbe, Haarfarbe und Empfindlichkeit gegenüber der Sonne beeinflussen, so die Ergebnisse von Scans von Genom- und Gesundheitsdaten in Biobanken und medizinischen Datenbanken.
Aber die neue Studie, die nach archaischer DNA in lebenden Isländern suchte, stellt viele dieser Behauptungen in Frage. Forscher der Universität Aarhus in Dänemark scannten die vollständigen Genome von 27.566 Isländern in einer Datenbank bei deCODE Genetics in Island und suchten nach ungewöhnlichen archaischen Genvarianten. Am Ende erhielten die Forscher einen großen Katalog von 56.000 bis 112.000 potenziell archaischen Varianten – und einige Überraschungen.
Sie fanden zum Beispiel heraus, dass die Isländer 3,3 % ihrer archaischen DNA von Denisovanern und 12,2 % aus unbekannten Quellen geerbt hatten. (84,5 % stammten von nahen Verwandten der Referenz-Neandertaler.)
Als nächstes berechneten die Forscher die Assoziation der Neandertaler- und Denisovaner-DNA mit 271 Merkmalen. Im Gegensatz zu den meisten früheren Studien untersuchte das Team ganze Genome, was es ihnen ermöglichte, zu bewerten, ob moderne menschliche Gene ebenfalls die Merkmale beeinflussen. Sie fanden heraus, dass die meisten Merkmale besser durch die Assoziation mit modernen Genvarianten erklärt werden konnten. Nur fünf Merkmale wurden deutlich von archaischer DNA beeinflusst, berichten die Forscher heute in Nature. Männer mit einer archaischen Variante hatten ein leicht reduziertes Risiko für Prostatakrebs, und sowohl Männer als auch Frauen, die zwei andere Varianten trugen, hatten möglicherweise eine geringere Körpergröße und eine beschleunigte Blutgerinnung, sagt der Bioinformatiker Laurits Skov, ein Postdoc am Max-Planck-Institut für evolutionäre Anthropologie, der die Forschung während seiner Zeit in Aarhus und bei deCODE leitete.
Im Gegensatz zu früheren Studien fanden die Forscher keinen statistisch signifikanten Zusammenhang zwischen archaischer DNA und Sommersprossen, Haarfarbe, Augenfarbe oder Autoimmunkrankheiten wie Morbus Crohn und Lupus. Sie schließen daraus, dass die Neandertaler-DNA nur geringe Auswirkungen auf komplexe Merkmale wie Körpergröße oder Depression hat, bei denen viele Gene zusammenwirken. (Das Team untersuchte nicht die Immunfunktion oder die Schädelform, für die es starke Hinweise auf einen Neandertalereinfluss gibt.)
Der Populationsgenetiker Joshua Akey von der Princeton University sagt, die Entdeckung von Denisovan-DNA in Isländern sei „faszinierend“. Er merkt an, dass sie wahrscheinlich nicht von einem Denisovaner stammt, der nach Island gepaddelt ist, sondern von einem Neandertaler oder modernen Menschen, der sich mit einem Denisovaner vermischt hat, lange bevor die heutigen Isländer die Insel erreichten.
Aber er fügt hinzu, dass der relativ geringe Einfluss der Neandertaler-DNA auf die meisten Merkmale nicht überraschend ist, wenn man bedenkt, dass unsere Genome überwiegend aus moderner DNA bestehen. Die Max-Planck-Biologin Janet Kelso stimmt dem zu, sagt aber, dass archaische DNA bei Isländern andere Auswirkungen haben könnte als in anderen Populationen.
Fürs Erste, sagt der Genetiker Kári Stefánsson, Geschäftsführer von deCODE und Hauptautor der Studie, „müssen wir die Tatsache schlucken“, dass die Neandertaler-DNA nicht so viel Einfluss hat, wie frühere Studien behaupteten. Aber sein Team hat weitere Arbeiten geplant, um den Fall zu klären: Sie werden untersuchen, wie Neandertaler- und Denisovan-Gene exprimiert werden, indem sie die Werte von mehr als 5000 Proteinen bei Isländern in der deCODE-Datenbank untersuchen.