El hallazgo ofrece una pista de por qué los africanos y los descendientes de africanos tienen un mayor riesgo de sufrir enfermedades cardiovasculares y diabetes de tipo 2 en comparación con muchas otras poblaciones, afirma el autor principal del estudio, el doctor Ronald Crystal, presidente de medicina genética de Weill Cornell. Los afroamericanos con la variante tenían, de media, un 52 por ciento más de niveles de triglicéridos en comparación con los negros del estudio que no tenían la variante.
«La prevalencia de la mutación ApoE puede poner a un gran número de africanos y descendientes de africanos en todo el mundo en riesgo de padecer un trastorno relacionado con los triglicéridos», afirma el Dr. Crystal. «Pero aún no conocemos el alcance de ese riesgo ni sus consecuencias para la salud.
«Heredar esta variante genética no significa que una persona vaya a padecer enfermedades cardíacas y de otro tipo. Aumenta su riesgo, por lo que es importante el cribado de las grasas en sangre, tanto del colesterol como de los triglicéridos, así como mantener un estilo de vida saludable», afirma el doctor Crystal. «Hay muchos factores que intervienen en estas enfermedades. Éste puede ser uno de ellos».
El número de africanos y descendientes de africanos que pueden tener esta variante genética es significativo, afirma el Dr. Crystal. «Basándonos en nuestros hallazgos, estimamos que podría haber 1,7 millones de afroamericanos en Estados Unidos y 36 millones de africanos subsaharianos en todo el mundo con la variante, que aumenta el riesgo del trastorno lipídico y, en cierta medida desconocida, las enfermedades asociadas a él», afirma.
Tan raro que nadie le prestó atención
El estudio comenzó en Qatar, en el Weill Cornell Medical College de Doha.
La variante genética que estudiaron los científicos es una única mutación puntual -una sustitución de un segmento de ADN por otro- en el gen ApoE, que transporta las grasas y otras moléculas a través de la sangre.
Los científicos han creído que más del 95 por ciento de la población mundial tiene una de las tres variantes comunes de ApoE: 2, 3 o 4. El resto tiene una de las 38 mutaciones raras de la ApoE, entre ellas la variante R145C estudiada en esta investigación. En las tres décadas transcurridas desde el descubrimiento de la variante, sólo se han notificado 32 casos de la misma en la literatura científica, afirma el Dr. Crystal.
«Se creía que esta variante de la ApoE era tan extremadamente rara que nadie le prestaba mucha atención», afirma.
Los investigadores de Weill Cornell en Qatar decidieron investigar la mutación en su trabajo de evaluación de la genética de los nativos de Qatar, es decir, personas que han vivido en el país durante tres generaciones o más. Esa población está formada por tres subpoblaciones genéticas: árabe, persa y subsahariana. Los investigadores pudieron examinar los genomas de 228 participantes qataríes.
Para su sorpresa, los investigadores descubrieron que el 17 por ciento del subgrupo genético de origen africano tenía la rara variante ApoE. Ninguno de los participantes árabes o persas tenía la mutación.
El equipo amplió entonces su estudio. Examinaron a los participantes en el Proyecto 1000 Genomas (1000G) de todo el mundo y descubrieron que, aunque la variante R145C es rara o inexistente en poblaciones que no son africanas o de ascendencia africana, es común (se da entre el 5 y el 12 por ciento de las veces) entre las poblaciones de origen africano, especialmente las subsaharianas.
Los investigadores del Weill Cornell Medical College buscaron entonces la variante en los participantes del área de Nueva York que participaban en un estudio sobre la salud pulmonar relacionada con el tabaquismo. Descubrieron que la R145C era poco frecuente (ocurría el 0,1 por ciento de las veces) en los 1.012 caucásicos que estudiaron, pero era común en los 1.266 participantes afroamericanos, el 4 por ciento de los cuales era portador de la variante.
«Esta investigación es un buen ejemplo de cómo el estudio de una población pequeña puede aportar conocimientos muy relevantes para el resto del mundo», afirma el Dr. Cyrstal.