La asociación VACTERL es un trastorno que afecta a muchos sistemas corporales. VACTERL significa defectos vertebrales, atresia anal, defectos cardíacos, fístula traqueoesofágica, anomalías renales y anomalías de las extremidades. Las personas diagnosticadas con la asociación VACTERL suelen presentar al menos tres de estos rasgos característicos. Los individuos afectados pueden presentar anomalías adicionales que no se encuentran entre los rasgos característicos de la asociación VACTERL.
Los defectos en los huesos de la columna vertebral (vértebras
) están presentes en el 60 al 80 por ciento de las personas con asociación VACTERL. Estos defectos pueden incluir vértebras deformadas, vértebras fusionadas, y vértebras que faltan o sobran. En algunas personas, los problemas de la columna vertebral requieren una intervención quirúrgica o causan problemas de salud, como dolores de espalda de diversa gravedad, durante toda la vida. Entre el 60 y el 90 por ciento de los individuos con asociación VACTERL presentan estrechamiento u obstrucción del ano (atresia anal). La atresia anal puede ir acompañada de anomalías de los genitales y del tracto urinario (anomalías genitourinarias). Los defectos cardíacos se dan en el 40-80% de los individuos con asociación VACTERL. Los defectos cardíacos pueden variar en gravedad, desde un problema potencialmente mortal hasta un defecto sutil que no causa problemas de salud. Entre el 50 y el 80 por ciento de las personas con asociación VACTERL tienen una fístula traqueo-esofágica, que es una conexión anormal (fístula) entre el esófago y la tráquea (traquea). La fístula traqueoesofágica puede causar problemas de respiración y alimentación en los primeros años de vida y suele requerir una corrección quirúrgica en la infancia. Las anomalías renales se dan en el 50-80% de los individuos con asociación VACTERL. Los individuos afectados pueden carecer de uno o ambos riñones o tener riñones anormalmente desarrollados o deformados, lo que puede afectar a la función renal. Se observan anomalías en las extremidades en el 40-50% de las personas con asociación VACTERL. Estas anomalías suelen incluir pulgares poco desarrollados o ausentes o antebrazos y manos poco desarrolladas.
Algunas de las características de la asociación VACTERL pueden ser sutiles y no se identifican hasta la infancia o la edad adulta, lo que dificulta el diagnóstico de esta enfermedad.