En el bulevar Westwood de Los Ángeles, justo al lado del campus de la Universidad de California, la calle está atestada a la hora del almuerzo. Pasan los tonos de toda la humanidad, rostros de Santa Mónica, Singapur y Senegal, una corriente estroboscópica de luz y oscuridad.
A pesar de estos contrastes en la apariencia, las comparaciones de nuestro ADN muestran que las poblaciones humanas son continuas, una se mezcla con la siguiente, como el espectro del color de nuestra piel. Todos somos portadores de los mismos genes para el color de la piel, pero nuestros genes respondieron de forma diferente a los cambios en la intensidad solar a medida que las bandas de Homo sapiens migraban lejos del implacable sol del ecuador.
Aún así, parece que la naturaleza humana asigna tipos a nuestros semejantes y luego hace juicios basados en esos tipos. Por ejemplo, esta mujer alta que viene por la acera y entra en un restaurante italiano. Rubia, pero no californiana. De unos cincuenta años, con un traje elegante y zapatos de vestir: una europea. Físicamente pertenece a lo que un observador ha llamado «los individuos de piel clara, pelo rubio, ojos entre grises y azules, extremidades largas y cara relativamente estrecha que constituyen una parte sustancial de la población de Suecia, Dinamarca, Islandia, Noruega y Finlandia occidental». Es decir, el tipo nórdico.
Leena Peltonen es una de las principales genetistas médicas del mundo. En 1998 fue contratada por la Universidad de Helsinki para convertirse en la presidenta fundadora del Departamento de Genética Humana de la Facultad de Medicina de la UCLA. Formada como médico y bióloga molecular, ha descubierto el origen genético de muchas enfermedades raras, como el síndrome de Marfan, un trastorno del tejido conectivo. También ha encontrado vínculos hereditarios con afecciones más frecuentes, como la esclerosis múltiple, la esquizofrenia, la artrosis y la migraña.
La materia prima de sus investigaciones es el ADN recogido de personas en Finlandia. Las investigaciones de Peltonen y de sus compatriotas Juha Kere, Jukka Salonen, Albert de la Chapelle y Jaakko Tuomilehto han convertido a Finlandia en una especie de laboratorio de ADN para la humanidad. Ahora sus científicos detectan las huellas hereditarias de las enfermedades cardíacas, la diabetes y el asma. Las contribuciones del país a la medicina y la genética son muy desproporcionadas en relación con su tamaño y su población de 5 millones de habitantes.
Como sujetos de investigación, los finlandeses son un grupo agradable. Cuando se les pide que participen en estudios, señaló Peltonen, tres de cada cuatro dicen que sí. El acceso a los historiales clínicos es mucho más fácil en Finlandia que en Estados Unidos, ya que el sistema sanitario está racionalizado, centralizado e informatizado. Los colaboradores extranjeros también pueden aprovechar este recurso. Los Institutos Nacionales de Salud de Estados Unidos han ayudado a financiar una docena de proyectos biomédicos en Finlandia en la última década.
Pero aún más importante para un genetista, «las genealogías ya están construidas», dijo Peltonen, refiriéndose a los pedigríes familiares a través de los cuales se pueden rastrear las enfermedades. «El entorno de un número limitado de antepasados y cientos de años de aislamiento hacen que los finlandeses sean buenos sujetos de estudio».
La homogeneidad genética, o igualdad, de los finlandeses hace que sean más fáciles de estudiar que los californianos, por ejemplo, que proceden de todas partes. Para ilustrarlo, Peltonen dibujó dos pares de cromosomas humanos con forma de mariposa de cola de golondrina. Simbolizando a dos personas finlandesas, los cuatro cromosomas eran similares: con bandas horizontales con los mismos patrones de luz y oscuridad. «Estos tipos son los aburridos finlandeses», dijo con un rastro de ironía.
Dibujó otro conjunto de cromosomas que representaban a un par de californianos, y los patrones de bandas eran bastante disímiles. La varianza se muestra mejor a nivel de grupo. Piensa en el genoma humano como una gran baraja de cartas, cada una de las cuales contiene una variante genética. El número de cartas de la baraja finlandesa es menor que el de la baraja californiana porque los finlandeses tienen menos variantes genéticas, o alelos, con los que jugar. Cuando los científicos buscan variantes que causan enfermedades, son más fáciles de detectar en la baraja finlandesa porque muchas cartas son similares.
La uniformidad de los finlandeses, creada por varios siglos de aislamiento y matrimonios mixtos, da lugar a un gran conjunto de trastornos hereditarios. Hasta ahora, los investigadores han identificado 39 enfermedades genéticas de este tipo, muchas de ellas mortales, que aparecen en los desafortunados hijos de portadores incautos. Peltonen, que comenzó su carrera como pediatra, dijo: «Las enfermedades genéticas transforman a la familia. Sabes que los niños no van a mejorar». Desde que se centró en la investigación, Peltonen y sus colaboradores han identificado 18 de las 39 enfermedades endémicas.
Aunque son mucho menos comunes que las dolencias cardiovasculares y suponen una carga mucho menor para el sistema sanitario, los trastornos hereditarios identificados hasta ahora son tan conocidos por los finlandeses que forman parte de la sabiduría popular de la nación. La Herencia Finlandesa de Enfermedades tiene su propia página web.
«En la escuela, a los niños se les enseña que los genes finlandeses son ligeramente diferentes», explicó Peltonen. «Los libros de texto y la prensa pública contienen información importante sobre ellos. La búsqueda de la selección especial de genes -en realidad son alelos- se considera como un motivo de orgullo».
Está claro que los finlandeses eran un grupo excepcional, encajado en la cima del mundo entre Suecia y Rusia y hablando una lengua extraña que no tiene relación con otras lenguas de Escandinavia. Hace todo esto que los finlandeses sean una raza?
«¿Cómo se define genéticamente la raza?». respondió Peltonen, negando con la cabeza. La raza se utiliza en biología para los pájaros y los animales -el término equivale a subespecie-, pero sus estudios no la utilizaban. Los patrones de variación humana pueden vincularse a la geografía, y la ascendencia geográfica puede relacionarse con los riesgos para la salud. Como explorador genético, Peltonen ha seguido el movimiento de las poblaciones en la historia, sabiendo que los genes se habían diversificado durante los traslados, pero en Finlandia, como en otros lugares, sólo una pequeña fracción de los alelos y los riesgos para la salud son distintivos. «Es posible que la raza desaparezca una vez que conozcamos todas las variantes», dijo. «Pero a efectos de diagnóstico será útil saber dónde están tus raíces. Ése es el valor de la Herencia de la Enfermedad Finlandesa. La historia de estos genes nos ayuda a visualizar cómo se asentó Finlandia».
Por convención, los finlandeses son blancos o caucásicos. Peltonen era probablemente la persona más pálida de Westwood Boulevard. Sin embargo, en el siglo XIX se la habría clasificado dentro de la raza mongólica porque los antropólogos de la época agrupaban a los finlandeses con los lapones, o sami, como se llaman a sí mismos: el pueblo nómada, ligeramente asiático, que recorre el Ártico escandinavo. Así de arbitraria puede ser la «raza».
Un asunto de familia
La nefrosis congénita es una enfermedad renal mortal que aparece en Finlandia. Para enfermar, los pacientes tenían que heredar una variante genética de ambos padres. Cuando los genetistas rastrearon sus pedigríes hasta nueve generaciones atrás, descubrieron que los padres de los pacientes estaban emparentados a través de tres individuos. Muchos de los abuelos de los pacientes con nefrosis congénita vivían en zonas de Finlandia escasamente pobladas después de 1550, lo que hacía más probables los matrimonios mixtos entre parientes.
Finlandia es una tierra de lagos y bosques y de vientos fuertes. Helsinki, la capital, en la costa sur, se encuentra en la misma latitud que Anchorage, Alaska. Finlandia se extiende tan al norte como Alaska, pero la influencia de la corriente del Golfo hace que Finlandia sea más suave. Helsinki no difiere demasiado en apariencia de otras grandes ciudades de Europa. Su acervo de ADN debe ser el más heterogéneo de Finlandia porque Helsinki es una encrucijada, pasada y presente, hacia y desde otros pueblos de Europa.
Hace unos 10.000 años, después de que los glaciares de la Edad de Hielo se retiraran de la masa terrestre escandinava, bandas de cazadores y pescadores se desplazaron a través del mar Báltico y se adentraron en la naturaleza finlandesa. Se discute de qué parte de Europa procedían estos primeros pobladores. Los análisis genéticos y los análisis de sangre relacionan a los finlandeses con otros grupos europeos, quizás con un poco de Laponia.
La mayoría de los genetistas de poblaciones están de acuerdo en que el principal vástago migratorio, mucho antes del nacimiento de los finlandeses, tiene sus raíces en África. También están de acuerdo, aunque con menos unanimidad, en que las variantes genéticas más comunes encontradas en los seres humanos contemporáneos son de origen antiguo, de al menos 50.000 años. De ello se deduce que los pioneros de Finlandia llevaban consigo la propensión a todas las enfermedades comunes que afectan a la población actual, como las cardiopatías, la artritis, el Parkinson y el asma. Se denominan enfermedades complejas porque sus causas genéticas y ambientales son múltiples y turbias. Según la teoría de la «enfermedad común/variante común», no es necesario que las enfermedades en sí sean antiguas, sólo que los alelos, las variantes predisponentes, lo sean.
Hace dos mil años los agricultores habitaban las costas del sur y el oeste de Finlandia. Entonces, como ahora, los alimentos cárnicos y lácteos eran los pilares de la dieta, más aún en una tierra en la que la cría de cultivos era un éxito o un fracaso. Entonces, como ahora, una minoría de finlandeses tenía problemas para digerir la leche y el queso debido a una enfermedad gastrointestinal conocida como intolerancia a la lactosa. Está causada por una variante genética que produce muy poca LPH, una enzima que descompone la lactosa.
La intolerancia a la lactosa se da en poblaciones de todo el mundo. En Asia y África las tasas llegan al 80%. La forma más frecuente del trastorno se desarrolla en la edad adulta. Los niños lactantes rara vez se ven afectados porque la leche materna es vital para la supervivencia. Por el mismo razonamiento, los habitantes del norte necesitan los beneficios de las proteínas de la leche más que otros grupos y, por lo tanto, muestran tasas relativamente bajas de intolerancia a la lactosa: en Finlandia es de alrededor del 18 por ciento.
A finales de la década de 1990, Leena Peltonen y su equipo, aprovechando la homogeneidad finlandesa, descifraron la clave de la afección. Descubrieron que un minúsculo cambio en la secuencia del ADN, un cambio de una sola letra, de una C a una T, hace que el gen pierda su capacidad de fabricar la enzima. Peltonen encontró la misma alteración en grupos y razas que por su geografía estaban muy alejados. Ese hallazgo sugirió que el alelo se produjo antes de que las poblaciones humanas se ramificaran desde África.
La intolerancia a la lactosa en adultos parece haber sido la condición normal del Homo sapiens hace 100.000 años. La mutación que portan la mayoría de los europeos, la versión del gen que les permite comer helados y crème brûlée sin angustia, surgió más tarde. Al principio, las personas que bebían leche de vaca tenían algo raro, pero por casualidad el nuevo alelo mejoró el bienestar de los seres humanos en su camino hacia el norte. El gen ayudó a una cepa de agricultores de piel pálida a adaptarse al invierno europeo, cuando la agricultura fracasaba.
A Peltonen le gusta esta historia porque muestra cómo el ADN extraído de un pequeño rincón del mundo contiene un mensaje de significado universal. La historia también demuestra, con un giro, la teoría de la enfermedad común/variante común. Los alelos de la intolerancia a la lactosa y de la tolerancia a la lactosa representan genes probados por el tiempo de la raza humana, justo lo contrario de los alelos de la herencia de la enfermedad finlandesa, que son nativos y recientes.
Durante el año 1500 unos 250.000 finlandeses habitaban la zona costera de lo que entonces era territorio sueco. Preocupado por la desprotegida frontera con Rusia, el rey Gustavo de Suecia indujo a los finlandeses a emigrar hacia el norte y el este, hacia los bosques de pinos. Después de que los colonos establecieran pequeñas granjas y aldeas a lo largo de la frontera oriental, la inmigración se detuvo, y la región permaneció aislada del resto de Finlandia durante siglos.
Con una población inicial de varios centenares, la situación era ideal para lo que los genetistas llaman deriva genética y efectos fundadores. Las mutaciones que eran demasiado escasas para hacer mella en una población mayor se enriquecieron en el pequeño pero creciente grupo de personas del este de Finlandia. La mayoría de los trastornos que se produjeron eran recesivos, lo que significa que había que heredar dos copias de un gen defectuoso, una de cada progenitor. Aunque la gente evitaba casarse con sus parientes, al cabo de entre 5 y 10 generaciones era casi imposible que las líneas de sangre no se hubieran cruzado en los cónyuges de la misma zona.
Desde Helsinki hasta el distrito de Kainuu, en el este de Finlandia, la distancia es de unos 300 kilómetros, que se recorren agradablemente por carreteras lisas. En la última mitad del trayecto la carretera pasa por bancos de lupino púrpura, espesos rodales de coníferas y abedules, grandes y limpios lagos con una o dos cabañas en la orilla, campos con pequeños cobertizos de heno en el centro, luego más bosques y más lagos y más campos. El paisaje, como el ADN, es homogéneo. Los únicos signos de exclamación son los altos campanarios de las iglesias, uno por cada pueblo muy espaciado.
Hace unos 400 años surgió un nuevo gen en el distrito de Kainuu, un alelo sin efectos nocivos para su portador, que era un hombre llamado Matti o posiblemente la esposa de Matti. En generaciones posteriores, cuando un niño recibía una copia del gen de cada uno de sus padres, sembraba una enfermedad llamada epilepsia del norte. Reijo Norio, un médico que ha hecho una crónica de la herencia de la enfermedad finlandesa, se refiere con bastante cariño a la epilepsia del Norte como «una enfermedad extremadamente finlandesa». Sus síntomas fueron descritos por primera vez en una novela de 1935 que tiene lugar en Kainuu. Un personaje, un chico guapo e inteligente, desarrollaba «la enfermedad de la caída» y «perdía el juicio».
Cuando Aune Hirvasniemi, neuróloga pediátrica del hospital local, empezó a rastrear la enfermedad a finales de los años 80, encontró 19 pacientes en un puñado de familias. Nadie había relacionado los casos antes. Hirvasniemi consultó los registros de la Iglesia Luterana, que durante 250 años había anotado las idas y venidas de los finlandeses en cada parroquia. Creando un pedigrí médico para la epilepsia del Norte, siguió todo el camino hasta su fundador, Matti. Publicó su descubrimiento de la epilepsia en 1994, el mismo año en que los investigadores de Finlandia identificaron su gen en el cromosoma 8.
Hirvasniemi es una mujer sonriente de penetrantes ojos azules. «Estudié esto porque quería mostrar algo nuevo», dijo modestamente. «No era mi trabajo diario». De hecho, tras obtener su doctorado en genética médica gracias al hallazgo, la doctora retomó sus rondas pediátricas, rehuyendo los premios y las invitaciones a dar conferencias. No había oído hablar de ningún caso nuevo de epilepsia en el norte desde hacía más de una década, lo que creía que se debía en parte a que los finlandeses emigraban ahora fuera de Kainuu, una región económicamente deprimida. Al menos la mitad de los cobertizos de heno de los campos están abandonados y en ruinas.
«Pero el gen sigue vivo en Finlandia», dijo Hirvasniemi. Aproximadamente uno de cada siete finlandeses es portador de al menos uno de los trastornos especiales. En parte gracias al asesoramiento genético, pero sobre todo a la suerte, sólo 10 recién nacidos al año padecen estas afecciones distintivas.
Norio, médico genetista, fue uno de los primeros investigadores de la herencia de la enfermedad. A finales de la década de 1950 era pediatra como Hirvasniemi y sentía curiosidad por una afección renal letal a la que denominó síndrome nefrótico congénito. Viajando por todo el país, Norio dedujo su genealogía a partir de relatos familiares y registros eclesiásticos. Después se convirtió en asesor de genética en Helsinki. Ahora, semiretirado, Norio recibe visitas en su despacho repleto de libros y, mientras toma café y pastas, reflexiona sobre las enfermedades que él llama «flora rara en tierra rara». Ha escrito un libro titulado The Genes of Maiden Finland.
Otras personas podrían sentirse estigmatizadas por una herencia genética inusual, pero los finlandeses se sienten orgullosos de ella. Es una especie de giro psicológico. Al igual que muchas personas identificadas como pertenecientes a un grupo racial, los finlandeses solían estar a la defensiva sobre su identidad biológica, que era menospreciada por sus dominantes vecinos. Sobre la designación racial mongol, Norio escribió: «Esta caracterización fue utilizada entonces como un abuso por quienes querían reprimir a los finlandeses en una casta inferior. Hoy en día hablar de razas está genéticamente desfasado»
Norio se negó incluso a considerar la idea de que los finlandeses pudieran ser llamados una raza de personas debido a su idiosincrasia genética. «Los finlandeses son sólo finlandeses», insistió, «una población marginal en el borde habitado del mundo».
La uniformidad genética de Finlandia, que facilita la búsqueda de genes de enfermedades, ha servido a la ciencia mucho más allá de sus fronteras. En un enfoque similar al descubrimiento de Peltonen del alelo de la intolerancia a la lactosa, Juha Kere, de la Universidad de Helsinki, y sus colegas han relacionado versiones de los genes Kainuu con el asma. Un artículo que publicaron en la revista Science hace varios meses ha llamado mucho la atención, porque después de detectar un alelo sospechoso en familias finlandesas con asma, los investigadores encontraron el mismo gen en familias con asma en Quebec.
Y lo que es más interesante, el alelo es una variante de un gen que en realidad podría formar parte del proceso de la enfermedad. Al explorar trastornos complejos como el asma, la diabetes, el cáncer y las enfermedades cardíacas, los científicos pueden encontrar genes que están asociados a la enfermedad: El análisis informático extrae tal o cual gen en función de su frecuencia. Pero esto no siempre es muy útil y no necesariamente atrae la atención de las empresas farmacéuticas. Por lo general, no es más que uno de los muchos genes asociados a la enfermedad, y a menudo su función no está clara. El gen puede ser útil para diagnosticar la enfermedad o proyectar el riesgo de padecerla en personas que están sanas, pero no hay muchos beneficios en hacer pruebas a la gente.
El gen del asma encontrado por Kere y sus colegas -que patentaron inmediatamente- es diferente porque se expresa en el tejido bronquial, donde los fármacos podrían llegar. Los inversores y las empresas farmacéuticas se dieron cuenta porque los medicamentos para el asma son un gran negocio. Con financiación de patrocinadores extranjeros y del gobierno finlandés, los científicos formaron una pequeña empresa, GeneOS, en Helsinki, donde trabajan en el funcionamiento del gen y su proteína.
«Se necesita mucho tiempo para comprender una nueva molécula humana», advirtió Tarja Laitinen, directora científica de GeneOS. Abriendo un congelador del pequeño laboratorio de la empresa, sacó un tubo de ensayo que contenía una sustancia grisácea. Era ADN puro congelado: copias concentradas del gen del asma Kainuu. «A los inversores les preocupa a veces que seamos diferentes», dijo Laitinen. «A veces preguntan: ‘¿Un medicamento que funciona aquí también funcionará en Estados Unidos? ¿No deberíamos hacer los estudios en Estados Unidos? Así que cuando encontramos los mismos haplotipos en Quebec, estamos demostrando la raíz común europea.
«Además», añadió, «somos demasiado jóvenes como especie para ser diferentes. Lo que es diferente son los factores ambientales». Lo que provoca los ataques de asma en una sociedad puede no ser lo mismo en otra.
Laitinen señaló otra ventaja de hacer ciencia en Finlandia. «El punto fuerte para los finlandeses son tanto los genes homogéneos como el medio ambiente homogéneo», dijo. «Las dietas son similares. Hay los mismos supermercados en todas partes. En la atención sanitaria, la gente es tratada igual en todas partes». Esto es útil porque cuando los factores ambientales pueden mantenerse constantes en un estudio, los factores genéticos pueden aflorar más fácilmente.
«Cuando recogíamos muestras de sangre en Kainuu», continuó Laitinen, «la gente sabía que los beneficios tardarían en llegar. Pero Finlandia es un buen lugar para la investigación médica porque la gente se siente positiva al respecto. … Así que, como científico, valoro más el entorno de Finlandia que los genes».
Desde la oficina de GeneOS hasta el Instituto Nacional de Salud Pública de Finlandia, donde Jaakko Tuomilehto dirige la Unidad de Diabetes y Epidemiología Genética, hay un corto paseo. Durante 10 años, Tuomilehto ha colaborado con investigadores estadounidenses de la Universidad del Sur de California y la Universidad de Michigan en un proyecto de mapeo genético de la diabetes de tipo 2, antes conocida como diabetes del adulto. Se trata de una enfermedad mundial. Los pacientes tienen numerosos problemas de salud porque sus niveles de azúcar en sangre son demasiado altos. Muchos acaban necesitando inyecciones de insulina, como los niños y jóvenes que padecen la diabetes de tipo 1, que es más dura.
La partida más costosa del presupuesto -un millón de dólares al año- consiste en escanear el ADN finlandés en busca de variantes genéticas prometedoras. Ese trabajo se realiza en el Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano en Bethesda, Maryland. Los investigadores de Tuomilehto inscribieron a sujetos y recogieron sangre de familias de toda Finlandia.
«En Estados Unidos eres tan heterogéneo que puedes olvidarte de los estudios genéticos», dijo. «Aquí hay menos de eso.
«En segundo lugar, nuestros registros son los mejores. En la mayoría de los demás países los registros son pésimos si se quiere rastrear a los parientes. En mi ordenador puedo obtener, con los permisos que tengo para cada paciente, los registros de todos los diagnósticos anteriores, todas las hospitalizaciones y recetas. También información socioeconómica como la renta imponible, la propiedad de un coche, la educación y el estado civil».
No obstante, como la diabetes es una enfermedad extremadamente complicada, los resultados han sido decepcionantes. «Es difícil», dijo Tuomilehto. «Somos conscientes de que no vamos a conseguir genes importantes rápidamente». Las variantes genéticas que se han identificado hasta ahora sólo contribuyen débilmente al riesgo de contraer el trastorno. En otras palabras, la diabetes de tipo 2 nunca podría entrar en el patrimonio de enfermedades finlandés, donde un cambio en un solo gen es decisivo.
Dado que las variantes genéticas de la diabetes pueden seguir siendo esquivas durante un tiempo, Tuomilehto se ha concentrado en los aspectos ambientales de la enfermedad. La obesidad, señaló, es el principal factor de riesgo de la enfermedad. Los genes interactúan con el entorno. Según este punto de vista, cuando los genes susceptibles se encuentran con demasiadas calorías, el peso aumenta y la diabetes le sigue.
Eso podría ayudar a explicar la postal que Tuomilehto tiene clavada en la pared detrás de su escritorio. Muestra a un joven enorme tumbado de lado en una playa. «Ven a California», dice, «la comida es la número uno».
Cuando los finlandeses reflexionan sobre su historia, sus oscuros pensamientos se dirigen al este, al monolito de Rusia. A lo largo del siglo XIX, los zares gobernaron a los finlandeses. Al amparo de la Primera Guerra Mundial y la agitación de la Revolución Rusa, los finlandeses declararon su independencia y la mantuvieron, pero los soviéticos recuperaron una porción de territorio tras la Segunda Guerra Mundial. Sólo desde la caída del comunismo los finlandeses han podido relajarse.
La frontera entre Rusia y Finlandia divide una región conocida como Carelia. Los historiadores dicen que la línea se ha desplazado nueve veces durante los últimos 1.000 años, y sin duda los genes también han fluido libremente. En comparación con los finlandeses de aspecto nórdico, el tipo de finlandés de Carelia, según una fuente, es «de extremidades más cortas, cara más redonda, pelo claro y ojos grises». Eso podría describir perfectamente a un hombre llamado Aimo, que vive en el distrito de Kainuu, en el este de Finlandia.
El apellido de Aimo es Karjalainen («el carelio»). Tiene 43 años. Tuvo un infarto hace un año y una operación de triple bypass el pasado mes de mayo, en la que sus arterias prematuramente enfermas fueron sustituidas por venas en la pierna. En julio acudió a una revisión. Un tipo afable y musculoso, indicó que se estaba recuperando rápidamente.
«Me siento bien», dijo Aimo, que fue el alcance de su inglés. Se desabrochó la camisa para mostrar la cicatriz rosa que le recorre el pecho. Su familia materna es de origen finlandés, y su padre es de Carelia Oriental, en lo que ahora es Rusia.
En la década de los 70, las autoridades sanitarias de Finlandia se ocuparon de una estadística alarmante: su país tiene la mayor tasa de mortalidad por infarto del mundo occidental. Una intensa campaña de educación pública dirigida al distrito de Carelia del Norte, justo al sur de Kainuu, introdujo a los finlandeses en las dietas bajas en grasas. La campaña consiguió reducir tanto los niveles de colesterol como las muertes por infarto. Sin embargo, los médicos e investigadores del país sabían que había que hacer más.
«El trabajo de mi vida es resolver el problema de las enfermedades del corazón», dijo Jukka Salonen, epidemiólogo y cazador de genes de la Universidad de Kuopio. «¿Por qué los finlandeses del este tienen la mayor tasa de mortalidad por infarto -en varones- del mundo? Todavía la tenemos. Ha bajado, pero … «
Salonen se dirigió a un caballete y con rotuladores trazó el aumento de las muertes en la década de 1950, su pico a finales de la década de 1970, y luego un descenso hasta el año 2000. Dibujó la misma curva más abajo para las tasas del suroeste de Finlandia. Todavía más abajo en el gráfico había una curva paralela para la mortalidad durante el mismo período en los Estados Unidos.
«En los hombres del este de Finlandia hay factores de riesgo: el tabaquismo, la dieta alta en grasas, el colesterol alto y la presión arterial, pero no son tan altos», dijo. «Eso lo sabíamos en los años 70. Hoy las diferencias entre los finlandeses del este y del oeste, en cuanto a la dieta, han desaparecido». Sin embargo, la mortalidad por esta enfermedad en el este sigue siendo entre un 1,5 y un 2 por ciento mayor. «Más de la mitad del riesgo de infarto se explica por otros motivos», dijo Salonen. «Creemos que es genético»
Hasta 500 genes podrían estar implicados en la enfermedad coronaria, dijo. «La mitad de ellos serán silenciosos: tendrían que estar activados por el entorno». Es decir, habría interacciones con cambios en el estilo de vida, al igual que los genes de la diabetes de Tuomilehto tienen que ser activados por el entorno. Muchos de los genes vulnerables -variantes- podrían ser los mismos para ambas afecciones.
Salonen ha dirigido un estudio de 20 años sobre enfermedades coronarias en Kuopio. Con chips de ADN patentados y patrocinadores corporativos, está buscando alelos que distingan a los finlandeses sanos de los pacientes con antecedentes familiares de enfermedades cardíacas.
En Kajaani, la ciudad natal de Aimo, un escuadrón de enfermeras de salud pública está intentando que la gente lleve una vida más sana. También se está llevando a cabo un estudio a largo plazo con 500 niños de alto riesgo para ver si el asesoramiento a los padres sobre la cocina sana y el ejercicio reduce las tasas de mortalidad de los sujetos cuando se convierten en adultos. Ser de alto riesgo en el estudio es tener un padre o un abuelo que haya tenido un ataque al corazón antes de los 55 años o una madre o abuela que haya tenido un ataque al corazón antes de los 65.
Aimo contó la historia de su salud a través de su médico, Juha Rantonen. La historia estuvo llena de giros.
Aimo tenía dos trabajos: uno como portero de un bar por la noche y otro como propietario de un gimnasio. Al principio, su infarto se diagnosticó erróneamente como un dolor provocado por un tirón muscular tras un incidente en el bar (Aimo había sometido a un cliente que empuñaba un cuchillo). Pero un amigo le llevó a hacerse pruebas. Los cardiólogos pensaron que sólo necesitaría un tratamiento farmacológico, pero tras una nueva revisión le volvieron a llamar para la operación de bypass.
Aimo no había sabido que su corazón estaba fallando. Controlaba su peso y no era fumador. Su colesterol era bajo. Pero llevaba tres años sintiéndose débil y fatigado. Su padre tuvo un ataque al corazón a los 50 años, y su abuela murió a los 70 por su enfermedad cardíaca.
Aún así, Aimo no parecía ansioso. Se sentía mejor que desde hacía tiempo. ¿Qué pensaba de los genes finlandeses?
Por sus mesuradas respuestas, parecía que los genes le interesaban más como manantiales del carácter nacional que como vehículos de la enfermedad.
«La autoestima finlandesa», dijo Aimo a través de su médico, «no es buena porque estamos apretados entre Suecia y Rusia. Pero nuestra lengua, nuestra cultura, nuestros genes son únicos. Deberíamos estar más orgullosos de nosotros mismos».
«Una sola nube negra», subrayó, abriendo las manos. «Los genes de la enfermedad. El resto es bueno»
Acerca de la serie
Este es el segundo de tres artículos que exploran la relación entre raza, genes y medicina en tres poblaciones lejanas. Aunque la raza es un concepto socialmente poderoso, la mayoría de los genetistas piensan que no tiene fundamento en la biología. Los modernos estudios de ADN demuestran que la población mundial es demasiado homogénea como para dividirla en razas.
Pero mientras se desmontan las barreras de la raza, los científicos han descubierto patrones de mutación y adaptación genética en las poblaciones humanas. A medida que las bandas arcaicas de Homo sapiens abandonaron África y se extendieron por los continentes del mundo, su ADN evolucionó. La geografía ha dejado leves marcas en el ADN de todos. Aunque las diferencias son pequeñas, se manifiestan en las enfermedades que contraen los distintos grupos y en la forma en que éstos responden a los fármacos.
Medir estas diferencias no es resucitar la raza con otro nombre, sino subrayar el papel de la historia en la configuración de los legados médicos. Los investigadores que buscan explicaciones genéticas para la salud tienen que explorar los acontecimientos escritos en el registro del ADN. En el primer artículo sobre los afroamericanos, la genetista Georgia Dunston señala que África contiene la más rica diversidad de ADN porque es el lugar donde se encuentran los genes más antiguos de la humanidad. Los africanos y sus descendientes recientes en América pueden albergar pistas para luchar contra enfermedades que otras poblaciones no poseen.
El segundo y tercer artículo siguen a los cazadores de genes en agrupaciones de personas más aisladas y homogéneas: los finlandeses en la cima del continente europeo y los nativos americanos en Arizona y Nuevo México.
En el futuro, los médicos examinarán los retratos genéticos de los individuos, no de las poblaciones. El camino para entender cómo encajan los individuos en poblaciones genéticamente similares sería más recto si no fuera por los viejos estigmas de la raza. Dos de los tres grupos de la serie de Discover, al ser minorías, desconfían de los estudios genéticos que pueden estereotiparlos aún más. En el pasado, la ciencia no era un espectador inocente cuando se separaba a las personas en razas.