Datos sobre el encefalocele

El encefalocele es un tipo raro de defecto congénito del tubo neural que afecta al cerebro.

¿Qué es el encefalocele?

El encefalocele es un tipo raro de defecto congénito del tubo neural que afecta al cerebro. El tubo neural es un canal estrecho que se pliega y cierra durante la tercera y cuarta semana de embarazo para formar el cerebro y la médula espinal. El encefalocele es una protuberancia o proyección en forma de saco del cerebro y las membranas que lo cubren a través de una abertura en el cráneo. El encefalocele se produce cuando el tubo neural no se cierra completamente durante el embarazo. El resultado es una abertura en cualquier lugar a lo largo del centro del cráneo, desde la nariz hasta la nuca, pero con mayor frecuencia en la parte posterior de la cabeza (en la imagen), en la parte superior de la cabeza o entre la frente y la nariz.

¿Cuántos bebés nacen con encefalocele?

Los investigadores estiman que aproximadamente 1 de cada 10.500 bebés nace con encefalocele en Estados Unidos.1

Causas

Aunque se desconoce la causa exacta del encefalocele, los científicos creen que hay muchos factores implicados.

Hay un componente genético (hereditario) en la afección, lo que significa que suele darse en familias que tienen miembros con otros defectos del tubo neural: espina bífida y anencefalia. Algunos investigadores también creen que ciertas exposiciones ambientales antes o durante el embarazo podrían ser las causas, pero se necesita más investigación. Los CDC trabajan con muchos otros investigadores para estudiar los factores que pueden

• Aumentar el riesgo de tener un bebé con encefalocele, o
• Influir en los resultados de salud de los bebés con encefalocele.

Lo siguiente es un ejemplo de lo que los investigadores de los CDC han encontrado:

• Varios factores parecen conducir a tasas de supervivencia más bajas para los bebés con encefalocele, incluyendo el nacimiento prematuro (temprano), el bajo peso al nacer, tener múltiples defectos de nacimiento, o ser negro o afroamericano.2,3

El CDC sigue estudiando los defectos de nacimiento, como el encefalocele, y cómo prevenirlos. Por ejemplo, tomar 400 microgramos de la vitamina B, ácido fólico, todos los días antes y durante los primeros meses del embarazo puede ayudar a prevenir algunos defectos congénitos importantes del cerebro y la columna vertebral del bebé, como el encefalocele. Si está embarazada o está pensando en quedarse embarazada, hable con su médico sobre las formas de aumentar sus posibilidades de tener un bebé sano.

Diagnóstico

Por lo general, los encefaloceles se encuentran justo después del nacimiento, pero a veces un pequeño encefalocele en la región de la nariz y la frente puede pasar desapercibido. Un encefalocele en la parte posterior del cráneo es más probable que cause problemas en el sistema nervioso, así como otros defectos en el cerebro y la cara. Los signos de encefalocele pueden incluir

• Acumulación de demasiado líquido en el cerebro,
• Pérdida total de fuerza en brazos y piernas,
• Una cabeza inusualmente pequeña,
• Uso descoordinado de los músculos necesarios para el movimiento, como los que intervienen en la marcha y el alcance,
• Retraso en el desarrollo,
• Discapacidad intelectual,
• Problemas de visión,
• Retraso en el crecimiento, y
• Convulsiones.

Tratamiento

El encefalocele se trata con cirugía para colocar la parte que sobresale del cerebro y las membranas que lo cubren de nuevo en el cráneo y cerrar la abertura del mismo. Sin embargo, los problemas neurológicos causados por el encefalocele seguirán estando presentes. El tratamiento a largo plazo depende del estado del niño. Pueden ser necesarias varias cirugías, dependiendo de la localización del encefalocele y de las partes de la cabeza y la cara que hayan sido afectadas por el encefalocele.

Recursos para familias y personas afectadas por el encefalocele

Instituto Nacional de Trastornos Neurológicos y Accidentes CerebrovascularesIcono externo

Organización Nacional de Trastornos RarosIcono externo

1. Mai CT, Isenburg JL, Canfield MA, Meyer RE, Correa A, Alverson CJ, Lupo PJ, Riehle-Colarusso T, Cho SJ, Aggarwal D, Kirby RS. Estimaciones nacionales basadas en la población para los principales defectos de nacimiento, 2010-2014. Investigación de defectos de nacimiento. 2019; 111(18): 1420-1435.
2. Wang Y, Liu G, Canfield MA, Mai CT, Gilboa SM, Meyer RE, Anderka M, Copeland
   GE, Kucik JE, Nembhard WN, Kirby RS; Red Nacional de Prevención de Defectos de Nacimiento. Diferencias raciales/étnicas en la supervivencia de los niños de Estados Unidos con defectos de nacimiento: un estudio basado en la población. J Pediatr. 2015 Apr;166(4):819-26.e1-2.
3. Siffel C, Wong LC, Olney RS, Correa A. Supervivencia de los bebés diagnosticados con encefalocele en Atlanta, 1978-98. Paediatr Perinat Epidemiol. 2003;17:40-8.