Hoy en día, en Estados Unidos, la mayoría de los pacientes con trastornos de oxidación de ácidos grasos se identifican justo después de nacer gracias a un programa de cribado neonatal que consiste en tomar una mancha de sangre del talón del bebé. Aunque la VLCAD suele detectarse también en el cribado de los recién nacidos, los signos de la deficiencia de VLCAD pueden aparecer a cualquier edad, desde el nacimiento hasta los primeros años de la vida adulta. El trastorno varía de leve a potencialmente mortal, con diferentes síntomas en el mismo paciente a medida que envejece.
Todos los pacientes con deficiencia de VLCAD presentan una forma específica de bajo nivel de azúcar en sangre denominada hipoglucemia hipocetósica. Cuando las personas sanas ayunan o gastan calorías adicionales en el ejercicio, queman grasa. Al final de la quema de grasa, algunos de sus productos se convierten en moléculas protectoras llamadas cetonas, que proporcionan energía al cerebro. En trastornos como la deficiencia de VLCAD, se encuentran pocas cetonas en la sangre o en la orina después del esfuerzo porque se necesita un producto de la quema de grasas (beta-oxidación) para fabricar cetonas. Como los pacientes con VLCAD no pueden ni siquiera empezar a oxidar las grasas, su hipoglucemia se produce sin cetonas (hipoglucemia hipocetósica). Este tipo específico de bajada de azúcar sólo se observa en los FAOD.
Los bebés que son sintomáticos de forma precoz pueden experimentar síntomas como:
- Bajo nivel de azúcar en sangre que pone en peligro la vida (hipoglucemia)
- Amoníaco elevado en sangre
- Coma a los pocos días o semanas de nacer debido al bajo nivel de azúcar en sangre
- Alejamiento (aspecto cansado y apático)
- Irritabilidad
- Hígado notablemente agrandado (hepatomegalia) cuando están enfermos
- Corazón debilitado músculo cardíaco (cardiomiopatía)
- Ritmos cardíacos anormales
- Insuficiencia total de la función combinada de los pulmones y el corazón
- Dolor muscular grave y periódico causado por la descomposición del músculo esquelético (rabdomiólisis)
- Urina de color rojo pardo (mioglobinuria)
- Poco tono muscular (hipotonía)
- Problemas cardíacos crónicos como la cardiomiopatía o la insuficiencia cardíaca
Desde los dos meses hasta los dos años de edad aproximadamente, los bebés afectados experimentarán diversos síntomas y corren el riesgo de sufrir muchos problemas graves. Pueden sufrir de:
Durante la infancia tardía y la edad adulta temprana, los episodios de bajo nivel de azúcar en sangre asociados a comas y problemas cardíacos que ponen en peligro la vida son menos frecuentes. En su lugar, los pacientes pueden experimentar:
Esta descomposición muscular se incrementa por la enfermedad, el estrés, el frío/calor o el ejercicio. La rabdomiólisis grave no controlada es grave y debe tratarse rápidamente. Los pacientes con una forma más leve pueden tener sólo episodios de dolor muscular tras una enfermedad grave o un ejercicio intenso.
Entre los episodios agudos, algunos individuos con deficiencia de VLCAD se encuentran bien, pero otros pueden tener:
Estos problemas dependen de la naturaleza y la gravedad de la afección, la edad del paciente y otros factores. Las anomalías del ritmo cardíaco pueden producirse a cualquier edad y pueden poner en peligro la vida del paciente.