Objetivo: Comprender las anomalías de los genes JAK2, c-mp, EPOR, MPW515L/K y TET2 en pacientes con neoplasia mieloproliferativa familiar (NMP) y sus familiares, y explorar el mecanismo de patogénesis de la NMP.
Métodos: Se realizaron los recuentos sanguíneos completos de 2 hermanos diagnosticados con MPN en el hospital externo y sus familiares (15 personas en conjunto), y se realizaron exámenes de médula ósea (BM) en pacientes con recuento sanguíneo anormal PCR, se utilizó la secuenciación del ADN para evaluar la expresión de los genes relacionados.
Resultados: El hermano mayor fue diagnosticado de trombocitemia esencial (TE), el menor de ellos de policitemia vera (PV), y los demás no tenían ninguna manifestación clínica. El tercer paciente con NMP fue diagnosticado sobre la base del recuento sanguíneo y el examen de la médula ósea. Los resultados de la PCR y la secuenciación mostraron que había una mutación JAK2V617F en 3 pacientes, el hermano mayor era homocigoto, el menor y su padre eran heterocigotos. No había ninguna mutación del gen de fusión BCR/ABL ni de los genes c-mp, EPOR, MPW515L/K, TET2 en ningún miembro. Mediante la secuenciación del ADNc de longitud completa del gen JAK2 de la familia, encontramos que se detectó la mutación heterocigota G380A en 2 pacientes, que cambiaba la glicina en 127 en ácido aspártico, se detectó la mutación C489T en 13 pacientes, la mutación G2490A en 14, pero ambas eran mutaciones sinónimas.
Conclusiones: El JAK2V617F es uno de los indicadores importantes para diagnosticar el MPN. La mutación JAK2V617F de esta familia implica a dos generaciones. En el caso de los pacientes recién diagnosticados de NMP, sus familiares deberían considerar la posibilidad de realizar un cribado, de modo que algunos pacientes familiares puedan ser diagnosticados lo antes posible. La mutación genética además de JAK2V627F puede detectarse mediante la secuenciación de la longitud completa del gen JAK2.