Diagnóstico y tratamiento – Fundación de Investigación de Tumores Desmoides

Bienvenido.

Mi nombre es Dr. Mrinal Gounder, M.D., y soy un médico oncólogo que ejerce en el Memorial Sloan Kettering Cancer Center de Nueva York. Durante más de una década, he dedicado mis esfuerzos a construir una práctica clínica en la que atiendo a un gran número de personas diagnosticadas con tumores desmoides. También soy el Director Científico de la DTRF. Como investigador del cáncer, me apasiona encontrar una cura y descubrir nuevos fármacos para tratar los tumores desmoides.

Si está leyendo esta página, es probable que usted, su hijo o sus seres queridos hayan sido diagnosticados con un tumor desmoide. Es normal sentirse asustado, ansioso, frustrado, confundido o aislado. Se trata de una enfermedad muy rara, pero la buena noticia es que ya no está solo. Estamos aquí para ayudarle y apoyarle. Esperamos que esta página web le proporcione información que les permita a usted y a su médico tomar juntos una decisión médica informada. Esperamos que la comunidad de pacientes más amplia de DTRF sea un espacio seguro para que conozcas a otros pacientes y a sus familias – para conectar e intercambiar vuestras historias y experiencias.

La buena noticia es que a menudo se trata de una condición tratable (y a veces incluso curable). Me complace compartir que en la última década – gracias a la Fundación de Investigación de Tumores Desmoides – hemos podido construir una comunidad de pacientes, sus cuidadores, médicos e investigadores. Esto ha ayudado a reunir una enorme cantidad de conocimientos sobre la mejor manera de tratar los tumores desmoides. Gracias, en parte, al apoyo de la DTRF a la investigación de vanguardia, ahora estamos viendo un emocionante número de nuevos fármacos y modalidades para tratar esta enfermedad.

Estamos aquí para ayudarle y apoyarle.

Dr. Mrinal Gounder

Lea el artículo del Dr. Gounder, «Locally Aggressive Connective Tissue Tumors» en el Journal of Clinical Oncology.

Por favor, recuerde que los tumores desmoides son muy complejos y que la siguiente información es una visión general y no pretende ser un consejo médico para cualquier problema individual, o como un diagnóstico, plan de tratamiento, o recomendación para un curso de acción particular, y no debe utilizarse como un sustituto de los consejos y servicios médicos profesionales. Por favor, no demore en buscar consejo médico profesional en relación con sus circunstancias individuales.

¿Qué es un tumor desmoide o fibromatosis agresiva?

Creemos que los tumores desmoides surgen de una célula llamada «fibroblasto» o «miofibroblasto». Un fibroblasto es un tipo de célula que se encuentra en todo nuestro cuerpo (de la cabeza a los pies) y es fundamental para mantener intacta toda la estructura de nuestro cuerpo. Son el soporte estructural (andamio) de todos nuestros órganos vitales (por ejemplo, pulmón, hígado, vasos sanguíneos, corazón, riñones, piel, intestinos, etc.). No podemos sobrevivir sin los fibroblastos.

Los fibroblastos también participan en la curación de las heridas. Por ejemplo, cuando nos cortamos, los fibroblastos se activan y se unen para curar la herida. Una vez curada la herida, los fibroblastos vuelven a su estado de reposo. Los científicos creen que las mutaciones en el ADN (que componen nuestros genes) hacen que los fibroblastos se comporten de forma anormal y se conviertan en tumores desmoides. Por lo tanto, los tumores desmoides pueden surgir en prácticamente cualquier parte del cuerpo.

Los tumores desmoides pueden ser de crecimiento lento o agresivo. No hacen metástasis (se propagan de una parte del cuerpo a otra). Para muchos pacientes, los tumores desmoides no suponen una amenaza para la vida. Sin embargo, cuando son agresivos pueden causar problemas potencialmente mortales o incluso la muerte cuando comprimen órganos importantes como los intestinos, los riñones, los pulmones, los vasos sanguíneos, los nervios, etc.

Los tumores desmoides son poco frecuentes.

En Estados Unidos, se diagnostican tumores desmoides a aproximadamente 900 personas cada año. Esto significa que de un millón de personas aproximadamente 2 – 4 personas son diagnosticadas con tumores desmoides cada año. Los expertos creen que es probable que las cifras sean mucho mayores debido a la dificultad de diagnosticar correctamente esta enfermedad. Debido a la falta de coherencia y a la inexactitud de los procedimientos de notificación, no se han mantenido estadísticas precisas sobre el número de casos de tumores desmoides. Las personas de entre 15 y 60 años son las más afectadas, pero esta enfermedad puede aparecer en cualquier persona, incluso en niños muy pequeños. La edad media es de 20 a 30 años. Son ligeramente más frecuentes en las mujeres que en los hombres (2:1), y no existe una distribución racial o étnica significativa.

Causas de los tumores desmoides

La causa de la mayoría de los tumores desmoides es desconocida y por ello se denominan «esporádicos» o aleatorios. La mayoría de los desmoides tienen mutaciones en un gen llamado beta catenina. Una minoría de los tumores desmoides están causados por mutaciones en un gen llamado Adenomatosis Poliposis Coli o APC.

Los pacientes con mutaciones en el gen APC desarrollan una enfermedad llamada síndrome de Adenomatosis Poliposis Familiar o FAP. Los pacientes con PAF están predispuestos a formar cientos de pólipos en los intestinos y -si no se tratan- llegan a desarrollar cáncer de colon/intestino. A menudo se recomienda a los pacientes con PAF que se sometan a una extirpación quirúrgica del colon o del intestino grueso. Estos pacientes tienen un riesgo muy alto de desarrollar tumores desmoides (y otros cánceres). En la literatura científica más antigua, la combinación de PAF y tumores desmoides se denomina síndrome de Gardner.

En algunos casos raros, los tumores desmoides se diagnostican durante o después de un embarazo. Es tentador concluir que los cambios durante el embarazo (FIV, hormonas, cirugía) causaron el tumor desmoide, sin embargo el vínculo científico es débil. Recuerde que el embarazo es extremadamente común, mientras que los tumores desmoides son extremadamente raros.

¿Cómo se comportan los tumores desmoides?

Los tumores desmoides se comportan de una amplia variedad de maneras y es imposible saber cómo se comportará exactamente la enfermedad en usted.

Como se mencionó anteriormente, los tumores desmoides pueden desarrollarse en prácticamente cualquier sitio del cuerpo. Pueden presentar una amplia gama de síntomas clínicos o no presentar ningún síntoma. Muchos tumores desmoides son percibidos como una masa por los pacientes y llevados a la atención médica, mientras que otros son recogidos accidentalmente en una exploración o un examen físico de rutina realizado por otras razones médicas. Muchas personas no presentan síntomas en el momento del diagnóstico o incluso después de muchos años. Algunas personas sienten una serie de síntomas que van desde el dolor leve hasta el intenso, la disminución de su movimiento o rango de movilidad, la hinchazón de la zona afectada por el tumor desmoide, la pérdida de sueño, la ansiedad y muchos otros síntomas.

Los desmoides profundos en el interior del abdomen o la pelvis también pueden ser totalmente asintomáticos o pueden causar hinchazón, dolor intenso, rotura de intestinos, compresión de los riñones o los uréteres o sangrado rectal. Pueden comprimir vasos sanguíneos críticos como los vasos mesentéricos y la vena cava. Es importante saber que los tumores desmoides que se presentan superficialmente en la pared abdominal se comportan de forma muy diferente a los que se encuentran en la profundidad del abdomen o la pelvis.

Un aspecto muy interesante de los tumores desmoides es que en algunas ocasiones pueden encogerse o volverse quiescentes (dormir profundamente) sin necesidad de terapia. Otros tumores desmoides pueden ser estables o crecer muy lentamente durante un período de meses y años. Un pequeño subconjunto de tumores desmoides puede ser agresivo y crecer rápidamente.

En conclusión, estos tumores exhiben una amplia gama de comportamientos y, por lo tanto, su manejo es muy diferente.

Diagnóstico

Hay muchos métodos no invasivos para evaluar un tumor desmoide que incluyen la ecografía, la TC y/o la RM. El diagnóstico real de un tumor desmoide sólo puede hacerse después de que un patólogo capacitado realice una biopsia de un pequeño trozo del tumor y lo examine bajo el microscopio. El patólogo toma secciones muy finas del material de la biopsia y las examina bajo el microscopio en busca de las características especiales que definen a los tumores desmoides.

No hay análisis de sangre ni pruebas no invasivas que puedan hacer el diagnóstico. Dependiendo de la localización del tumor desmoide su médico le recomendará la manera óptima de realizar la biopsia.

En raras circunstancias, una biopsia puede no ser segura o factible. Cuando se recomienda una biopsia, hay una variedad de opciones que incluyen: una biopsia con aguja gruesa que toma un trozo pequeño, normalmente de 1 mm de ancho por 10 mm de largo; y, biopsias quirúrgicas que pueden tomar una porción diminuta del tumor («biopsia incisional»).

Su cirujano puede recomendar la extirpación de todo el tumor desmoide («biopsia excisional») para hacer un diagnóstico y también para tratarlo. Antes de realizar dicha cirugía para extirpar su tumor, es extremadamente importante que analice los efectos secundarios a corto y largo plazo de la biopsia excisional . En general, dependiendo de la localización, la cirugía no se recomienda para la mayoría de los tumores desmoides como tratamiento de primera línea. (ver más abajo en «Cirugía»).

Imagen & Seguimiento

Lea más sobre la RMN de los tumores desmoides.

Vea un vídeo sobre la patología de los tumores desmoides. Aunque este vídeo enseña sobre unos cuantos sarcomas diferentes, los tumores desmoides se muestran entre los minutos 5:13- 15:09 del vídeo.

Tratamientos

Lea El documento de consenso global sobre el manejo de los tumores desmoides publicado en 2019.

Si le diagnostican un tumor desmoide se recomienda que (si le es posible y lo permite su seguro) sea evaluado en un hospital con expertos en sarcomas. Estos hospitales suelen estar designados como centros de la NCCN (National Comprehensive Cancer Network), pero no todos los centros de la NCCN tienen experiencia en sarcomas. Antes de concertar una cita es bueno saber si cuentan con expertos en sarcomas. Lo ideal es que los pacientes con tumores desmoides sean evaluados por un equipo multidisciplinar que incluya oncólogos médicos, oncólogos quirúrgicos, oncólogos radioterápicos, genetistas y enfermeras.

Aquí tiene una lista de posibles tratamientos:

• Observación o «esperar y ver». Los tumores desmoides muestran una amplia gama de comportamientos. Esto puede variar desde encogerse espontáneamente sin ninguna intervención, crecer lentamente, no crecer o crecer rápidamente. En algunas circunstancias, es razonable limitarse a observar el tumor cuidadosamente con imágenes y/o examen físico. La frecuencia de las exploraciones y/o exámenes físicos durante un período de «espera y observación» variará en cada situación y su médico tratante lo discutirá con usted. Un enfoque de «espera y observación» no es adecuado para todo el mundo.

• Cirugía. Históricamente, la mayoría de las personas con tumores desmoides se sometían a algún tipo de cirugía. A lo largo de varias décadas, se reconoce cada vez más que estos tumores tienen un alto riesgo de reaparecer incluso con una buena cirugía. Aunque las estadísticas pueden variar, entre el 25 y el 60 por ciento de los pacientes que se someten a la cirugía pueden tener una recidiva local (volver en el lugar original o cerca de él). El objetivo de la cirugía es extirpar todo el tumor y minimizar el riesgo de recidiva. La investigación científica ha demostrado que algunos tipos de desmoides tienen un riesgo mucho mayor de recurrencia después de la cirugía que otros.

Esto puede calcularse mediante una calculadora online:

Todos los nomogramas son estimaciones y no siempre son precisos. A la hora de tomar la decisión de operarse, hay que mantener una conversación abierta con el cirujano y el oncólogo médico sobre el riesgo de recidiva, el tiempo hasta la recidiva y los efectos secundarios a corto y largo plazo de la cirugía. Cada vez más, la cirugía está cayendo en desuso en el caso de los tumores desmoides, dado su alto riesgo de recidiva y otros efectos secundarios. En algunas circunstancias, la cirugía puede ser la mejor opción y puede dar grandes resultados, incluida la curación. En conclusión, la decisión de someterse a la cirugía es compleja y debe sopesarse cuidadosamente.

• Radioterapia. En general, muchos expertos en sarcomas NO recomiendan la radiación para los tumores desmoides. Esto es por la preocupación de desarrollar un nuevo (agresivo) sarcomas debido a la radiación. Sin embargo, la radioterapia puede ser una opción eficaz para algunos pacientes en circunstancias especiales. La dosis y la duración de la radiación son muy variables y su oncólogo radioterápico lo discutirá con usted. Los efectos secundarios de la radiación, tanto a corto como a largo plazo, deben ser considerados cuidadosamente. En conclusión, la decisión de someterse a la radiación es compleja y debe discutirse con todo su equipo.

• Ablación. La ablación no utiliza la radiación sino el calor («térmico») o el frío («crio») para eliminar el tumor desmoide. Se trata de una técnica emergente en la que se introducen agujas en el tumor desmoide y se «fríe» o «congela» el tumor. La ecografía de alta frecuencia es una técnica emergente que utiliza ondas de ultrasonido para destruir el tumor. No es invasiva. En general, se trata de una técnica relativamente nueva y la experiencia hasta la fecha se limita a unos pocos centros médicos especializados, y aún no se conocen los resultados a largo plazo. En conclusión, la decisión de someterse a una ablación (en caliente, en frío o con ultrasonidos) es muy técnica y compleja y debe discutirse cuidadosamente con el radiólogo intervencionista y su oncólogo médico y quirúrgico.

Más información sobre los ultrasonidos focalizados de alta intensidad.

• Terapia médica. No existe un único tratamiento médico aceptado para los tumores desmoides. Basándose en su salud médica y en la naturaleza de su tumor desmoide, su médico oncólogo discutirá con usted las mejores opciones para usted. Numerosos informes de casos individuales muestran la reducción o estabilización del tamaño del tumor o, al menos, la mejora de los síntomas tras una gran variedad de tratamientos. La quimioterapia es un fármaco químico que suele inyectarse en las venas. Algunas quimioterapias que se utilizan habitualmente son: doxorrubicina, Doxil (doxorrubicina liposomal), dacarbazina, metotrexato, vinorelbina y vinblastina. Estas quimioterapias pueden tener una amplia gama de efectos secundarios a corto y largo plazo. También se han realizado pequeños estudios con sulindac (antiinflamatorio no esteroideo) o agentes antihormonales (tamoxifeno). Una nueva clase de agentes denominados inhibidores de la tirosina quinasa (por ejemplo, sorafenib, pazopanib) ha demostrado ser beneficiosa para los tumores desmoides al reducir su tamaño o ralentizar su crecimiento. Se trata de píldoras que se toman por vía oral en casa.

Ensayos clínicos

Aunque se ha avanzado mucho en nuestro conocimiento de los tumores desmoides, todavía queda un largo camino por recorrer. Aunque hay muchas terapias disponibles para tratar los tumores desmoides, hay nuevos fármacos que se están evaluando en ensayos clínicos. Los ensayos clínicos suelen ser una forma de acceder a una nueva modalidad o tratamiento, pero la decisión de participar en un ensayo clínico concreto debe sopesarse cuidadosamente. No todos los ensayos clínicos pueden ser apropiados para usted. Antes de participar en un ensayo clínico hable con su equipo de médicos.

• • Ensayo de fase III de Nirogacestat
  • Ensayo de fase I de Tegavivint
  • Ver toda la información del ensayo clínico en clinicaltrials.gov
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