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Distrofia muscular de cinturas (LGMD)

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La distrofia muscular de cinturas (LGMD) es un grupo de enfermedades distintas que causan debilidad y desgaste de los músculos, empezando generalmente por los músculos que rodean las caderas y los hombros y progresando finalmente hacia los brazos y las piernas. Sin embargo, algunos subtipos comienzan distalmente en los músculos de las piernas o los brazos y luego progresan hacia los músculos de la cadera y los hombros. La LGMD puede estar causada por un único defecto genético que afecta a proteínas específicas dentro de la célula muscular, incluidas las responsables de mantener intacta la membrana del músculo.

Los síntomas pueden aparecer a cualquier edad, dependiendo del tipo de LGMD, y en algunos subtipos tienden a progresar más rápidamente en los pacientes más jóvenes. Los individuos pueden tener problemas para levantarse de las sillas o subir escaleras. Con el tiempo, pueden necesitar una silla de ruedas para desplazarse. Algunas formas de la enfermedad conducen a problemas cardíacos y respiratorios y a una muerte prematura.

Teniendo en cuenta los distintos subtipos, la distrofia muscular de cinturas tiene una prevalencia global de aproximadamente 1,63 por cada 100.000 individuos en todo el mundo. Existen más de 30 subtipos y ambos sexos se ven afectados por igual.

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