¿Qué es la enfermedad de Fabry?
Las personas que tienen la enfermedad de Fabry no producen suficientes versiones sanas de una enzima (sustancia química de la sangre) llamada alfa-galactosidasa A (alfa-GAL). Estas enzimas impiden que los esfingolípidos, una sustancia parecida a la grasa, se acumulen en los vasos sanguíneos y los tejidos.
Sin el funcionamiento de las enzimas alfa-GAL, se acumulan niveles perjudiciales de esfingolípidos en los vasos sanguíneos y los tejidos. La enfermedad de Fabry afecta al corazón, los riñones, el cerebro, el sistema nervioso central y la piel. Es una enfermedad hereditaria que se transmite de padres a hijos. A veces se denomina enfermedad de Anderson-Fabry.
¿Cuáles son los tipos de la enfermedad de Fabry?
Los tipos de la enfermedad de Fabry reflejan la edad de la persona cuando aparecen los primeros síntomas. Los tipos incluyen:
- Tipo clásico: Los síntomas de la enfermedad de Fabry clásica aparecen durante la infancia o la adolescencia. Un síntoma característico de la enfermedad -una dolorosa sensación de quemazón en las manos y los pies- puede notarse a partir de los dos años de edad. Los síntomas empeoran progresivamente con el tiempo.
- Tipo de inicio tardío/atípico: Las personas con la enfermedad de Fabry de inicio tardío no tienen síntomas hasta los 30 años o más. El primer indicio de un problema puede ser una insuficiencia renal o una enfermedad cardíaca.
- Los padres transmiten su cromosoma X con el gen defectuoso a todas sus hijas. Todas estas hijas tendrán la mutación genética que causa la enfermedad de Fabry. Los hijos no corren riesgo porque los varones reciben el cromosoma Y de sus padres (no el cromosoma X).
- Las madres tienen un 50% de posibilidades de transmitir su cromosoma X afectado a sus hijas o hijos. Algunos miembros de la familia pueden tener la mutación genética mientras que otros no.
- Entumecimiento, hormigueo, ardor o dolor en las manos o los pies.
- Dolor extremo durante la actividad física.
- Intolerancia al calor o al frío.
- Opacidad anormal del ojo (córnea), que no cambia la visión de alguien.
- Mareos.
- Síntomas parecidos a los de la gripe, como fatiga, fiebre y dolores corporales.
- Problemas gastrointestinales, como diarrea, estreñimiento y dolor abdominal.
- Pérdida de audición o zumbidos en los oídos (acúfenos).
- Niveles elevados de proteínas en la orina (proteinuria).
- Las lesiones cutáneas rojas o violáceas (angioqueratoma) en el pecho, la espalda y la zona genital.
- Sudar menos (hipohidrosis) o no sudar (anhidrosis).
- Hinchazón (edema) en las piernas, los tobillos o los pies.
¿Qué frecuencia tiene la enfermedad de Fabry?
Aproximadamente uno de cada 40.000 varones tiene la enfermedad de Fabry clásica. La enfermedad de Fabry de inicio tardío o atípica es más común. Afecta aproximadamente a uno de cada 1.500 a 4.000 varones.
Los expertos no están seguros de cuántas mujeres tienen la enfermedad de Fabry. Algunas mujeres no presentan síntomas o tienen síntomas leves y fáciles de descartar, por lo que la enfermedad no suele diagnosticarse en las mujeres.
¿Qué causa la enfermedad de Fabry?
Los niños heredan una mutación (cambio) en el gen de la galactosidasa alfa (GLA) en el cromosoma X de uno de los padres. El gen GLA produce la enzima alfa-GAL que ayuda a descomponer las sustancias grasas (esfingolípidos). Las personas que heredan un gen GLA defectuoso no producen suficiente enzima alfa-GAL. Como resultado, las sustancias grasas se acumulan en los vasos sanguíneos.
¿Quién puede padecer la enfermedad de Fabry?
Las personas con la enfermedad de Fabry heredan un gen mutado en el cromosoma X de uno de los padres. Los hombres heredan un cromosoma X de sus madres. Las mujeres tienen dos cromosomas X, uno de cada progenitor.
Un padre puede transmitir el gen defectuoso que causa la enfermedad de Fabry a un hijo de diferentes maneras:
¿Cuáles son los síntomas de la enfermedad de Fabry?
Los síntomas de la enfermedad de Fabry varían según el tipo. Algunos síntomas son leves y pueden no aparecer hasta más tarde en la vida. Los hombres tienden a tener síntomas más graves que las mujeres. Los síntomas de la enfermedad de Fabry incluyen:
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