La enfermedad por almacenamiento de glucógeno tipo V (también conocida como GSDV o enfermedad de McArdle) es un trastorno hereditario causado por la incapacidad de descomponer un azúcar complejo llamado glucógeno en las células musculares. La falta de descomposición del glucógeno interfiere en la función de las células musculares.
Las personas con GSDV suelen experimentar fatiga, dolor muscular y calambres durante los primeros minutos de ejercicio (intolerancia al ejercicio). El ejercicio, como el levantamiento de pesas o el footing, suele desencadenar estos síntomas en los individuos afectados. Las molestias suelen aliviarse con el descanso. Si los individuos descansan después de un breve ejercicio y esperan a que el dolor desaparezca, normalmente pueden reanudar el ejercicio con pocas o ninguna molestia (un fenómeno característico conocido como «segundo viento»).
El ejercicio prolongado o intenso puede causar daños musculares en las personas con GSDV. Aproximadamente la mitad de las personas con GSDV experimentan una descomposición del tejido muscular (rabdomiólisis). En los episodios graves, la destrucción del tejido muscular libera una proteína llamada mioglobina, que se filtra a través de los riñones
y se libera en la orina (mioglobinuria). La mioglobina hace que la orina sea de color rojo o marrón. Esta proteína también puede dañar los riñones, y se estima que la mitad de los individuos con GSDV que tienen mioglobinuria desarrollarán una insuficiencia renal potencialmente mortal.
Los signos y síntomas de la GSDV pueden variar significativamente en los individuos afectados. Los rasgos de esta afección suelen comenzar en la adolescencia o la veintena de una persona, pero pueden aparecer en cualquier momento desde la infancia hasta la edad adulta. En la mayoría de las personas con GSDV, la debilidad muscular empeora con el tiempo; sin embargo, en aproximadamente un tercio de los individuos afectados, la debilidad muscular es estable. Algunas personas con GSDV experimentan síntomas leves, como falta de resistencia; otras no experimentan ningún síntoma.