Los GWAS, o estudios de asociación de todo el genoma, son los responsables del diluvio de descubrimientos en cuanto a los factores de riesgo genético de las enfermedades comunes que han salido recientemente de los laboratorios de investigación. Lo que se hace en un estudio de asociación de todo el genoma es encontrar un montón de personas que tienen la enfermedad, un montón de personas que no la tienen y que, por lo demás, están bien emparejadas. Y luego, buscando en todo el genoma mediante SNPs, se intenta encontrar un lugar donde haya una diferencia consistente. Y si se tiene éxito -y hay que tener mucho cuidado con las estadísticas aquí, para no saltar sobre un montón de falsos positivos-, permite centrarse en un lugar del genoma que debe estar involucrado en el riesgo de enfermedad sin tener que adivinar de antemano qué tipo de gen se va a encontrar. La belleza del GWAS es que nos ha permitido superar el enfoque de los genes candidatos, que había sido bastante frustrante porque la mayoría de los candidatos resultaron no ser correctos, para poder decir que todo el conjunto de genes son sus candidatos, considerémoslos todos, y aquí hay una estrategia que es lo suficientemente completa como para permitirle hacer eso.
Francis S. Collins, M.D., Ph.D.