La MPS III es una enfermedad de mucopolisacáridos también conocida como síndrome de Sanfilippo. Toma su nombre del Dr. Sylvester Sanfilippo, uno de los médicos estadounidenses que describió la enfermedad en 1963.
¿Qué causa esta enfermedad?
Los mucopolisacáridos son cadenas de moléculas de azúcar que se utilizan para construir tejidos conectivos en el cuerpo.
- «muco» se refiere a la consistencia gelatinosa de las moléculascomo la consistencia de las moléculas
- «poli» significa muchos
- «sacárido» es un término general para una molécula de azúcar
- Problemas de comportamiento
- Rasgos faciales gruesos
- .
- Diarrea
- Labios carnosos
- Cejas pesadas cejas que se juntan en el centro de la cara por encima de la nariz
- Dificultades para dormir
- Articulaciones rígidas que pueden no extenderse completamente
- Problemas para caminar
El cuerpo sustituye constantemente los materiales usados y los descompone para su eliminación. A los pacientes con MPS III les falta una enzima esencial para descomponer el mucopolisacárido heparán sulfato. Estos materiales permanecen almacenados en las células del cuerpo, causando un daño progresivo. Los bebés pueden mostrar pocos signos de la enfermedad, pero a medida que las células sufren daños, comienzan a aparecer los síntomas.
¿Existen diferentes formas de esta enfermedad?
Hasta la fecha, se han encontrado cuatro deficiencias enzimáticas diferentes que causan la MPS III, descritas como tipo A, B, C o D.
Por lo general, hay poca diferencia entre los cuatro tipos, pero algunos casos leves de la forma B hicieron que los individuos afectados se mantuvieran relativamente sanos en la vida adulta.
¿Qué frecuencia tienen estas enfermedades?
La MPS III es la forma más común de mucopolisacaridosis, y 1 de cada 70.000 recién nacidos nace con la enfermedad. La MPS III A y la MPS III B son más comunes que la MPS III C y la MPS III D.
¿Cómo se hereda la enfermedad?
La MPS III está causada por un gen recesivo. Hay una posibilidad entre cuatro en cada embarazo de que el niño herede el gen defectuoso de cada progenitor portador y esté afectado por la enfermedad. Hay una probabilidad de dos sobre tres de que los hermanos y hermanas no afectados de pacientes con MPS III sean portadores.
¿Hay cura?
No hay cura para la MPS III ni tratamiento aprobado actualmente. La terapia de sustitución enzimática (ERT) no ha demostrado ser eficaz en la MPS III. Se han probado trasplantes de médula ósea en personas con MPS III, pero con resultados decepcionantes. La terapia génica, la terapia con chaperonas y la terapia enzimática intratecal son algunos de los tratamientos para la MPS III en los que se está investigando.
¿Cómo progresa la enfermedad?
La enfermedad afecta a cada persona de forma diferente, y su progreso será mucho más rápido en algunos individuos que en otros. Los síntomas suelen aparecer después de la edad de 1 año, y las capacidades de aprendizaje comienzan a ralentizarse entre los 2 y los 6 años. El crecimiento normal continúa durante los primeros años, pero empieza a ralentizarse y la estatura final es inferior a la media. El retraso en el desarrollo va seguido de un empeoramiento del estado mental.
Otros síntomas incluyen: