Pediatría clínica e investigación

Puente nasal deprimido en la práctica ortopédica pediátrica: Una revisión

Las depresiones del puente nasal pueden estar localizadas en el hueso, en el cartílago o en ambos. Estos últimos son los casos más graves que constituyen la deformidad de la nariz en silla de montar, que puede dar lugar a diversas consecuencias funcionales graves. Un dorso nasal gravemente deprimido suele ser secundario a un traumatismo o a una infección. En los niños también puede estar causado por multitud de factores genéticos o ambientales. Entre los factores patogénicos pueden incluirse una gran variedad de trastornos o síndromes congénitos, defectos de nacimiento, como el síndrome alcohólico fetal, y enfermedades infecciosas, como la sífilis congénita. Los síndromes congénitos con puente nasal deprimido más frecuentes en la práctica ortopédica pediátrica son la displasia cleidocraneal, los niños con retraso del neurodesarrollo, la acondroplasia, el síndrome de Conradi-Hünermann-Happle, el síndrome de Cornelia de Lange, la osteogénesis imperfecta y el síndrome de Klippel-Feil.

La evaluación y el tratamiento de los pacientes con puente nasal deprimido requiere un equipo multidisciplinar. El cirujano ortopédico pediátrico no suele participar en el tratamiento primario de estos niños. Sin embargo, puede ser útil para realizar una derivación temprana, indicando un signo clínico no diagnosticado, para establecer un diagnóstico sindrómico y también puede participar en el tratamiento de los trastornos óseos coexistentes.

Revisión

La profundidad del puente nasal se evalúa desde la vista de perfil. La gravedad de la depresión del puente nasal, así como los hallazgos clínicos asociados, pueden variar considerablemente. En las formas leves el defecto causa principalmente problemas estéticos, mientras que en los casos más avanzados puede producirse una obstrucción grave de las vías respiratorias y la incapacidad de alimentarse. Las características del niño están menos desarrolladas al nacer, y con el desarrollo es probable que el puente nasal adquiera un aspecto más normal. La depresión en caballete del puente nasal es una de las deformidades nasales más comunes que presenta diversos grados de gravedad. Describe el perfil nasal que se asemeja a una silla de montar. Puede ser relativa o verdadera. La relativa es cuando hay una formación de joroba o una proyección excesiva de la punta nasal o ambas. En la deformidad en silla de montar verdadera, hay una pérdida real de tejidos a lo largo de la línea nasal dorsal. La deformidad en silla de montar puede producirse como resultado de un traumatismo en la nariz (traumatismos craneofaciales, lesiones -la nariz de boxeador-) o como complicación de una cirugía nasal. También puede estar causada por infecciones específicas, como la sífilis, la tuberculosis, la lepra, la leishmaniasis y otras infecciones supurativas no específicas. En algunos casos, la nariz en silla de montar se desarrolla a partir de una inflamación nasal crónica causada por trastornos como la policondritis recidivante y la granulomatosis con poliangitis (granulomatosis de Wegener). El consumo habitual de cocaína o la inhalación de otras drogas puede provocar la deformidad de la nariz en silla de montar. Dado que estas deformidades también pueden surgir sin una causa precipitante evidente, pueden plantear un dilema diagnóstico. La deformidad de la nariz en silla de montar que progresa también puede deberse a la sarcoidosis y a la invasión de tumores.

El puente nasal bajo congénito o la deformidad de la nariz en silla de montar es un hecho poco frecuente en la práctica ortopédica pediátrica. La definición indica que la deformidad está presente al nacer. Las causas pueden ser un defecto de nacimiento, como el síndrome de alcoholismo fetal, una enfermedad infecciosa, como la sífilis congénita, y trastornos hereditarios, como las displasias ectodérmicas, las anomalías congénitas por subdesarrollo de la nariz y los síndromes congénitos, como la disostosis cleidocraneal, el síndrome de Williams, el síndrome de Down, la acondroplasia, el síndrome de Conradi-Hünermann-Happle, el síndrome de Cornelia de Lange, la osteogénesis imperfecta y el síndrome de Klippel-Feil. Los estudios para detectar anomalías genéticas u otros problemas de salud pueden incluir radiografías para estimar la estructura de la nariz del niño, pruebas cromosómicas para detectar anomalías genéticas y análisis de sangre para comprobar el nivel de enzimas y marcadores inflamatorios.

Defectos congénitos

El síndrome alcohólico fetal indica una amplia variedad de defectos congénitos asociados al consumo de alcohol durante el primer trimestre del embarazo. Puede complicarse con problemas del sistema nervioso o del comportamiento, anomalías faciales, como un puente nasal deprimido, deficiencias de crecimiento y problemas de aprendizaje. El alcohol es la noxa teratogénica más frecuente y más importante para el embrión y el feto.

Enfermedades infecciosas

La sífilis congénita es una infección grave y potencialmente mortal en los bebés causada por el Treponema pallidum que se transmite por la madre infectada a su bebé casi exclusivamente a través de la barrera placentaria después del cuarto mes de embarazo. Las infecciones perinatales son menos frecuentes y las postnatales sólo se dan excepcionalmente. Los síntomas de la sífilis congénita pueden dividirse en prenatales (sífilis materno-fetal), neonatales y postnatales, que rara vez se ven. Los bebés nacidos con sífilis congénita suelen carecer de puente nasal y padecer una neumonía congénita grave. Los problemas de salud asociados pueden incluir ceguera, sordera, problemas neurológicos y manifestaciones esqueléticas, como periostitis, osteítis, cambios metafisarios (Figura 1), pseudoparálisis, fracturas patológicas, afectación articular y dactilitis. La penicilina es el único antibiótico de valor probado para el tratamiento de la sífilis congénita.

Trastornos hereditarios

Debido a la deformidad en nariz de silla de montar y a las cataratas bilaterales, todos los pacientes con sospecha de sífilis congénita deben ser investigados para detectar defectos oculares o auditivos, lo que confirmaría el diagnóstico de displasia ectodérmica. Las displasias ectodérmicas son un grupo amplio y complejo de trastornos hereditarios caracterizados por un desarrollo ectodérmico y mesodérmico deficiente. La obstrucción nasal debido a la presencia de costras nasales, la pérdida de audición y la ronquera de garganta son los síntomas más representados .

Las anomalías congénitas de la nariz incluyen un amplio espectro de defectos, siendo el resultado de anormalidades en el proceso de desarrollo. Estas afecciones van desde las deformidades parciales de la nariz, como la ausencia aislada de los huesos nasales, la ausencia de la columela, la ausencia del cartílago septal o del cartílago alae, pasando por la hemi aplasia nasal hasta la ausencia completa de la nariz (arhinia) .

Síndromes congénitos

El puente nasal puede estar deprimido, o situarse más profundo en la cara de lo normal, en varios síndromes de craneosinostosis y displasias esqueléticas. Las displasias esqueléticas congénitas más comunes que pueden asociarse a un puente nasal bajo en la práctica ortopédica pediátrica son:

1. La displasia cleidocraneal es un trastorno esquelético y dental bien definido con hallazgos clínicos característicos y herencia autosómica dominante. Los principales indicadores de la enfermedad incluyen hipoplasia o aplasia de los huesos claviculares. La bilateralidad es la regla, pero no siempre es el caso (Figura 2). El segmento ausente puede estar representado por una pseudoartrosis fibrosa o por un cordón fibroso. El crecimiento craneofacial se ve afectado de muchas maneras y puede incluir un puente nasal deprimido. La caja torácica es pequeña y tiene forma de campana con costillas cortas y oblicuas. La pelvis está invariablemente afectada y muestra cambios característicos. Una anomalía relativamente constante es la presencia de epífisis proximales y distales en los segundos metacarpianos y metatarsianos, lo que provoca un crecimiento y una longitud excesivos. Todos los demás huesos de las manos y los pies, especialmente las falanges distales y las falanges medias del segundo y quinto dedos, son inusualmente cortos. La altura final se reduce considerablemente. La pseudoartrosis congénita de la clavícula es probablemente una de las afecciones más comunes que hay que diferenciar. Se describió inicialmente en asociación con la displasia cleidocraneal. En la gran mayoría de los casos la afectación es unilateral con un marcado predominio del lado derecho. Los casos son esporádicos y no hay ninguna otra afectación ósea.

2. El retraso del neurodesarrollo y los rasgos faciales dismórficos requieren una evaluación exhaustiva y pruebas diagnósticas extensas en los niños (Figura 3). A) El síndrome de Williams es un trastorno del desarrollo causado por una deleción génica contigua hemisémica en el cromosoma 7q11.23. Se caracteriza por rasgos faciales distintivos, cardiopatía congénita, retraso mental y personalidad gregaria. También puede complicarse con deformidades óseas como una nariz deprimida . B) El síndrome de Down, también conocido como trisomía 21, es la anomalía cromosómica más común entre los niños nacidos vivos, llegando a ser 1 de cada 700 nacimientos. Suele asociarse a retrasos en el crecimiento físico, rasgos faciales característicos y discapacidad intelectual de leve a moderada. Se caracteriza por una serie de rasgos dismórficos y condiciones médicas. Los primeros incluyen un mentón pequeño, ojos rasgados, un tono muscular deficiente, un puente nasal plano, un pliegue único en la palma de la mano y una lengua protuberante debido a una boca pequeña y una lengua relativamente grande. Los niños con síndrome de Down también tienen problemas de salud, como una función inmunitaria deficiente, un defecto cardíaco congénito, inestabilidad atlantoaxial, epilepsia, leucemia, enfermedades tiroideas y trastornos mentales. Los niños con síndrome de Down tienen un mayor riesgo de padecer trastornos del oído, la nariz y la garganta, como otitis refractaria, disfunción de la trompa de Eustaquio, laringomalacia, estenosis traqueal, apnea obstructiva del sueño, pérdida de audición, así como alteraciones de la voz y de la articulación.

3. La acondroplasia es un trastorno genético óseo humano del cartílago de crecimiento y es la forma más común de estatura corta desproporcionada heredada. Se hereda como una enfermedad autosómica dominante con una penetrancia esencialmente completa. La mayoría de ellos tienen las mismas mutaciones puntuales en el gen del receptor 3 del factor de crecimiento de fibroblastos, que es un regulador negativo del crecimiento óseo. Las características clínicas y radiológicas de la acondroplasia pueden identificarse fácilmente; incluyen una estatura baja desproporcionada con acortamiento rizomélico, hiperlordosis lumbar y una configuración de manos en tridente. La acondroplasia también es de interés odontológico por sus rasgos craneofaciales característicos, que incluyen macrocefalia relativa con protuberancia frontal (frente prominente o abultada con un puente nasal deprimido), hipoplasia del tercio medio de la cara e hipoplasia maxilar (Figura 4a y Figura 4b). La mayoría de los acondroplásicos tienen una inteligencia normal, pero muchas complicaciones sociales y médicas pueden comprometer una vida plena y productiva. Algunos de ellos tienen graves consecuencias para la salud relacionadas con la hidrocefalia, la compresión de la unión craneocervical o la obstrucción de las vías respiratorias superiores.

4. El síndrome de Conradi-Hünermann-Happle se caracteriza por una cara dismórfica con puente nasal deprimido, manifestaciones cutáneas, defectos cardíacos, cataratas, hipotonía, baja estatura, cifoescoliosis, coxa vara, inestabilidad de las altas cervicales y calcificaciones punteadas dentro de las epífisis. La condrodisplasia puntiforme (CDP) es una displasia esquelética congénita rara y heterogénea, caracterizada por depósitos de calcio puntiformes o punteados en el cartílago que se observan en las radiografías neonatales (Figura 5). Una serie de enfermedades metabólicas congénitas se asocian a la PDC, incluyendo la disfunción peroxisomal y de la biosíntesis del colesterol y otros errores congénitos del metabolismo como: mucolipidosis tipo II, mucopolisacaridosis tipo III, gangliosidosis GM1. La CDP puede observarse en varios trastornos y síndromes como Turner, Zellweger, trisomía 21, trisomía 18, FAS y tras la ingestión de warfarina o fenitoína durante el embarazo. La transmisión de la herencia puede ser de tipo autosómico dominante, de tipo autosómico recesivo, de tipo dominante ligado al X, de tipo recesivo ligado al X con deleción del brazo corto terminal o duplicación del brazo corto del cromosoma 16 .

5. El síndrome de Cornelia de Lange (también llamado síndrome de Bushy o enanismo de Ámsterdam), es un trastorno genético que puede dar lugar a diversas alteraciones. Esta enfermedad afecta tanto al desarrollo físico como al neuropsiquiátrico. Entre las diversas anomalías se encuentran las dismorfias faciales (cejas arqueadas, sinofosis, puente nasal deprimido, filtrum largo, ángulos de la boca hacia abajo), malformaciones de las extremidades superiores, hirsutismo, defectos cardíacos y alteraciones gastrointestinales. El síndrome de Lange clásico se presenta con un rostro llamativo, un crecimiento y un retraso mental pronunciados y deficiencias variables en las extremidades (Figura 6a y Figura 6b). En los últimos cinco años se ha definido una variante leve, con un retraso psicomotor menos significativo, una deficiencia de crecimiento pre y postnatal menos marcada y una asociación poco frecuente con malformaciones mayores, aunque pueden estar presentes anomalías leves de las extremidades .

6. La osteogénesis imperfecta (OI) o enfermedad de los huesos frágiles es un raro trastorno hereditario de la síntesis de colágeno tipo 1 con una tríada de características clínicas que incluyen múltiples fracturas, esclerótica azul y pérdida de audición conductiva. Presenta una amplia variación en su aspecto y gravedad. Las formas más graves conducen a la muerte temprana. Las características clínicas, como la frecuencia de las fracturas, las deformidades de los huesos largos (Figura 7a), la fuerza muscular o los problemas extraesqueléticos, varían mucho. Algunas características dependen de la edad. La clasificación inicial de Looser describía dos tipos: OI congénita y OI tarda. Sillence y sus colegas describieron 4 tipos de la enfermedad teniendo en cuenta las características fenotípicas y el modo de herencia. El tono de la esclerótica es un signo importante que distingue dos grandes grupos de pacientes, los que tienen y los que no tienen esclerótica azul, con OI no letal. Los individuos con OI tipo I (Figura 7b) tienen escleróticas claramente azules que permanecen intensamente azules durante toda la vida. En la OI tipo III y la OI tipo IV, las escleróticas también pueden ser azules al nacer y durante la infancia, pero la intensidad se desvanece con el tiempo, de modo que estos individuos tienen escleróticas de tono normal en la adolescencia y la vida adulta. En los niños con las formas más graves de osteogénesis imperfecta, que no son letales, se pueden encontrar anomalías craneofaciales y dentales graves, aunque sólo se ha informado de muy pocos pacientes con OI tratados con rinoplastia.

7. El síndrome de Klippel-Feil puede estar asociado a anomalías óseas y viscerales. Suele presentarse con una tríada clínica que incluye un cuello corto inclinado, una línea capilar posterior baja y la pérdida del movimiento cervical. Se caracteriza por la fusión de al menos dos vértebras cervicales. Se ha cuestionado la existencia de un síndrome alcohólico fetal no reconocido en la patogénesis, aunque los dos síndromes son entidades distintas. Pueden producirse diversas anomalías craneofaciales, incluyendo un puente nasal deprimido (Figura 8), en asociación con el síndrome, ampliando su espectro clínico.

El puente nasal deprimido es una condición rara y probablemente subestimada en los neonatos. Puede deberse a una gran variedad de trastornos con fenotipo y genotipo completamente diferentes. La vía patogénica que causa la anomalía específica es completamente diferente en cada trastorno. La consulta pediátrica a través de una derivación temprana es esencial para una identificación temprana exitosa, un diagnóstico rápido y una terapia de los bebés con un puente nasal deprimido o una deformidad de nariz en silla de montar debido a defectos de nacimiento, enfermedades infecciosas, trastornos hereditarios y síndromes congénitos.

Declaración de conflicto de intereses

El autor certifica que no tiene ninguna asociación comercial (como consultorías, propiedad de acciones, participación en el capital, acuerdos de patentes/licencias, etc.) que pueda suponer un conflicto de intereses en relación con el artículo presentado. El autor no recibió apoyo financiero para este estudio.

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Autor correspondiente

NK Sferopoulos, Departamento de Ortopedia Pediátrica, Hospital General de Atenas «G. Gennimatas», P. Papageorgiou 3, 546 35, Tesalónica, Grecia, Tel: 00302310963270, Fax: 00302310968265.

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