Discusión
La hipospadias resulta de una fusión incompleta de los pliegues uretrales que se produce entre la séptima y la decimocuarta semana de gestación. La etiología exacta del trastorno sigue siendo en gran medida desconocida. El origen del hipospadias parece ser multifactorial, y las investigaciones anteriores han identificado varios factores de riesgo, como la predisposición genética, la insuficiencia placentaria y las sustancias que interfieren con las hormonas naturales.
Aunque el hipospadias suele presentarse como una anomalía aislada, hasta el 40% de los fetos afectados con hipospadias presentan también anomalías del tracto urinario superior. La criptorquidia y las hernias inguinales son las anomalías extragenitales más comunes y se encuentran en el 7 al 10% de todos los casos de hipospadias. Además, también se han descrito triploidías, varios síndromes (como el síndrome de Fraser y el síndrome de Smith-Lemi-Opitz), defectos cardíacos congénitos, labio leporino y paladar hendido, defectos del tubo neural y malformaciones anorrectales en combinación con hipospadias. Además, los estudios de expresión génica han identificado el CTGF, el CYR61 y el EGF como genes candidatos que pueden contribuir a esta afección. La causa de la hipospadias es muy probablemente una combinación de formas monogénicas y multifactoriales, en las que intervienen tanto factores genéticos como ambientales.
Además de la determinación del sexo fetal, la detección de anomalías de los genitales externos se ha convertido en un componente integral de las exploraciones de anomalías del segundo trimestre. El criterio ecográfico convencional para el diagnóstico de hipospadia es un pene pequeño y «romo» con dos líneas ecogénicas en la punta, que representan los pliegues laterales del prepucio. Meizner describió el «signo del tulipán» para la hipospadias grave, una pista estadounidense para el diagnóstico in utero de la hipospadias grave en la que el tulipán está formado por un pene orientado ventralmente y situado entre los pliegues escrotales. Sin embargo, en ciertos casos, es casi imposible distinguir ecográficamente entre la anatomía normal de una mujer y la de un varón con hipospadias penoscópicas graves. En nuestro caso, había una hipospadía penoscópica, y el aspecto ecográfico de los genitales era similar al signo del tulipán descrito por Meizner et al.
Aunque la determinación del sexo fetal por ecografía es factible en la mayoría de los embarazos, en algunos casos puede plantear dificultades. La determinación del sexo fetal por ecografía a finales del segundo trimestre se basa en la visualización directa de los genitales externos, mientras que en el primer y principios del segundo trimestre se basa principalmente en la dirección del tubérculo genital. La determinación inexacta del sexo fetal puede ocurrir cuando los genitales externos están malformados.
En este informe, hemos presentado un caso de diagnóstico prenatal de hipospadía penoscópica utilizando US 2D y 3D. Aunque la ecografía 2D sigue siendo el estándar de oro para el diagnóstico de las anomalías genitales fetales, el diagnóstico prenatal preciso no es posible en muchos de estos casos. La ecografía en 3D puede mejorar el diagnóstico al proporcionar imágenes más detalladas y realistas.