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La fiebre se define como periódica/recurrente en presencia de tres o más episodios de fiebre de origen desconocido que ocurren en un período de seis meses y cuyo inicio está separado por lo menos una semana entre sí. El diagnóstico, a menudo complejo, debe excluir una causa infecciosa y una enfermedad onco-hematológica.

La historia y la exploración física son esenciales para hacer una hipótesis diagnóstica de una fiebre periódica. Una recurrencia de episodios febriles a lo largo del año, incluyendo el periodo estival, intervalos de completo bienestar, fiebre asociada a síntomas y signos clínicos similares, duración de los episodios e intervalos similares, resolución espontánea de los síntomas, sugerirían una fiebre periódica. Los marcadores inflamatorios (VSG, CPR, SAA) y el número de glóbulos blancos aumentan en el período de fiebre y tienden a normalizarse con la resolución de la fiebre . El síndrome FPAFA, el más común, se caracteriza por episodios de fiebre, que ocurren por debajo de los 5 años de edad, se acompañan de linfadenitis cervical, faringitis, aftas bucales; en la fase febril, el niño mantiene un buen estado general. El tratamiento con corticoides ha demostrado su eficacia en la resolución de la fiebre, aunque se ha demostrado que la toma regular de cortisona ante cualquier aparición de fiebre puede provocar un acortamiento de los intervalos. En el diagnóstico diferencial, debe tenerse en cuenta la neutropenia cíclica que es una enfermedad genética (mutación del gen ELA-2) caracterizada por fiebre cada 3-4 semanas (aparece con una disminución de neutrófilos), faringoamigdalitis y aftas mayores que las del PFAPA, y a menudo infecciones bacterianas graves. En estos casos, un recuento sanguíneo completo realizado cada semana durante al menos cuatro semanas puede ser útil para hacer el diagnóstico adecuado El PFAPA no requiere más investigaciones diagnósticas y el pronóstico es benigno, con resolución espontánea a los 10 años de edad. En el caso de las fiebres periódicas monogénicas que son la FMF, el TRAPS y la MKD, la fiebre se acompaña de una afectación sistémica como erupción, artritis, serositis (tabla (tabla1).1). En el periodo febril el niño presenta un malestar general. La etnia, la edad de aparición de la fiebre y la duración de la misma varían entre una y otra forma. Para facilitar la identificación de una fiebre monogénica periódica se ha desarrollado una puntuación diagnóstica que puede predecir el riesgo de que un paciente pediátrico pueda tener una de estas formas. La puntuación tiene en cuenta las siguientes variables: edad de inicio de la fiebre, dolor abdominal, aftas bucales, diarrea, antecedentes familiares positivos.