Aunque una prueba genética directa al consumidor puede estimar su riesgo, no puede decirle con certeza si desarrollará o no ciertas formas de cáncer. Muchos otros factores, como el sexo, la edad, la dieta y el ejercicio, el origen étnico, los antecedentes de cáncer anterior, los factores hormonales y reproductivos y los antecedentes familiares, también contribuyen al riesgo general de cáncer de una persona.
La Administración de Alimentos y Medicamentos de Estados Unidos (FDA) ha permitido que al menos una empresa de pruebas genéticas directas al consumidor, 23andMe, ofrezca una prueba de riesgo de cáncer. La prueba busca tres variaciones específicas en dos genes: BRCA1 y BRCA2. Estas variaciones están asociadas a un mayor riesgo de cáncer de mama, cáncer de ovario y, potencialmente, otras formas de cáncer en personas de ascendencia judía asquenazí (de Europa del Este).
Los investigadores estiman que entre el 5 y el 10 por ciento de todos los cánceres son hereditarios. Algunos de estos cánceres están asociados a mutaciones heredadas en determinados genes, como el BRCA1 o el BRCA2. Más de 1.000 variaciones en cada uno de estos genes se han asociado a un mayor riesgo de cáncer. Sin embargo, el test genético aprobado por la FDA para el consumidor sólo analiza tres de estas variaciones. Las variaciones incluidas en la prueba son mucho más comunes en personas de origen judío asquenazí que en personas de otras etnias, por lo que si usted no es de herencia judía asquenazí, los resultados pueden no serle útiles.
Debido a que las variantes incluidas en la prueba son poco comunes, la mayoría de las personas tendrán un resultado negativo. Un resultado negativo no significa que nunca vaya a padecer cáncer. Del mismo modo, un resultado positivo (que indique una variación genética relacionada con el cáncer) no significa que vaya a desarrollar cáncer definitivamente.
Las pruebas genéticas directas al consumidor para el riesgo de cáncer pueden ser estresantes y producir ansiedad. Las organizaciones profesionales de la salud y los grupos de defensa de los pacientes recomiendan encarecidamente que las personas que estén considerando la posibilidad de someterse a pruebas genéticas para detectar variaciones en el BRCA1 y el BRCA2, incluidas las incluidas en las pruebas genéticas directas al consumidor, hablen con un asesor genético sobre las razones por las que desean someterse a las pruebas y lo que los resultados podrían significar para su salud.