Las más de 50 leucodistrofias constituyen un grupo de trastornos genéticos raros que afectan al sistema nervioso central al alterar el crecimiento o el mantenimiento de la vaina de mielina, que aísla las células nerviosas. Estos trastornos son progresivos, lo que significa que tienden a empeorar a lo largo de la vida del paciente.
¿Qué es el sistema nervioso?
El sistema nervioso está formado por dos componentes principales: el sistema nervioso central (SNC) y el sistema nervioso periférico (SNP). Juntos, interactúan para llevar y recibir señales que son responsables de casi todo lo que hacemos, incluyendo funciones involuntarias, como los latidos de nuestro corazón, además de funciones voluntarias, como caminar.
El SNC está formado por el cerebro y la médula espinal y contiene miles de millones de células especializadas conocidas como neuronas. Las neuronas tienen proyecciones llamadas dendritas y axones que contribuyen a su función única de transmitir señales por todo el cuerpo. Las dendritas llevan las señales eléctricas a la neurona, mientras que los axones las alejan de ella.
El SNP está formado por el resto de las neuronas del cuerpo. Entre ellas se encuentran las neuronas sensoriales, que detectan cualquier estímulo sensorial y alertan al SNC de su presencia, y las neuronas motoras, que conectan el SNC con los músculos y ejecutan las instrucciones del SNC para el movimiento.
¿Qué es la mielina?
La mielina, a veces denominada «materia blanca» por su aspecto blanco y graso, protege y aísla los axones. Consiste en una vaina protectora de muchas moléculas diferentes que incluyen tanto lípidos (moléculas grasas) como proteínas. Esta vaina protectora actúa de forma muy similar a la del aislamiento protector que rodea un cable eléctrico; es decir, es necesaria para la rápida transmisión de las señales eléctricas entre las neuronas. Lo hace principalmente conteniendo las moléculas eléctricas dentro del axón para que todas se transmitan correctamente a la siguiente neurona. Con la capa protectora de mielina, las neuronas pueden transmitir señales a velocidades de hasta 60 metros por segundo. Cuando la capa se daña, la velocidad máxima puede disminuir diez veces o más, ya que parte de la señal se pierde durante la transmisión. Esta disminución de la velocidad de transmisión de la señal conlleva una importante alteración del buen funcionamiento del sistema nervioso.
¿Qué es una leucodistrofia?
La palabra leucodistrofia proviene de las palabras griegas leuko (que significa blanco), dys (que significa enfermo) y trophy (que significa crecimiento). Sumando estas piezas, la palabra leucodistrofia describe una enfermedad que afecta al crecimiento o al mantenimiento de la materia blanca (mielina).
¿En qué se diferencian las leucodistrofias entre sí?
Todas las leucodistrofias son consecuencia de problemas en el crecimiento o el mantenimiento de la vaina de mielina. Hay muchos genes que son importantes en este proceso. Por ejemplo, algunos genes están implicados en la síntesis de las proteínas necesarias para la mielina, mientras que otros son necesarios para el transporte adecuado de estas proteínas hasta su ubicación final en la vaina de mielina que cubre los axones. Los defectos en cualquiera de los genes (denominados mutaciones) pueden dar lugar a una leucodistrofia; sin embargo, los síntomas de las leucodistrofias individuales pueden variar debido a las diferencias en sus causas genéticas.
¿Cómo se contrae la leucodistrofia?
Las leucodistrofias son en su mayoría trastornos hereditarios, lo que significa que se transmiten de padres a hijos. Pueden heredarse de forma recesiva, dominante o ligada al cromosoma X, dependiendo del tipo de leucodistrofia. Las páginas individuales sobre cada leucodistrofia describirán el patrón particular de herencia de esa enfermedad.
Hay algunas leucodistrofias que no parecen ser heredadas, sino que surgen espontáneamente. Siguen siendo causadas por una mutación en un gen concreto, pero significa que la mutación no se ha heredado. En este caso, el nacimiento de un hijo con la enfermedad no aumenta necesariamente la probabilidad de que un hermano tenga la enfermedad.
¿Están las leucodistrofias relacionadas con la esclerosis múltiple?
Las leucodistrofias sí comparten algunas características comunes con la esclerosis múltiple (EM). Al igual que las leucodistrofias, la EM está causada por la pérdida de mielina de los axones; sin embargo, la causa es diferente. Mientras que las leucodistrofias suelen estar causadas por un defecto en uno de los genes implicados en el crecimiento o el mantenimiento de la mielina, se cree que la EM está causada por un ataque a la mielina por parte del propio sistema inmunitario del organismo.