El síndrome de hipoventilación central congénita (SHCC) es un trastorno que afecta a la respiración normal. Las personas con este trastorno respiran de forma superficial (hipoventilan), especialmente durante el sueño, lo que provoca una escasez de oxígeno y una acumulación de dióxido de carbono en la sangre. Normalmente, la parte del sistema nervioso que controla los procesos corporales involuntarios (sistema nervioso autónomo) reaccionaría ante este desequilibrio estimulando al individuo para que respire más profundamente o se despierte. Esta reacción del sistema nervioso está alterada en las personas con SHCC. Deben recibir apoyo con una máquina que les ayude a respirar (ventilación mecánica) o un dispositivo que estimule un patrón respiratorio normal (marcapasos de diafragma). Algunas personas afectadas necesitan este apoyo las 24 horas del día, mientras que otras sólo lo necesitan por la noche.
Los síntomas del CCHS suelen manifestarse poco después del nacimiento, cuando los bebés afectados hipoventilan al quedarse dormidos. En estos bebés, la falta de oxígeno en la sangre suele provocar un aspecto azulado en la piel o los labios (cianosis). En algunos casos más leves, el CCHS puede no manifestarse hasta más tarde en la vida.
Además del problema respiratorio, las personas con CCHS pueden tener dificultades para regular su ritmo cardíaco y su presión arterial, por ejemplo, en respuesta al ejercicio o a los cambios de posición del cuerpo. También tienen una menor percepción del dolor, baja temperatura corporal y episodios ocasionales de sudoración intensa.
Las personas con CCHS pueden tener problemas adicionales que afectan al sistema nervioso. Alrededor del 20 por ciento de las personas con CCHS tienen anomalías en los nervios que controlan el tracto digestivo
(enfermedad de Hirschsprung), lo que provoca estreñimiento grave, obstrucción intestinal y agrandamiento del colon. (Algunos investigadores denominan síndrome de Haddad a la combinación de CCHS y enfermedad de Hirschsprung). Algunas personas afectadas desarrollan dificultades de aprendizaje u otros problemas neurológicos. Las personas con CCHS también tienen un mayor riesgo de desarrollar ciertos tumores del sistema nervioso denominados neuroblastomas, ganglioneuromas y ganglioneuroblastomas.
Además, las personas con CCHS suelen presentar anomalías oculares, incluyendo una respuesta disminuida de las pupilas a la luz. Las personas con CCHS, especialmente los niños, pueden tener un aspecto característico con una cara corta, ancha y algo aplanada que a menudo se describe como «en forma de caja».
En el CCHS, la esperanza de vida y el alcance de cualquier discapacidad intelectual dependen de la gravedad del trastorno, el momento del diagnóstico y el éxito del tratamiento.