El síndrome de Proteus también se conoce como síndrome de elattoproteus y enfermedad del hombre elefante. El síndrome se hizo ampliamente conocido tras el estreno de la película «El hombre elefante», un guión que describe la vida de Joseph Merrick, que se creía que tenía neurofibromatosis, pero que ahora se cree que en realidad tenía el síndrome de Proteus grave.
Un pediatra alemán bautizó el síndrome en 1983 en honor al dios griego Proteo, que tenía la capacidad de cambiar su cuerpo en diferentes formas.
¿Qué es el síndrome de Proteus?
El síndrome de Proteus es un trastorno genético extremadamente raro que se caracteriza por el crecimiento anormal de los huesos y los vasos sanguíneos, y por diversas lesiones cutáneas, como lipomas, nevus epidérmicos y máculas café con leche. La enfermedad no suele ser evidente hasta el final de la infancia o el principio de la niñez, cuando empiezan a aparecer los signos y síntomas. El crecimiento excesivo de diferentes partes del cuerpo es progresivo con el tiempo.
La enfermedad se produce de forma esporádica y rara vez surge en hermanos u otros miembros de la familia.
El gen implicado fue identificado en 2011, el AKT1. Se cree que la alteración o mutación en mosaico del gen AKT1 que da lugar a este síndrome se produce poco después de la concepción. El gen anormal está presente en algunas células, donde produce una proteína anormal que aumenta la proliferación celular. Las células no afectadas se comportan con normalidad.
¿Cuáles son los signos y síntomas del síndrome de Proteus?
Cada paciente descrito con el síndrome de Proteus se presenta de forma ligeramente diferente, pero las características descritas a continuación se dan en muchos de ellos.
Desarrollo anormal de los huesos y tejidos blandos
- Crecimiento excesivo de las extremidades, los dedos de las manos y los pies y el cráneo. El sobrecrecimiento suele ser desproporcionado y asimétrico.
- Escoliosis (curvatura de la columna vertebral) debido a un crecimiento vertebral anormal
- Crecimiento excesivo desproporcionado y atrofia focal (desgaste) de los músculos de la parte superior del brazo y del cuello, lo que lleva al aspecto «encorvado»
- Piel rugosa (náuseas epidérmicas verrugosas) o plana, variedad blanda de náuseas epidérmicas
- Líneas profundas y sobrecrecimiento de tejido blando en las plantas de los pies (náuseas cerebriformes de tejido conectivo)
- Sobrecrecimiento local de grasa (lipomas) o lipomas invasivos que producen grandes lesiones intraabdominales o intratorácicos que pueden ser médicamente peligrosos
- El crecimiento anormal de los vasos sanguíneos o linfáticos (malformaciones vasculares) puede crear lesiones vasculares como manchas de vino de Oporto o malformaciones linfáticas.
- Las máculas de café con leche suelen estar presentes
- Occipucio prominente (parte posterior de la cabeza agrandada)
- Párpados caídos
- Puente nasal bajo y fosas nasales anchas y respingonas
- Cara larga y estrecha
- Boca abierta en reposo
- Evaluación periódica de las lesiones para asegurar que los lipomas y las malformaciones vasculares no se conviertan en un problema local o interno
- Eliminación de las marcas vasculares cutáneas como las manchas de vino de Oporto y los hemangiomas capilares mediante tratamiento con láser
- Excisión quirúrgica de las lesiones si interfieren con las actividades funcionales o con fines estéticos.
Desarrollo anormal de la piel y del tejido conectivo
Los rasgos faciales comunes incluyen:
Los órganos internos afectados incluyen el bazo y el timo, que pueden agrandarse. La enfermedad también provoca una desfiguración física bastante importante y problemas de aprendizaje o retrasos en el desarrollo. Los individuos afectados son propensos a sufrir coágulos de sangre (trombosis, émbolos).
¿Cuál es el tratamiento del síndrome de Proteus?
No existe un tratamiento específico para el síndrome de Proteus. La afección debe gestionarse identificando tempranamente cualquier problema médico grave y proporcionando un tratamiento profiláctico y sintomático. Se necesita un equipo multidisciplinar de médicos para tratar el síndrome de Proteus. Este debe incluir un ortopedista, un cirujano craneofacial, un cirujano plástico, un dermatólogo, un dentista, un neurocirujano, un genetista y un psicólogo.
El manejo de las anormalidades de la piel puede incluir: