El Programa de Metabolismo, ubicado dentro de la División de Genética del Boston Children’s Hospital, tiene una amplia experiencia en la evaluación y el tratamiento de bebés con galactosemia. Nuestro dedicado equipo de médicos trabajará con usted en cada paso del camino para proporcionar la atención de por vida que su hijo necesita.
En las siguientes páginas hemos proporcionado respuestas a muchas preguntas frecuentes sobre la galactosemia. Cuando se reúna con nuestro equipo de médicos, ellos podrán explicarle la condición de su hijo y las opciones de tratamiento de forma completa.
¿Qué es la galactosemia?
Galactosemia significa «galactosa en la sangre». Los bebés con esta condición metabólica no son capaces de metabolizar un cierto tipo de azúcar (galactosa) que se encuentra principalmente en la leche materna, la leche de vaca y los productos lácteos. Cuando la galactosa no puede descomponerse y digerirse, se acumula en los tejidos y la sangre en grandes cantidades. Sus subproductos también se acumulan en grandes cantidades.
Debido a que son tóxicos para el organismo, la galactosemia puede poner en peligro la vida si no se trata de inmediato.
¿Existen diferentes tipos de galactosemia?
Se han identificado tres tipos de galactosemia. Están causados por una mutación en los genes GALE, GALK1 y GALT. Estos tres genes son responsables de la fabricación de todas las enzimas esenciales para la descomposición (metabolización) de la galactosa. Casi todos los pacientes con galactosemia tienen la forma clásica o potencialmente mortal de la enfermedad debido a la deficiencia grave de GALT.
Para los propósitos de esta página web, la información que sigue se centrará únicamente en la galactosemia clásica, el tipo más común de galactosemia que resulta de mutaciones en el gen GALT.
- La variante galactosemia Duarte, una forma mucho más leve de galactosemia, también implica una mutación en el gen GALT. Mientras que la galactosemia clásica impide completamente el procesamiento normal de la galactosa, la variante Duarte sólo reduce la actividad enzimática en un ~75%, pero no en un 100% como en la galactosemia clásica. Los niños con galactosemia Duarte no suelen tener efectos graves sobre la salud y pueden o no necesitar tratamiento.
- Galactosemia tipo II, causada por resultados de mutaciones en el gen GALK1
- Galactosemia tipo III, causada por mutaciones en el gen GALE
- Rechazo a comer
- Escupir o vomitar
- Amarilleamiento de la piel (ictericia) Letargo
- Cataratas
- Dificultades de aprendizaje
- Retraso en la adquisición del lenguaje
- Los problemas con el habla son comunes(la mayoría de los niños con galactosemia clásica tienen trastornos del habla)
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- Dificultad con la motricidad fina y gruesa
- Dificultad con las matemáticas y la lectura
- Deficiencias neurológicas
- Problemas con la marcha, equilibrio, temblores motores finos que afectan (afectan a una minoría de niños y adultos).
- Incapacidad para coordinar los movimientos voluntarios (ataxia)
- Contracciones musculares involuntarias contracciones musculares (temblores)
- Estimación inexacta de la distancia durante la actividad muscular (dismetría).
- Insuficiencia ovárica
- Casi todas las hembras con galactosemia severa o clásica desarrollan insuficiencia ovárica prematura (IOP, una condición en la que los ovarios dejan de liberar óvulos antes de lo normal).
- Aunque no se conoce la causa exacta, se cree que la galactosa o su subproducto pueden ser tóxicos para los ovarios. La mayoría de las mujeres no pueden tener hijos como resultado de esta pérdida prematura de la función ovárica, que se asemeja a la menopausia temprana.
Otros tipos de galactosemia clásica, mucho más raros, que no se comentan aquí incluyen:
Causas
¿Qué causa la galactosemia?
La galactosemia clásica se produce cuando falta o no es funcional una enzima llamada galactosa-1-fosfato uridiltransferasa (GALT). Esta enzima hepática se encarga de descomponer la galactosa (un subproducto del azúcar de la lactosa que se encuentra en la leche materna, la leche de vaca y otros alimentos lácteos) en glucosa. Cuando la galactosa no puede transformarse en glucosa, ésta, al igual que sus subproductos como la galactosa-1-fosfato, se acumula en los tejidos y en la sangre y afecta a muchas partes del cuerpo.
Esta condición hereditaria se transmite de padres a hijos como una enfermedad autosómica recesiva. Esto significa que un niño necesita heredar dos copias del gen defectuoso (una de cada progenitor) para tener la enfermedad.
Signos y síntomas
¿Cuáles son los signos iniciales de la galactosemia?
Un bebé puede desarrollar signos de galactosemia en los primeros días de vida si consume la lactosa que se encuentra en la leche materna o en la fórmula infantil.
Estos signos iniciales incluyen:
¿Se manifiesta algún signo o síntoma más adelante en la vida?
Incluso si los niños reciben tratamiento a una edad temprana, los retrasos en el aprendizaje y el desarrollo, así como los defectos del habla, son comunes. Los problemas específicos y el nivel de retraso varían de un niño a otro, pero pueden incluir: