El desarrollo del sistema nervioso está estrechamente regulado y programado; en él influyen tanto los programas genéticos como el entorno. Cualquier desviación significativa de la trayectoria de desarrollo normal en las primeras etapas de la vida puede dar lugar a una arquitectura o conectividad neuronal ausente o anormal. Debido a la complejidad temporal y espacial de la trayectoria del desarrollo, hay muchas causas potenciales de trastornos del neurodesarrollo que pueden afectar a diferentes áreas del sistema nervioso en diferentes momentos y edades. Éstas van desde la privación social, las enfermedades genéticas y metabólicas, los trastornos inmunológicos, las enfermedades infecciosas, los factores nutricionales, los traumatismos físicos y los factores tóxicos y ambientales. Algunos trastornos del neurodesarrollo, como el autismo y otros trastornos generalizados del desarrollo, se consideran síndromes multifactoriales que tienen muchas causas que convergen en una manifestación más específica del neurodesarrollo.
Privación socialEditar
La privación de atención social y emocional provoca graves retrasos en el desarrollo cerebral y cognitivo. Los estudios realizados con niños que crecieron en orfanatos rumanos durante el régimen de Nicolae Ceauşescu revelan profundos efectos de la privación social y la privación del lenguaje en el cerebro en desarrollo. Estos efectos dependen del tiempo. Cuanto más tiempo permanezcan los niños en un cuidado institucional negligente, mayores serán las consecuencias. Por el contrario, la adopción a una edad temprana mitigaba algunos de los efectos de la institucionalización anterior (psicología anormal).
Trastornos genéticosEditar
Un ejemplo destacado de trastorno del neurodesarrollo determinado genéticamente es la trisomía 21, también conocida como síndrome de Down. Este trastorno suele ser el resultado de un cromosoma 21 adicional, aunque en casos poco frecuentes está relacionado con otras anomalías cromosómicas como la translocación del material genético. Se caracteriza por baja estatura, pliegues epicánticos (párpados), huellas dactilares y palmares anómalas, defectos cardíacos, escaso tono muscular (retraso del desarrollo neurológico) y discapacidad intelectual (retraso del desarrollo intelectual).
Entre los trastornos del neurodesarrollo de origen genético menos conocidos se encuentra el síndrome del cromosoma X frágil. El síndrome del cromosoma X frágil fue descrito por primera vez en 1943 por J.P. Martin y J. Bell, estudiando a personas con antecedentes familiares de «defectos mentales» ligados al sexo. El síndrome de Rett, otro trastorno ligado al cromosoma X, produce graves limitaciones funcionales. El síndrome de Williams está causado por pequeñas deleciones de material genético del cromosoma 7.El trastorno recurrente más frecuente por variación del número de copias es el síndrome de deleción 22q11.2 (antes síndrome de DiGeorge o velocardiofacial), seguido del síndrome de Prader-Willi y del síndrome de Angelman.
Disfunción inmunológicaEditar
Las reacciones inmunológicas durante el embarazo, tanto maternas como del niño en desarrollo, pueden producir trastornos del neurodesarrollo. Una reacción inmunitaria típica en bebés y niños es el PANDAS, o Trastornos Neuropsiquiátricos Autoinmunes Pediátricos Asociados a la Infección Estreptocócica. Otro trastorno es la corea de Sydenham, que provoca más movimientos anormales del cuerpo y menos secuelas psicológicas. Ambos son reacciones inmunológicas contra el tejido cerebral que siguen a la infección por la bacteria Streptococcus. La susceptibilidad a estas enfermedades inmunológicas puede estar determinada genéticamente, por lo que a veces varios miembros de la familia pueden padecer una o ambas tras una epidemia de infección por estreptococos.
Enfermedades infecciosasEditar
Las infecciones sistémicas pueden dar lugar a consecuencias en el neurodesarrollo, cuando se producen en la infancia y en la niñez de los seres humanos, pero no se denominarían un trastorno primario del neurodesarrollo. Por ejemplo, las infecciones del VIH en la cabeza y el cerebro, como los abscesos cerebrales, la meningitis o la encefalitis, tienen un alto riesgo de causar problemas de neurodesarrollo y, finalmente, un trastorno. Por ejemplo, el sarampión puede evolucionar hacia una panencefalitis esclerosante subaguda.
Una serie de enfermedades infecciosas pueden transmitirse de forma congénita (antes o en el momento del nacimiento), y pueden causar graves problemas de neurodesarrollo, como por ejemplo los virus HSV, CMV, la rubéola (síndrome de rubéola congénita), el virus Zika, o bacterias como el Treponema pallidum en la sífilis congénita, que puede evolucionar a neurosífilis si no se trata. Protozoos como Plasmodium o Toxoplasma, que pueden causar toxoplasmosis congénita con múltiples quistes en el cerebro y otros órganos, lo que lleva a una variedad de déficits neurológicos.
Algunos casos de esquizofrenia pueden estar relacionados con infecciones congénitas, aunque la mayoría son de causas desconocidas.
Trastornos metabólicosEditar
Los trastornos metabólicos, tanto en la madre como en el niño, pueden causar trastornos del neurodesarrollo. Dos ejemplos son la diabetes mellitus (un trastorno multifactorial) y la fenilcetonuria (un error innato del metabolismo). Muchas de estas enfermedades hereditarias pueden afectar directamente al metabolismo y al desarrollo neuronal del niño, pero con menos frecuencia pueden afectar indirectamente al niño durante la gestación. (Véase también teratología).
En un niño, la diabetes tipo 1 puede producir daños en el neurodesarrollo por los efectos del exceso o la insuficiencia de glucosa. Los problemas continúan y pueden empeorar durante toda la infancia si la diabetes no está bien controlada. La diabetes de tipo 2 puede ir precedida en su aparición por un deterioro del funcionamiento cognitivo.
Un feto no diabético también puede estar sometido a los efectos de la glucosa si su madre tiene una diabetes gestacional no detectada. La diabetes materna provoca un tamaño excesivo al nacer, dificultando el paso del bebé por el canal del parto sin lesiones, o puede producir directamente déficits tempranos del neurodesarrollo. Por lo general, los síntomas del neurodesarrollo disminuirán en la infancia posterior.
La fenilcetonuria, también conocida como PKU, puede inducir problemas de neurodesarrollo y los niños con PKU requieren una dieta estricta para prevenir el retraso mental y otros trastornos. En la forma materna de la PKU, el exceso de fenilalanina materna puede ser absorbido por el feto aunque éste no haya heredado la enfermedad. Esto puede producir retraso mental y otros trastornos.
NutriciónEditar
Los trastornos de la nutrición y los déficits nutricionales pueden causar trastornos del neurodesarrollo, como la espina bífida, y la rara anencefalia, que son defectos del tubo neural con malformación y disfunción del sistema nervioso y de sus estructuras de soporte, que conducen a graves discapacidades físicas y secuelas emocionales. La causa nutricional más común de los defectos del tubo neural es la deficiencia de ácido fólico en la madre, una vitamina B que suele encontrarse en frutas, verduras, cereales integrales y productos lácteos. (Los defectos del tubo neural también están provocados por medicamentos y otras causas ambientales, muchas de las cuales interfieren en el metabolismo del folato, por lo que se considera que tienen causas multifactoriales). Otra carencia, la de yodo, produce un espectro de trastornos del neurodesarrollo que van desde una leve alteración emocional hasta un grave retraso mental. (véase también el síndrome de deficiencia congénita de yodo)
Los excesos en la dieta tanto de la madre como del bebé también pueden causar trastornos, con alimentos o suplementos alimenticios que resultan tóxicos en grandes cantidades. Por ejemplo, en 1973, K.L. Jones y D.W. Smith, de la Facultad de Medicina de la Universidad de Washington, en Seattle, encontraron un patrón de «defectos craneofaciales, de las extremidades y cardiovasculares asociados a una deficiencia de crecimiento de inicio prenatal y a un retraso en el desarrollo» en los hijos de madres alcohólicas, lo que ahora se denomina síndrome de alcoholismo fetal, y que presenta una importante superposición de síntomas con otros trastornos del neurodesarrollo no relacionados en absoluto.
Traumatismo físicoEditar
Los traumatismos cerebrales en el ser humano en desarrollo son una causa común (más de 400,000 lesiones al año sólo en los Estados Unidos, sin información clara sobre cuántas producen secuelas en el desarrollo) de síndromes del neurodesarrollo. Puede subdividirse en dos categorías principales: las lesiones congénitas (incluidas las que se producen en un parto prematuro sin complicaciones) y las que se producen en la infancia o la niñez. Las causas más comunes de las lesiones congénitas son la asfixia (obstrucción de la tráquea), la hipoxia (falta de oxígeno en el cerebro) y el traumatismo mecánico del propio proceso de nacimiento.
PlacentaEdit
Aunque todavía no está clara la correlación entre la placenta y el cerebro, cada vez hay más estudios que relacionan la placenta con el desarrollo cerebral del feto.