Lorsque les enfants atteints de MCADD sont malades, la maladie peut provoquer une crise aiguë au cours de laquelle ils doivent se rendre aux urgences. Ils ont également besoin des soins appropriés de la part de médecins qui comprennent comment la maladie affecte MCADD. Apprenez quand votre enfant doit se rendre aux urgences s’il est malade et comment indiquer aux médecins des urgences la meilleure façon de traiter votre enfant.
Qu’est-ce que le MCADD ?
Le MCADD est une maladie génétique dans laquelle le corps de votre enfant ne peut pas décomposer correctement les graisses pour obtenir de l’énergie. MCADD est l’abréviation de Medium Chain Acyl-CoA Dehydrogenase Deficiency.
Comment une maladie affecte-t-elle MCADD?
Les enfants atteints de MCADD doivent manger régulièrement pour rester en bonne santé. Il n’est pas prudent pour les enfants atteints de MCADD de passer de longues périodes sans manger ou boire des liquides contenant des calories.
Si votre enfant est malade et qu’il mange ou boit moins que d’habitude, cela peut provoquer une crise aiguë (une maladie grave qui nécessite des soins d’urgence). Sans les soins d’urgence appropriés, votre enfant peut devenir plus malade. La crise aiguë peut également mettre sa vie en danger.
Quels sont les signes d’une crise aiguë ?
- Léthargie (montrant un sérieux manque d’énergie)
- Vomissements ou maux d’estomac
- Ne veut pas ou ne peut pas manger
- Crises d’épilepsie
- Signes d’hypoglycémie, comme des tremblements, des sueurs, des vertiges ou une sensation de fatigue
Que dois-je dire aux médecins des urgences ?
Dites au médecin des urgences que votre enfant est atteint de MCADD. Dites ou montrez au médecin des urgences les indications suivantes.
- STAT, vérifiez la glycémie (peut être une piqûre au doigt) et commencez les solutions orales contenant du glucose ou les FIV avec du dextrose. La FIV ne doit jamais être inférieure à 10% de dextrose (avec des électrolytes appropriés).
- Obtenir les électrolytes suivants : VBG, LFT, CPK et taux d’ammoniac. Si votre enfant a de la fièvre, le médecin des urgences peut également effectuer une hémoculture ou d’autres tests s’il le souhaite.
- Suivre le protocole complet des maladies aiguës (PDF) du New England Consortium®.
Que dois-je faire si mon enfant présente des signes de crise aiguë ?
Pour des signes légers de crise aiguë…
- Appellez le pédiatre de votre enfant. Le pédiatre pourrait être en mesure de vérifier la glycémie de votre enfant, de lui donner des conseils et de déterminer si votre enfant doit se rendre aux urgences.
- Essayez de donner à votre enfant du jus de fruit ou une boisson sucrée.
Pour des signes sévères (très mauvais) de crise aiguë…
- Vous rendre aux urgences du MassGeneral Hospital for Children (MGHfC). Avant d’arriver aux urgences, appelez le MGHfC au 617-726-2000 et demandez à l’opérateur de biper le médecin de garde en métabolisme génétique. Cela aidera l’opérateur à alerter les médecins sur l’état de votre enfant.
- Apportez ces instructions aux urgences.
REV. 9/2017. Ce document est destiné à fournir des informations relatives à la santé afin que vous soyez mieux informé. Il ne remplace pas l’avis médical d’un médecin et ne doit pas être invoqué pour le traitement d’affections médicales spécifiques.