Atrophie optique

L’atrophie optique fait référence à la mort des axones des cellules ganglionnaires de la rétine qui composent le nerf optique avec l’image résultante d’un nerf optique pâle à la fundoscopie. L’atrophie optique est un stade final qui résulte d’une myriade de causes de lésions du nerf optique à n’importe quel endroit du trajet entre la rétine et le génicule latéral. Comme le nerf optique transmet les informations rétiniennes au cerveau, l’atrophie optique est associée à une perte de vision. L’atrophie optique est un peu un terme impropre car l’atrophie implique la désuétude, et donc l’atteinte du nerf optique est mieux nommée neuropathie optique.

Etiologie

Tout ce qui peut compromettre la fonction des cellules ganglionnaires peut provoquer (avec le temps) une atrophie optique (et plus largement une neuropathie optique). L’atrophie optique peut être due à des dommages à l’intérieur de l’œil (glaucome, névrite optique, œdème papillaire, etc.), le long du trajet du nerf optique vers le cerveau (tumeur, trouble neurodégénératif, traumatisme, etc.), ou elle peut être congénitale (atrophie optique héréditaire de Leber, atrophie optique autosomique dominante).

Facteurs de risque

Les facteurs de risque vont de l’augmentation de la pression intraoculaire (glaucome) à l’ischémie, en passant par la compression (tumeurs), l’inflammation, l’infection, etc. Voir le diagnostic différentiel ci-dessous.

Pathologie générale

Le nerf optique est un faisceau de 1,2 million d’axones de cellules ganglionnaires rétiniennes qui transporte l’information visuelle de la rétine au cerveau. Le nerf optique est myélinisé par des oligodendrocytes qui ne se régénèrent pas après une lésion. Dans l’atrophie du nerf optique, on observe une perte des axones et un rétrécissement de la myéline entraînant une gliose et un élargissement de la cupule optique.

Prévention primaire

L’atrophie optique est le stade final d’un processus causant des dommages au nerf optique. La pratique médicale est actuellement incapable de redonner une fonction (repousse d’axones) à un nerf optique atrophié, et au mieux, elle est capable de stabiliser toute fonction restante. La prévention primaire (suppression du processus à l’origine du dommage) est l’objectif à atteindre pour prévenir la perte d’axones et l’atrophie optique (neuropathie).

Diagnostic

Puisque le nerf optique est le conduit de l’information de la rétine au cerveau, un nerf optique endommagé entraînera une perte de vision. Un dommage subtil peut ne pas affecter l’acuité mais peut conduire à une perte de contraste ou de vision des couleurs. Une atteinte grave peut aller de la cécité légale à l’absence de perception de la lumière. L’endommagement d’une partie du nerf optique entraîne une perte de la vision dans le champ visuel correspondant. Parfois, si le processus à l’origine de la lésion est supprimé avant que l’apoptose ne se produise (comme par exemple l’ablation d’une tumeur hypophysaire comprimant le chiasma ou la réduction de l’inflammation dans le cas d’une sarcoïdose), on peut noter une certaine amélioration de la fonction visuelle. Un diagnostic complet repose sur l’aspect du nerf optique, les tests de la fonction visuelle (champ visuel, contraste, couleur, acuité), l’identification du facteur causal de l’atteinte et l’exclusion d’autres causes de perte de vision (comme les causes rétiniennes).

Certaines apparences discales peuvent aider à déterminer la cause de l’atteinte du nerf optique. La pâleur du disque sectoriel chez un individu âgé pourrait avoir été causée par une NAION. Une atrophie optique sévère avec gliose à nouveau chez une personne âgée pourrait avoir été due à une artérite à cellules géantes. Les dommages causés par un œdème papillaire peuvent laisser des plis rétiniens et parfois des corps scintillants dans la tête du nerf optique. La présence de ventouses est évocatrice d’un glaucome.

La tomographie par cohérence optique est devenue un outil précieux pour vérifier l’état de la couche des fibres nerveuses/des axones ganglionnaires. La quantification de la hauteur de la couche de fibres nerveuses et la comparaison avec les données normatives peuvent documenter la perte d’axones et différencier le nerf optique et la maladie rétinienne comme cause de la perte de vision.

Histoire

L’histoire est critique dans le diagnostic de l’atrophie optique puisque le médecin doit savoir comment l’œil est arrivé à cette jonction. Une anamnèse minutieuse en prêtant attention aux antécédents médicaux, y compris tous les médicaments, l’évolution dans le temps de la perte de vision, les symptômes associés, etc. est essentielle pour arriver à un diagnostic correct.

Examen physique

Un examen oculaire complet comprenant le champ visuel, l’évaluation de la vision des couleurs et des contrastes, les pressions intraoculaires, la recherche d’un défaut de pupille afférente et une fundoscopie doit être effectué.

Signes

L’atrophie optique est un signe et est typiquement notée comme une pâleur du nerf optique. Il s’agit de l’étape finale d’un processus aboutissant à une atteinte du nerf optique. Comme la couche de fibres du nerf optique est amincie ou absente, les bords du disque apparaissent nets et le disque est pâle, reflétant probablement l’absence de petits vaisseaux dans la tête du disque.

EXEMPLES D’ATROPHIE OPTIQUE (NEUROPATHIE) :

Symptômes

Le principal symptôme de l’atrophie optique est la perte de vision. Tout autre symptôme est attribuable au processus sous-jacent qui a provoqué la lésion du disque (comme la douleur en cas de glaucome à angle fermé).

Diagnostic clinique

L’atrophie optique n’est généralement pas difficile à diagnostiquer (disque optique pâle caractéristique) mais la cause de l’atrophie optique peut être difficile à établir. Parfois, la cause de la perte de vision peut être difficile à différencier entre une neuropathie optique subtile et une maladie de la rétine (ou les deux). L’électrophysiologie peut être utile (ERG, mERG) et l’OCT pour évaluer l’épaisseur de la couche de fibres nerveuses peut être utile dans de tels cas.

Les caractéristiques du champ visuel comprennent un défaut papillomaculaire (scotome cécocentral), un défaut arqué (notamment altitudinal) ou un défaut de coin temporal (fibres nasales) pour les lésions pré-chiasmales, des défauts de champ bitemporal (supérieur) pour les lésions chiasmales, et une hémianopsie pour les lésions post-chiasmales.

Le bilan suivant doit être envisagé pour les patients présentant une atrophie optique inexpliquée :

• Vérification de la pupille afférente
• Champs visuels 30-2,vision des couleurs
• IRM du cerveau et de l’orbite avec contraste
• TDM avec contraste (vérifier la maladie osseuse, les sinus)
• Tension artérielle et vérification de la santé cardiovasculaire (carotides, etc.), Glucose

Dépistage de ces éléments si l’histoire ou l’examen sont évocateurs :métaux lourds, B12, folate, FTA ABS, VDRL, ANA, homocystéine, ACE, anticorps antiphospholipides, panel TORCH

Procédures de diagnostic

• Test du champ visuel (Humphrey 30-2, écran tangent) – pour aider à localiser l’emplacement de la lésion.
• Tomographie par cohérence optique (OCT) – pour évaluer l’épaisseur de la couche de fibres nerveuses rétiniennes péripapillaires et/ou de la couche de cellules ganglionnaires.
• ERG, mERG – pour exclure une maladie de la rétine.
• Neuro-imagerie (IRM, CT) – pour évaluer la présence de tumeurs, de croissance osseuse, de sinusite, de fractures, de sclérose en plaques et d’infections.

Test de laboratoire

Comme indiqué ci-dessus, si l’anamnèse ou l’examen sont évocateurs, il peut être utile de dépister : métaux lourds, B12, folates, VDRL, ANA, homocystéine, ACE, anticorps antiphospholipides, panel TORCH.

Diagnostic différentiel

L’atrophie optique n’est généralement pas difficile à diagnostiquer mais pourrait être confondue avec une hypoplasie du nerf optique, des fibres nerveuses myélinisées, un croissant myopique ou scléral, ou un disque incliné.

Les causes de l’atrophie optique comprennent :

• Compression – secondaire à un œdème papillaire, une tumeur, une croissance osseuse (dysplasie fibreuse, ostéopétrose), une maladie oculaire thyroïdienne, chiasmatique (hypophysaire, etc.), un méningiome de la gaine du nerf optique, des drusen discaux, augmentation de la pression intraoculaire (glaucome)
• Vasculaire – neuropathie optique ischémique artéritique et non artéritique, diabète,
• Inflammatoire – sarcoïde, lupus systémique, Behcet, démyélinisation (SEP), etc.
• Infectieux – infections virales, bactériennes, fongiques – herpès, tuberculose, bartonelle, etc.
• Toxique & nutritionnel – nombreux médicaments tels que l’éthambutol, l’amiodarone, le méthanol, carence en vitamines, etc.
• Métabolique – diabète
• Néoplasique – lymphome, leucémie, tumeur, gliome
• Génétique – Atrophie optique autosomique dominante (OPA1), atrophie optique héréditaire de Leber, neuropathie optique héréditaire de Leber, comme complication tardive de la dégénérescence rétinienne.
• Névropathie optique radique
• Névropathie optique traumatique

Prise en charge

L’objectif de la prise en charge est d’intervenir avant que l’atrophie optique ne soit constatée ou pour sauver les fonctions restantes. Cela dépendra de la cause sous-jacente de l’atteinte du nerf optique. Par exemple, le contrôle de la pression intraoculaire dans le glaucome, le contrôle de l’inflammation dans le sarcoïde, etc.

Prognostic

Les études sur le glaucome (basées sur les mesures de la couche de fibres nerveuses OCT et d’autres méthodes) ont montré que le nerf optique a une certaine réserve (axones) avant que la perte de vision ne soit appréciée. Une fois cette réserve épuisée, de petits changements dans la perte de fibres nerveuses entraînent une diminution significative de la vision. La détection précoce est essentielle car nous ne pouvons pas remplacer les axones morts.