La atrofia óptica se refiere a la muerte de los axones de las células ganglionares de la retina que componen el nervio óptico con la imagen resultante de un nervio óptico pálido en la fundoscopia. La atrofia óptica es una etapa final que surge de múltiples causas de daño del nervio óptico en cualquier parte del trayecto desde la retina hasta el geniculado lateral. Dado que el nervio óptico transmite la información de la retina al cerebro, la atrofia óptica se asocia a la pérdida de visión. La atrofia óptica es una denominación errónea, ya que la atrofia implica desuso, y por lo tanto el daño del nervio óptico se denomina mejor neuropatía óptica.
Etiología
Cualquier cosa que pueda comprometer la función de las células ganglionares puede causar (con el tiempo) atrofia óptica (y más ampliamente neuropatía óptica). La atrofia óptica puede producirse por daños dentro del ojo (glaucoma, neuritis óptica, papiledema, etc.), a lo largo del recorrido del nervio óptico hasta el cerebro (tumor, trastorno neurodegenerativo, traumatismo, etc.), o puede ser congénita (atrofia óptica hereditaria de Leber, atrofia óptica autosómica dominante).
Factores de riesgo
Los factores de riesgo van desde el aumento de la presión intraocular (glaucoma), isquemia, compresión (tumores), inflamación, infección, etc. Ver diagnóstico diferencial más abajo.
Patología general
El nervio óptico es un haz de 1,2 millones de axones de células ganglionares de la retina que transporta la información visual desde la retina hasta el cerebro. El nervio óptico está mielinizado por oligodendrocitos que no se regeneran tras el daño. En la atrofia del nervio óptico se produce una pérdida de axones y una reducción de la mielina que conduce a la gliosis y al ensanchamiento de la copa óptica.
Prevención primaria
La atrofia óptica es la fase final de un proceso que provoca daños en el nervio óptico. Actualmente, la práctica médica es incapaz de devolver la función (hacer crecer de nuevo los axones) a un nervio óptico atrófico, y en el mejor de los casos es capaz de estabilizar la función que queda. La prevención primaria (eliminación del proceso que causa el daño) es el objetivo para evitar la pérdida de axones y la atrofia óptica (neuropatía).
Diagnóstico
Dado que el nervio óptico es el conducto para la información de la retina al cerebro, un nervio óptico dañado dará lugar a la pérdida de visión. Un daño sutil puede no afectar a la agudeza, pero puede provocar una pérdida de contraste o de visión del color. Los daños graves pueden provocar desde ceguera legal hasta la ausencia de percepción de la luz. Los daños en una parte del nervio óptico provocan la pérdida de visión en el campo visual correspondiente. En ocasiones, si se elimina el proceso causante del daño antes de que se produzca la apoptosis (como, por ejemplo, la extirpación de un tumor hipofisario que comprime el quiasma o la reducción de la inflamación en el sarcoide), puede observarse cierta mejora de la función visual. Un diagnóstico completo se basa en el aspecto del nervio óptico, las pruebas de la función visual (campo visual, contraste, color, agudeza), la identificación del factor causante del daño y la exclusión de otras causas de pérdida de visión (como las causas retinianas).
Ciertos aspectos del disco pueden ayudar a determinar la causa del daño del nervio óptico. La palidez del disco sectorial en un individuo de edad avanzada podría haber sido causada por NAION. La atrofia óptica severa con gliosis de nuevo en una persona mayor podría haberse debido a una arteritis de células gigantes. Los daños causados por el papiledema pueden dejar pliegues retinianos y a veces cuerpos brillantes en la cabeza del nervio óptico. El ahuecamiento es sugestivo de glaucoma.
La Tomografía de Coherencia Óptica se ha convertido en una valiosa herramienta para verificar el estado de la capa de fibras nerviosas/axones ganglionares. La cuantificación de la altura de la capa de fibras nerviosas y la comparación con los datos normativos pueden documentar la pérdida de axones y diferenciar entre la enfermedad del nervio óptico y la de la retina como causa de la pérdida de visión.
Historia
La historia es fundamental en el diagnóstico de la atrofia óptica ya que el médico necesita saber cómo ha llegado el ojo a esta coyuntura. Una historia clínica cuidadosa con atención a los antecedentes médicos, incluyendo todos los medicamentos, la evolución de la pérdida de visión, los síntomas asociados, etc., es fundamental para llegar a un diagnóstico correcto.
Examen físico
Se debe realizar un examen ocular completo que incluya el campo visual, la evaluación de la visión del color y del contraste, las presiones intraoculares, la búsqueda de un defecto pupilar aferente y la fundoscopia.
Signos
La atrofia óptica es un signo y típicamente se observa como palidez del nervio óptico. Se trata de la fase final de un proceso que provoca daños en el nervio óptico. Debido a que la capa de fibras del nervio óptico está adelgazada o ausente, los márgenes del disco aparecen afilados y el disco es pálido, lo que probablemente refleja la ausencia de pequeños vasos en la cabeza del disco.
EJEMPLOS DE ATROFIA ÓPTICA (NEUROPATÍA):
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Síntomas
El principal síntoma de la atrofia óptica es la pérdida de visión. Cualquier otro síntoma es atribuible al proceso subyacente que causó el daño discal (como el dolor con el glaucoma de ángulo cerrado).
Diagnóstico clínico
La atrofia óptica no suele ser difícil de diagnosticar (disco óptico pálido característico) pero la causa de la atrofia óptica puede ser difícil de determinar. A veces puede ser difícil diferenciar la causa de la pérdida de visión entre una sutil neuropatía óptica y una enfermedad de la retina (o ambas). La electrofisiología puede ser útil (ERG, mERG) y la OCT para evaluar el grosor de la capa de fibras nerviosas puede ser útil en estos casos.
Los patrones característicos del campo visual incluyen el defecto papilomacular (escotoma cecocentral), el defecto arcuato (incluye el altitudinal) o el defecto de cuña temporal (fibras nasales) para las lesiones prequiasmales, los defectos del campo bitemporal (superior) para las lesiones quiasmales y la hemianopsia para las lesiones postquiasmales.
En los pacientes que presentan una atrofia óptica inexplicable se debe considerar el siguiente estudio:
- Comprobación de la pupila aferente
- Campos visuales 30-2, visión en color
- Resonancia magnética de cerebro y órbita con contraste
- TC con contraste (comprobar enfermedad ósea, senos paranasales)
- Tensión arterial y comprobación de la salud cardiovascular (carótidas, etc.), glucosa
- Prueba de campo visual (Humphrey 30-2, Tangent Screen) – para ayudar a localizar la ubicación de la lesión.
- Tomografía de Coherencia Óptica (OCT) – para evaluar el grosor de la capa de fibras nerviosas de la retina peripapilar y/o la capa de células ganglionares.
- ERG, mERG – para descartar una enfermedad de la retina.
- Neuroimagen (MRI, CT) – para evaluar tumores, crecimiento óseo, sinusitis, fracturas, esclerosis múltiple e infecciones.
- Compresiva – secundaria a papiledema, tumor, crecimiento óseo (displasia fibrosa, osteopetrosis), enfermedad ocular tiroidea, quiasmal (hipófisis, etc), meningioma de la vaina del nervio óptico, drusas del disco, aumento de la presión intraocular (glaucoma)
- Vascular – neuropatía óptica isquémica arterítica y no arterítica, diabetes,
- Inflamatoria – sarcoide, lupus sistémico, Behcet, desmielinización (EM), etc.
- Infecciosas – infecciones víricas, bacterianas, fúngicas – herpes, tuberculosis, bartonela, etc.
- Tóxicos & nutricionales – muchos medicamentos como etambutol, amiodarona, metanol, deficiencia de vitaminas, etc.
- Metabólico – diabetes
- Neoplásico – linfoma, leucemia, tumor, glioma
- Genético – atrofia óptica autosómica dominante (OPA1), atrofia óptica hereditaria de Leber, neuropatía óptica hereditaria de Leber, como complicación tardía de la degeneración de la retina.
- Neuropatía óptica por radiación
- Neuropatía óptica traumática
Prueba de estos si la historia o el examen son sugestivos:metales pesados, B12, folato, FTA ABS, VDRL, ANA, homocisteína, ACE, anticuerpos antifosfolípidos, panel TORCH
Procedimientos de diagnóstico
Pruebas de laboratorio
Como se ha dicho anteriormente, si la historia o la exploración son sugestivas, puede ser útil realizar pruebas de detección de: metales pesados, B12, folato, VDRL, ANA, homocisteína, ACE, anticuerpos antifosfolípidos, panel TORCH.
Diagnóstico diferencial
La atrofia óptica no suele ser difícil de diagnosticar pero podría confundirse con la hipoplasia del nervio óptico, las fibras nerviosas mielinizadas, la media luna miope o escleral o el disco inclinado.
Las causas de la atrofia óptica incluyen:
Manejo
El objetivo del manejo es intervenir antes de que se note la atrofia óptica o salvar la función restante. Esto dependerá de la causa subyacente del daño del nervio óptico. Por ejemplo, el control de la presión intraocular en el glaucoma, el control de la inflamación en el sarcoide, etc.
Pronóstico
Los estudios en el glaucoma (basados en las mediciones de la capa de fibras nerviosas con OCT y otros métodos) han demostrado que el nervio óptico tiene cierta reserva (axones) antes de que se aprecie la pérdida de visión. Una vez que esa reserva se agota, los pequeños cambios en la pérdida de fibras nerviosas provocan una disminución significativa de la visión. La detección temprana es clave ya que no podemos reemplazar los axones muertos.