Génétique médicale 
Une fistule trachéo-œsophagienne (TEF, ou TOF ; voir les différences orthographiques) est une connexion anormale (fistule) entre l’œsophage et la trachée. La TEF est une anomalie congénitale fréquente, mais lorsqu’elle survient tardivement dans la vie, elle est généralement la séquelle d’interventions chirurgicales telles qu’une laryngectomie.
Présentation
La fistule trachéo-œsophagienne est suggérée chez un nouveau-né par une salivation abondante associée à un étouffement, la toux, les vomissements et la cyanose coïncidant avec le début de l’alimentation. L’atrésie de l’œsophage et l’incapacité subséquente à avaler provoquent généralement un polyhydramnios in utero. Rarement, elle peut se présenter chez un adulte.
Complications
La réparation chirurgicale peut parfois entraîner des complications, notamment :
- Stricture, due à l’érosion par l’acide gastrique de l’œsophage raccourci
- Fuite du contenu au point d’anastomose
- Réapparition de la fistule
- Reflux gastro-œsophagien
- Dysphagie
- Symptômes de type asthmatique, comme une toux persistante/une respiration sifflante
- Infections thoraciques récurrentes
- Trachéomalacie
Associations
Les nouveau-nés atteints de TEF ou d’atrésie œsophagienne sont incapables de se nourrir correctement. Une fois le diagnostic posé, une intervention chirurgicale rapide est nécessaire pour permettre la prise de nourriture. Certains enfants rencontrent des problèmes après la chirurgie du TEF ; ils peuvent développer une dysphagie et des problèmes thoraciques. Les enfants atteints de TEF peuvent également naître avec d’autres anomalies, le plus souvent celles décrites dans l’association VACTERL – un groupe d’anomalies qui se produisent souvent ensemble, notamment des malformations cardiaques, rénales et des membres. 6 % des bébés atteints de TEF présentent également une fente laryngée.
Cause
La TEF congénitale peut survenir en raison d’un échec de la fusion des crêtes trachéo-œsophagiennes après la quatrième semaine du développement embryologique.
Une fistule, du latin signifiant » un tuyau « , est une connexion anormale courant soit entre deux tubes, soit entre un tube et une surface. Dans la fistule trachéo-œsophagienne, elle passe entre la trachée et l’œsophage. Cette connexion peut avoir ou non une cavité centrale ; si c’est le cas, les aliments contenus dans l’œsophage peuvent passer dans la trachée (et dans les poumons) ou, à l’inverse, l’air contenu dans la trachée peut passer dans l’œsophage.
La FTE peut également se produire en raison de la nécrose par pression d’une sonde de trachéotomie en apposition avec une sonde nasogastrique (NGT).
Diagnostic
La FTE doit être suspectée dès lors que le bébé ne parvient pas à avaler après sa première tétée au cours du premier jour de vie. L’atrésie de l’œsophage peut être diagnostiquée par une sonde nasogastrique de Ryle ; si le Ryle ne parvient pas à passer dans l’estomac, alors cela indique une atrésie de l’œsophage et une perte de communication entre l’estomac et l’œsophage. Le TEF peut être diagnostiqué par une IRM qui clarifie l’œsophage atretique (s’il existe) et le TEF, ainsi que sa localisation et son anatomie. La déglutition avec contraste de gastrograffine ne doit pas être utilisée en cas de suspicion de TEF, en raison de son risque élevé d’allergie et d’infection thoracique sévère et réfractaire.
Classification
Les fistules entre la trachée et l’œsophage chez le nouveau-né peuvent être de morphologie et de localisation anatomique diverses. Cependant, diverses publications de chirurgie pédiatrique ont tenté un système de classification basé sur les types spécifiés ci-dessous.
Tous les types ne comprennent pas à la fois une agénésie œsophagienne et une fistule trachéo-œsophagienne, mais les types les plus courants le font.
| Gross | Vogt | Description | EA ? | TEF? | – | Type 1 | Agénésie de l’œsophage. Très rare, et ne figure pas dans la classification de Gross. | Oui | Non |
| Type A | Type 2 | Bourgeon œsophagien proximal et distal-un œsophage normal avec un segment médian manquant. | Oui | Non | |
| Type B | Type 3A | Termination oesophagienne proximale sur la trachée inférieure avec bourgeon oesophagien distal. | Oui | Oui | |
| Type C | Type 3B | Atrésie œsophagienne proximale (œsophage continu avec la bouche se terminant par une boucle aveugle supérieure à l’angle sternal) avec un œsophage distal provenant de la trachée inférieure ou de la carène. (La plus fréquente, jusqu’à 90% des cas.) | Oui | Oui | |
| Type D | Type 3C | Finition proximale de l’œsophage sur la trachée inférieure ou la carène avec un œsophage distal surgissant de la carène. | Oui | Oui | |
| Type E (ou type H) | – | Une variante du type D : si les deux segments de l’œsophage communiquent, on parle parfois de fistule de type H en raison de sa ressemblance avec la lettre H. TEF sans EA. | Non | Oui |
Les codes lettres sont généralement associés au système utilisé par Gross, tandis que les codes chiffres sont généralement associés à Vogt.
Un type supplémentaire, « segment supérieur aveugle uniquement », a été décrit, mais ce type n’est généralement pas inclus dans la plupart des classifications. (Aux fins de cette discussion, l’œsophage proximal indique un tissu œsophagien normal provenant normalement du pharynx, et l’œsophage distal indique un tissu œsophagien normal se vidant dans l’estomac proximal.)
Traitement
Il est corrigé chirurgicalement, avec résection de toute fistule et anastomose de tout segment discontinu. Les bébés doivent souvent passer du temps dans une unité de soins intensifs néonatals pour être nourris avec une sonde d’alimentation stomacale. Des antibiotiques, des analgésiques, un drain thoracique, de l’oxygène et une ventilation peuvent tous être nécessaires.
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