Les Islandais n’ont pas obtenu leurs taches de rousseur et leurs cheveux roux occasionnels d’ancêtres néandertaliens.
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Si vous pensez avoir obtenu vos taches de rousseur, vos cheveux roux ou même votre narcolepsie d’un Néandertalien dans votre arbre généalogique, détrompez-vous. Les gens du monde entier portent effectivement des traces de Néandertal dans leur génome. Mais une étude portant sur des dizaines de milliers d’Islandais révèle que leur héritage néandertalien n’a eu que peu ou pas d’impact sur la plupart de leurs traits physiques ou de leur risque de maladie.
Les paléogénéticiens ont réalisé il y a environ 10 ans que la plupart des Européens et des Asiatiques avaient hérité de 1 à 2 % de leur génome de Néandertaliens. Et les Mélanésiens et les Aborigènes australiens obtiennent encore 3 à 6 % de leur ADN de Denisovans, des cousins néandertaliens qui parcouraient l’Asie il y a 50 000 à 200 000 ans environ.
Un flot continu d’études a suggéré que les variantes génétiques de ces peuples archaïques pourraient augmenter le risque de dépression, de coagulation sanguine, de diabète et d’autres troubles chez les personnes vivantes. L’ADN archaïque pourrait également modifier la forme de notre crâne, stimuler notre système immunitaire et influencer la couleur de nos yeux, de nos cheveux et notre sensibilité au soleil, selon des analyses de données génomiques et de santé dans des biobanques et des bases de données médicales.
Mais la nouvelle étude, qui a recherché de l’ADN archaïque chez des Islandais vivants, remet en question nombre de ces affirmations. Des chercheurs de l’Université d’Aarhus au Danemark ont scanné les génomes complets de 27 566 Islandais dans une base de données chez deCODE Genetics en Islande, à la recherche de variantes génétiques archaïques inhabituelles. Les chercheurs ont fini par obtenir un vaste catalogue de 56 000 à 112 000 variantes potentiellement archaïques – et quelques surprises.
Ils ont découvert, par exemple, que les Islandais avaient hérité de 3,3 % de leur ADN archaïque de Denisovans et de 12,2 % de sources inconnues. (84,5% provenaient de proches parents des Néandertaliens de référence.)
Puis, les chercheurs ont calculé l’association de l’ADN des Néandertaliens et des Denisovans avec 271 traits. Contrairement à la plupart des études précédentes, l’équipe a examiné des génomes entiers, ce qui leur a permis d’évaluer si les gènes humains modernes influençaient également les traits. Ils ont constaté que la plupart des traits étaient mieux expliqués par l’association avec des variantes de gènes modernes. Seuls cinq traits ont été notablement influencés par l’ADN archaïque, rapportent les chercheurs aujourd’hui dans Nature. Les hommes porteurs d’une variante archaïque avaient un risque légèrement réduit de cancer de la prostate, et les hommes et les femmes porteurs de deux autres variantes peuvent avoir une taille réduite et une coagulation sanguine accélérée, explique le bioinformaticien Laurits Skov, postdoc à l’Institut Max Planck d’anthropologie évolutive, qui a dirigé la recherche alors qu’il était à Aarhus et à deCODE.
Contrairement aux études précédentes, les chercheurs n’ont trouvé aucune association statistiquement significative entre l’ADN archaïque et les taches de rousseur, la couleur des cheveux, la couleur des yeux ou les maladies auto-immunes comme la maladie de Crohn et le lupus. Ils en concluent que l’ADN néandertalien n’a que de faibles effets sur des traits complexes tels que la taille ou la dépression, dans lesquels de nombreux gènes interagissent. (L’équipe n’a pas examiné la fonction immunitaire ou la forme du crâne, pour lesquelles il existe de fortes preuves d’une influence néandertalienne.)
Le généticien des populations Joshua Akey, de l’université de Princeton, déclare que la découverte d’ADN de Denisovan chez les Islandais est « fascinante. » Il note qu’il ne provient probablement pas d’un Denisovan qui a pagayé jusqu’en Islande, mais d’un Néandertalien ou d’un humain moderne qui l’a mélangé avec un Denisovan bien avant que les Islandais actuels n’atteignent l’île.
Mais il ajoute que l’impact relativement faible de l’ADN de Néandertal sur la plupart des traits n’est pas surprenant étant donné que nos génomes sont principalement constitués d’ADN moderne. La biologiste informatique Max Planck Janet Kelso est d’accord, mais affirme que l’ADN archaïque peut avoir des effets différents chez les Islandais que dans d’autres populations.
Pour l’instant, dit le généticien Kári Stefánsson, PDG de deCODE et auteur principal de l’étude, « nous devons avaler le fait » que l’ADN néandertalien ne fait pas autant de différence que les études précédentes le prétendaient. Mais son équipe a prévu d’autres travaux pour étayer cette hypothèse : Ils étudieront comment les gènes de Néandertal et de Denisovan sont exprimés en étudiant les niveaux de plus de 5000 protéines chez les Islandais de la base de données deCODE.