Atrofia Ottica

L’atrofia ottica si riferisce alla morte degli assoni delle cellule gangliari retiniche che compongono il nervo ottico con la conseguente immagine di un nervo ottico pallido alla fundoscopia. L’atrofia ottica è uno stadio finale che deriva da una miriade di cause di danno al nervo ottico in qualsiasi punto del percorso dalla retina al genicolato laterale. Poiché il nervo ottico trasmette le informazioni della retina al cervello, l’atrofia ottica è associata alla perdita della vista. L’atrofia ottica è in qualche modo un termine improprio in quanto l’atrofia implica il disuso, e quindi il danno al nervo ottico è meglio definito neuropatia ottica.

Eziologia

Tutto ciò che può compromettere la funzione delle cellule gangliari può causare (nel tempo) atrofia ottica (e più in generale neuropatia ottica). L’atrofia ottica può verificarsi a causa di danni all’interno dell’occhio (glaucoma, neurite ottica, papilledema, ecc), lungo il percorso del nervo ottico al cervello (tumore, disturbo neurodegenerativo, trauma, ecc), o può essere congenita (atrofia ottica ereditaria di Leber, atrofia ottica autosomica dominante).

Fattori di rischio

I fattori di rischio vanno dall’aumento della pressione intraoculare (glaucoma), ischemia, compressione (tumori), infiammazione, infezione, ecc. Vedere la diagnosi differenziale qui sotto.

Patologia generale

Il nervo ottico è un fascio di 1,2 milioni di assoni delle cellule gangliari retiniche che porta le informazioni visive dalla retina al cervello. Il nervo ottico è mielinizzato da oligodendrociti che non si rigenerano dopo un danno. Nell’atrofia del nervo ottico c’è perdita di assoni e restringimento della mielina che porta alla gliosi e all’allargamento della coppa ottica.

Prevenzione primaria

L’atrofia ottica è lo stadio finale di un processo che causa danni al nervo ottico. La pratica medica non è attualmente in grado di restituire la funzione (ricrescita di assoni) a un nervo ottico atrofico, e al massimo è in grado di stabilizzare qualsiasi funzione rimanga. La prevenzione primaria (rimozione del processo che causa il danno) è l’obiettivo per prevenire la perdita di assoni e l’atrofia ottica (neuropatia).

Diagnosi

Poiché il nervo ottico è il condotto delle informazioni dalla retina al cervello, un nervo ottico danneggiato provocherà la perdita della vista. Un danno sottile potrebbe non influenzare l’acuità, ma può portare a una perdita di contrasto o della visione a colori. Un danno grave può portare dalla cecità legale all’assenza di percezione della luce. Il danneggiamento di una parte del nervo ottico porta alla perdita della vista nel campo visivo corrispondente. Occasionalmente, se il processo che causa il danno viene rimosso prima che si verifichi l’apoptosi (come per esempio la rimozione di un tumore pituitario che comprime il chiasma o la riduzione dell’infiammazione nel sarcoide) si può notare un miglioramento della funzione visiva. Una diagnosi completa si basa sull’aspetto del nervo ottico, sui test della funzione visiva (campo visivo, contrasto, colore, acuità), sull’identificazione del fattore causale del danno e sull’esclusione di altre cause di perdita della vista (come le cause retiniche).

Alcuni aspetti del disco possono aiutare a determinare la causa del danno al nervo ottico. Il pallore del disco in un individuo anziano potrebbe essere stato causato dalla NAION. Una grave atrofia ottica con gliosi ancora in una persona anziana potrebbe essere stata causata da un’arterite a cellule giganti. I danni da papilledema possono lasciare pieghe retiniche e talvolta corpi luccicanti nella testa del nervo ottico. La coppettazione è suggestiva del glaucoma.

La tomografia a coerenza ottica è diventata uno strumento prezioso per verificare lo stato dello strato di fibre nervose/assoni del ganglio. La quantificazione dell’altezza dello strato di fibre nervose e il confronto con i dati normativi possono documentare la perdita degli assoni e differenziare tra il nervo ottico e la malattia retinica come causa della perdita della vista.

Storia

La storia è critica nella diagnosi di atrofia ottica poiché il medico deve sapere come l’occhio è arrivato a questo punto. Un’anamnesi accurata con attenzione all’anamnesi passata, compresi tutti i farmaci, il decorso temporale della perdita della vista, i sintomi associati ecc. è fondamentale per arrivare ad una diagnosi corretta.

Esame fisico

Si dovrebbe fare un esame oculistico completo, compreso il campo visivo, la valutazione della visione a colori e a contrasto, la pressione intraoculare, la ricerca del difetto pupillare afferente e la fundoscopia.

Segni

L’atrofia ottica è un segno e tipicamente si nota come pallore del nervo ottico. Questo è lo stadio finale di un processo che porta al danno del nervo ottico. Poiché lo strato di fibre del nervo ottico è assottigliato o assente, i margini del disco appaiono nitidi e il disco è pallido, probabilmente riflettendo l’assenza di piccoli vasi nella testa del disco.

ESEMPI DI ATROFIA OTTICA (NEUROPATIA):

Sintomi

Il sintomo principale dell’atrofia ottica è la perdita della vista. Qualsiasi altro sintomo è attribuibile al processo sottostante che ha causato il danno al disco (come il dolore con il glaucoma ad angolo chiuso).

Diagnosi clinica

L’atrofia ottica di solito non è difficile da diagnosticare (caratteristico disco ottico pallido) ma la causa dell’atrofia ottica può essere difficile da accertare. A volte la causa della perdita della vista può essere difficile da differenziare tra una sottile neuropatia ottica e una malattia della retina (o entrambe). L’elettrofisiologia può essere utile (ERG, mERG) e l’OCT per valutare lo spessore dello strato di fibre nervose può essere utile in questi casi.

I modelli caratteristici del campo visivo includono il difetto papillomaculare (scotoma cecocentrale), il difetto arcuato (include quello altitudinale) o il difetto del cuneo temporale (fibre nasali) per le lesioni prechiasmali, i difetti di campo bitemporali (superiori) per le lesioni chiasmali, e l’emianopsia per le lesioni postchiasmali.

Il seguente work up dovrebbe essere considerato per i pazienti che presentano un’atrofia ottica inspiegabile:

• Controllo della pupilla afferente
• Campi visivi 30-2, visione a colori
• Risonanza magnetica del cervello e dell’orbita con contrasto
• TAC con contrasto (controllare la malattia ossea, i seni)
• Pressione sanguigna e controllo della salute cardiovascolare (carotidi, ecc.), Glucosio
• Si>.), Glucosio

Verifica questi se la storia o l’esame sono suggestivi:metalli pesanti, B12, folati, FTA ABS, VDRL, ANA, omocisteina, ACE, anticorpi antifosfolipidi, pannello TORCH

Procedure diagnostiche

• Test del campo visivo (Humphrey 30-2, Tangent Screen) – per aiutare a localizzare la posizione della lesione.
• Tomografia a coerenza ottica (OCT) – per valutare lo spessore dello strato di fibre nervose retiniche peripapillari e/o dello strato di cellule gangliari.
• ERG, mERG – per escludere malattie della retina.
• Neuro-imaging (MRI, CT) – per valutare tumori, crescita ossea, sinusite, fratture, sclerosi multipla, e infezioni.

Test di laboratorio

Come detto sopra, se l’anamnesi o l’esame sono suggestivi, può essere utile uno screening per: metalli pesanti, B12, folati, VDRL, ANA, omocisteina, ACE, anticorpi antifosfolipidi, pannello TORCH.

Diagnosi differenziale

L’atrofia ottica di solito non è difficile da diagnosticare ma potrebbe essere confusa con l’ipoplasia del nervo ottico, le fibre nervose mielinizzate, la mezzaluna miope o sclerale o il disco inclinato.

Le cause dell’atrofia ottica includono:

• Compressiva – secondaria a papilledema, tumore, crescita ossea (displasia fibrosa, osteopetrosi), malattia dell’occhio tiroideo, chiasma (ipofisi ecc.), meningioma della guaina del nervo ottico, drusen del disco, aumento della pressione intraoculare (glaucoma)
• Vascolare – neuropatia ottica ischemica arteritica e non arteritica, diabete,
• Infiammatorio – sarcoide, lupus sistemico, Behcet, demielinizzazione (SM), ecc.
• Infettivo – infezioni virali, batteriche, fungine – herpes, TBC, bartonella, ecc.
• Tossico & nutrizionale – molti farmaci come etambutolo, amiodarone, metanolo, carenza di vitamine, ecc.
• Metabolico – diabete
• Neoplastico – linfoma, leucemia, tumore, glioma
• Genetico – atrofia ottica autosomica dominante (OPA1), atrofia ottica ereditaria di Leber, neuropatia ottica ereditaria di Leber, come complicazione tardiva della degenerazione retinica.
• Neuropatia ottica da radiazioni
• Neuropatia ottica traumatica

Gestione

L’obiettivo della gestione è di intervenire prima che si noti l’atrofia ottica o per salvare la funzione rimanente. Questo dipenderà dalla causa sottostante al danno del nervo ottico. Per esempio, il controllo della pressione intraoculare nel glaucoma, il controllo dell’infiammazione nel sarcoide, ecc.

Prognosi

Gli studi sul glaucoma (basati sulle misurazioni dello strato di fibre nervose OCT e altri metodi) hanno dimostrato che il nervo ottico ha una certa riserva (assoni) prima che si apprezzi la perdita della vista. Dopo che questa riserva è esaurita, piccoli cambiamenti nella perdita di fibre nervose portano a una significativa diminuzione della vista. La diagnosi precoce è la chiave poiché non possiamo sostituire gli assoni morti.