Gli islandesi non hanno preso le lentiggini e gli occasionali capelli rossi da antenati di Neanderthal.
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Se pensate di aver preso le lentiggini, i capelli rossi o anche la narcolessia da un Neanderthal nel vostro albero genealogico, ripensateci. Le persone in tutto il mondo portano tracce di Neanderthal nei loro genomi. Ma uno studio su decine di migliaia di islandesi scopre che la loro eredità neandertaliana ha avuto poco o nessun impatto sulla maggior parte dei loro tratti fisici o sul rischio di malattie.
I paleogenetisti hanno capito circa 10 anni fa che la maggior parte degli europei e degli asiatici ha ereditato dall’1% al 2% dei loro genomi dai Neanderthal. E i melanesiani e gli aborigeni australiani ricevono un altro 3-6% del loro DNA dai denisovani, cugini di Neanderthal che hanno attraversato l’Asia da 50.000 a 200.000 anni fa circa.
Un flusso costante di studi ha suggerito che le varianti genetiche di questi popoli arcaici potrebbero aumentare il rischio di depressione, coagulazione del sangue, diabete e altri disturbi nelle persone vive. Il DNA arcaico potrebbe anche alterare la forma del nostro cranio; aumentare il nostro sistema immunitario; e influenzare il nostro colore degli occhi, il colore dei capelli e la sensibilità al sole, secondo le scansioni dei dati genomici e sanitari nelle biobanche e nei database medici.
Ma il nuovo studio, che ha cercato il DNA arcaico negli islandesi viventi, sfida molte di queste affermazioni. I ricercatori dell’Università di Aarhus in Danimarca hanno scansionato i genomi completi di 27.566 islandesi in un database di deCODE Genetics in Islanda, alla ricerca di insolite varianti genetiche arcaiche. I ricercatori si sono ritrovati con un grande catalogo di 56.000-112.000 varianti potenzialmente arcaiche e alcune sorprese.
Hanno scoperto, per esempio, che gli islandesi avevano ereditato il 3,3% del loro DNA arcaico dai denisovani e il 12,2% da fonti sconosciute. (L’84,5% proveniva da parenti stretti dei Neanderthal di riferimento.)
In seguito, i ricercatori hanno calcolato l’associazione del DNA di Neanderthal e Denisovan con 271 tratti. A differenza della maggior parte degli studi precedenti, il team ha esaminato interi genomi, il che ha permesso loro di valutare se i geni umani moderni stavano anche influenzando i tratti. Hanno scoperto che la maggior parte dei tratti erano meglio spiegati dall’associazione con le varianti dei geni moderni. Solo cinque tratti sono stati notevolmente influenzati dal DNA arcaico, i ricercatori riferiscono oggi in Nature. Gli uomini con una variante arcaica avevano una probabilità leggermente ridotta di cancro alla prostata, e sia gli uomini che le donne che portano altre due varianti possono avere un’altezza ridotta e una coagulazione del sangue accelerata, dice il bioinformatico Laurits Skov, un postdoc al Max Planck Institute for Evolutionary Anthropology, che ha condotto la ricerca mentre era all’Aarhus e al deCODE.
Contrariamente agli studi precedenti, i ricercatori non hanno trovato alcuna associazione statisticamente significativa tra il DNA arcaico e le lentiggini, il colore dei capelli, il colore degli occhi o le malattie autoimmuni come la malattia di Crohn e il lupus. Essi concludono che il DNA di Neanderthal ha solo piccoli effetti su tratti complessi come l’altezza o la depressione, in cui molti geni interagiscono. (Il team non ha esaminato la funzione immunitaria o la forma del cranio, per i quali ci sono forti prove di influenza neandertaliana.)
Il genetista della popolazione Joshua Akey della Princeton University dice che la scoperta del DNA di Denisovan negli islandesi è “affascinante”. Egli nota che probabilmente non proviene da un Denisovano che ha remato verso l’Islanda, ma da un Neanderthal o da un umano moderno che si è mescolato con un Denisovano molto prima che gli attuali islandesi raggiungessero l’isola.
Ma aggiunge che l’impatto relativamente piccolo del DNA di Neanderthal sulla maggior parte dei tratti non è sorprendente dato che i nostri genomi sono principalmente DNA moderno. La biologa computazionale di Max Planck Janet Kelso è d’accordo, ma dice che il DNA arcaico può avere effetti diversi negli islandesi che in altre popolazioni.
Per ora, dice il genetista Kári Stefánsson, CEO di deCODE e autore principale dello studio, “Dobbiamo ingoiare il fatto” che il DNA di Neanderthal non fa tanta differenza come sostenuto da studi precedenti. Ma il suo team ha in programma un ulteriore lavoro per chiudere il caso: Studieranno come i geni di Neanderthal e Denisovan sono espressi studiando i livelli di più di 5000 proteine negli islandesi nella banca dati deCODE.