Onze aanpak van arterieel tortuositeitssyndroom (ATS)
Deze zeer complexe aandoening vereist vaak ernstige ingrepen aan het hart, waaronder een hartoperatie en reconstructie van de longslagader (PAR). Andere operaties, zoals darmherstel, kunnen ook nodig zijn. Wanneer u naar ons centrum komt, krijgt u uitgebreide zorg van deskundigen voor de vele behoeften van uw kind. Onze wereldberoemde hartchirurgen, het PAR-team en de nationale kindertransplantatieteams werken samen om de best mogelijke gezondheidsresultaten voor uw kind te garanderen. Bovendien is de kinderneuroloog van ons programma zeer deskundig in het behandelen van beroertes bij kinderen met ATS.
Over arterieel tortuositeitssyndroom
Arterieel tortuositeitssyndroom is een genetische aandoening die wordt veroorzaakt door mutaties in het SLC2A10-gen, dat instructies geeft voor het maken van een essentieel eiwit genaamd GLUT10. Zonder dit eiwit worden slagaders langgerekt, waardoor ze kunnen draaien en kronkelen. Slagaders kunnen ook te smal worden, waardoor de bloedstroom naar vitale organen zoals het hart, de longen en de hersenen wordt geblokkeerd. Slagaders kunnen ook abnormale uitstulpingen hebben, of net onder de huid samenklonteren. ATS varieert van mild tot ernstig.
Kinderen met deze zeldzame aandoening hebben kenmerkende gelaatstrekken, waaronder een lang, smal gezicht; nauwe oogopeningen; hangende wangen; een snavelneus; en grote oren.
Tekenen van arterieel tortuositeitssyndroom
- Hartproblemen: Zwakke slagaders die geneigd zijn te scheuren; verstoppingen kunnen leiden tot ademhalingsproblemen, hartaanvallen, beroertes of hartfalen.
- Voet- en gewrichtsproblemen: Kromme wervelkolom (scoliose), ingevallen of vooruitstekende borstkas, slanke vingers en tenen, losse en flexibele gewrichten.
- Strekbare, zachte huid.
- Hernias.
- Diverticula of zakjes in de darmwanden.
- Normaal dun hoornvlies (keratoconus).